Lenz-Majewski-Syndrom

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Klassifikation nach ICD-10
Q87.1 Angeborene Fehlbildungssyndrome, die vorwiegend mit Kleinwuchs einhergehen
ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Das Lenz-Majewski-Syndrom oder Hyperostotischer Kleinwuchs Typ Lenz-Majewski ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit einer Kombination von Kleinwuchs, typischem Gesicht, laxer Haut und fortschreitender Sklerosierung des Knochens (Osteosklerose).[1]

Synonyme sind:

  • Braham-Lenz-Syndrom (nach der Erstbeschreibung noch als Camurati-Engelmann-Syndrom durch R. L. Braham 1969.[2])
  • Lenz-Majewski hyperostotic dwarfism[3]

Die Bezeichnung bezieht sich auf die Erstabgrenzung von 1974 durch den deutschen Humangenetiker Widukind Lenz und den deutschen Kinderarzt und Humangenetiker Frank Majewski.[4]

Verbreitung[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]

Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, die Vererbung erfolgt autosomal-dominant.[5]

Ursache[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]

Der Erkrankung liegen Mutationen im PTDSS1-Gen an der Location 8q22.1 zugrunde.[6]

Klinische Erscheinungen[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]

Klinische Kriterien sind:[1][5]

  • Manifestation im frühen Säuglingsalter mit Gedeihstörung
  • Vorgealtertes „progeroides“ Aussehen
  • Weite Schädelnähte und Fontanelle
  • Kraniofaziale Dysmorphie mit prominenter breiter Stirn, Hypertelorismus, verlegte Tränenkanäle, große schlaffe Ohrmuscheln, Zahnschmelzdefekte
  • Kutis laxa, dünne welke Haut mit vermehrter Venenzeichnung, Hernien, Kryptorchismus eventuell Hypospadie
  • Geistige Retardierung
  • Schwerer Minderwuchs
  • Häutige Syndaktylie der zweiten bis fünften Finger
  • Brachydaktylie[5]

Diagnose[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]

Ergänzend zum klinischen Bild liegen typische Kriterien im Röntgenbild vor:[1]

  • Progrediente Osteosklerose der Schädelknochen und Wirbelkörper, breite Rippen und Schlüsselbeine
  • Diaphysäre Sklerose mit Verbreiterung der Röhrenknochen
  • Hypoplasie der Mittelphalangen.

Differentialdiagnose[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]

Differentialdiagnostisch sind abzugrenzen:[1]

Literatur[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]

  • M. Robinow, A. J. Johanson, T. H. Smith: The Lenz-Majewski hyperostotic dwarfism. A syndrome of multiple congenital anomalies, mental retardation, and progressive skeletal sclerosis. In: The Journal of pediatrics. Bd. 91, Nr. 3, September 1977, ISSN 0022-3476, S. 417–421, PMID 894410.
  • R. J. Gorlin, C. B. Whitley: Lenz-Majewski syndrome. In: Radiology. Bd. 149, Nr. 1, Oktober 1983, ISSN 0033-8419, S. 129–131, doi:10.1148/radiology.149.1.6611917, PMID 6611917.
  • S. B. Sousa, D. Jenkins, E. Chanudet, G. Tasseva, M. Ishida, G. Anderson, J. Docker, M. Ryten, J. Sa, J. M. Saraiva, A. Barnicoat, R. Scott, A. Calder, D. Wattanasirichaigoon, K. Chrzanowska, M. Simandlová, L. Van Maldergem, P. Stanier, P. L. Beales, J. E. Vance, G. E. Moore: Gain-of-function mutations in the phosphatidylserine synthase 1 (PTDSS1) gene cause Lenz-Majewski syndrome. In: Nature genetics. Bd. 46, Nr. 1, Januar 2014, ISSN 1546-1718, S. 70–76, doi:10.1038/ng.2829, PMID 24241535.

Einzelnachweise[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]

  1. a b c d B. Leiber: Die klinischen Syndrome. Syndrome, Sequenzen und Symptomenkomplexe. Herausgegeben von G. Burg, J. Kunze, D. Pongratz, P. G. Scheurlen, A. Schinzel, J. Spranger, 7. Auflage. Urban & Schwarzenberg 1990, ISBN 3-541-01727-9
  2. R. L. Braham: Multiple congenital abnormalities with diaphyseal dysplasia (Camurati-Engelmann's syndrome). Report of a case. In: Oral surgery, oral medicine, and oral pathology. Bd. 27, Nr. 1, Januar 1969, ISSN 0030-4220, S. 20–26, PMID 5249155.
  3. Who named it
  4. W. D. Lenz, F. Majewski: A generalized disorders of the connective tissues with progeria, choanal atresia, symphalangism, hypoplasia of dentine and craniodiaphyseal hypostosis. In: Birth defects original article series. Bd. 10, Nr. 12, 1974, ISSN 0547-6844, S. 133–136, PMID 4376705.
  5. a b c Kleinwuchs, hyperostotischer, Typ Lenz-Majewski. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
  6. Lenz-Majewski-Syndrom. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)