Kosaki-Großwuchssyndrom

Klassifikation nach ICD-10
Q87.3	Angeborene Fehlbildungssyndrome mit vermehrtem Gewebewachstum im frühen Kindesalter
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ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Kosaki-Großwuchssyndrom

Das Kosaki-Großwuchssyndrom ist eine sehr seltenes angeborenes Großwuchssyndrom mit den Hauptmerkmalen Großwuchs, Gesichtsdysmorphie, Überdehnbarkeit der Haut und Leukenzephalopathie.

Synonyme sind: Skelettaler Großwuchs-kraniofaziale Dysmorphien-hyperelastische Haut-Läsionen der weissen Substanz-Syndrom; englisch Kosaki overgrowth syndrome; KOGS

Die Erstbeschreibung stammt aus dem Jahre 2011 durch den Japanischen Orthopäden Kota Watanabe und Mitarbeiter, die Abgrenzung als eigenständiges Krankheitsbild erfolgte im Jahre 2015 durch Toshiki Takenouchi und Mitarbeiter.

Verbreitung

Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, die Vererbung erfolgt autosomal-dominant.

Ursache

Der Erkrankung liegen Gain-of-Function-Mutationen im PDGFRB-Gen auf Chromosom 5 Genort q32 zugrunde, welches für einen Platelet Derived Growth Factor kodiert.

Klinische Erscheinungen

Klinische Kriterien sind:

• Krankheitsbeginn im Kleinkindesalter
• Gesichtsauffälligkeiten mit prominenter Stirn, Exophthalmus, schräg verlaufenden Augenliders, breiter Nasenrücken, dünne Oberlippe und spitzes Kinn
• Hochwuchs mit großen Händen und Füßen
• Überelastische und empfindliche Haut
• fortschreitende neurologische Auffälligkeiten

Literatur

• P. Gawliński, M. Pelc, E. Ciara, S. Jhangiani, E. Jurkiewicz, T. Gambin, A. Różdżyńska-Świątkowska, M. Dawidziuk, Z. H. Coban-Akdemir, D. L. Guilbride, D. Muzny, J. R. Lupski, M. Krajewska-Walasek: Phenotype expansion and development in Kosaki overgrowth syndrome. In: Clinical genetics. Band 93, Nummer 4, April 2018, S. 919–924, doi:10.1111/cge.13192, PMID 29226947.
• M. Minatogawa, T. Takenouchi, Y. Tsuyusaki, F. Iwasaki, T. Uehara, K. Kurosawa, K. Kosaki, C. J. Curry: Expansion of the phenotype of Kosaki overgrowth syndrome. In: American journal of medical genetics. Part A. Band 173, Nummer 9, September 2017, S. 2422–2427, doi:10.1002/ajmg.a.38310, PMID 28639748.
• B. Kamien, A. Ronan u. a.: A Clinical Review of Generalized Overgrowth Syndromes in the Era of Massively Parallel Sequencing. In: Molecular Syndromology. 9, 2018, S. 70, doi:10.1159/000484532.

Weblinks

Commons: Kosaki-Großwuchssyndrom – Sammlung von Bildern

Dieser Artikel behandelt ein Gesundheitsthema. Er dient weder der Selbstdiagnose noch wird dadurch eine Diagnose durch einen Arzt ersetzt. Bitte hierzu den Hinweis zu Gesundheitsthemen beachten!