Mandibuloakrale Dysplasie

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Klassifikation nach ICD-10
Q87.5 Sonstige angeborene Fehlbildungssyndrome mit sonstigen Skelettveränderungen
ICD-10 online (WHO-Version 2016)

Die Mandibulo-akrale Dysplasie (MAD) ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit den Hauptmerkmalen später Schluss der Fontanelle, Gesichtsauffälligkeiten, Hypoplasie des Unterkiefers und der Schlüsselbeine sowie fleckige Hautpigmentierung.[1][2]

Synonyme sind: Restriktive Dermopathie; Kraniomandibulare Dermatodysostose

Der Erstbeschrieb erfolgte im Jahre 1971 durch L. W. Young und Mitarbeiter.[3]

Die Abgrenzung als eigenständiges Krankheitsbild erfolgte durch O. Welsh im Jahre 1975.[4]

Verbreitung[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]

Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, die Vererbung erfolgt autosomal-rezessiv.[1]

Einteilung und Ursache[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]

Je nach dem klinischen Ausmaß der Lipatrophie werden zwei Formen unterschieden:

  • MADA mit Typ A-Lipodystrophie, hauptsächlich die Gliedmaßen betreffend, mit homozygoten Missense-Mutationen im LMNA-Gen (Arg527His und Ala529Val) am Genort 1q21.2, welches für die Kernstrukturproteine Lamin A/C kodiert.[5][6]
  • MADB mit Typ B-Lipodystrophie, den ganzen Körper betreffend, und Mutationen im ZMPSTE24-Gen am Genort 1p34, das für eine Zink-Endoprotease kodiert, die für das Lamin A/C-Protein benötigt wird.[7][8]

Weitere Erkrankungen mit Mutationen im LMNA-Gen sind:[1] Partielle Lipatrophien, Emery-Dreifuss-Muskeldystrophie, Gliedergürteldystrophie LGMD1B, nicht-obstruktive Kardiomyopathien (CMD 1A), Morbus Charcot-Marie-Tooth und Hutchinson-Gilford-Syndrom

Klinische Erscheinungen[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]

Klinische Kriterien sind:[2][1]

Mitunter finden sich auch Zeichen einer Progerie sowie eine diffuse Veränderung des Bindegewebes und der Gefässwände

Differentialdiagnose[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]

Abzugrenzen sind das Werner-Syndrom, das Hutchinson-Gilford-Syndrom, die Kleidokraniale Dysplasie, die Akrogerie, das Crane-Heise-Syndrom und das Yunis-Varon-Syndrom.

Therapie[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]

Die Behandlung richtet sich gegen die Insulinresistenz. Leptin kann möglicherweise die Lipatrophie beeinflussen.[1]

Literatur[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]

  • J. C. Hoeffel, L. Mainard, P. Chastagner, C. C. Hoeffel: Mandibulo-acral dysplasia. In: Skeletal radiology. Bd. 29, Nr. 11, November 2000, S. 668–671, PMID 11201039.

Einzelnachweise[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]

  1. a b c d e Mandibuloakrale Dysplasie. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
  2. a b Bernfried Leiber (Begründer): Symptome. Hrsg.: G. Burg, J. Kunze, D. Pongratz, P. G. Scheurlen, A. Schinzel, J. Spranger (= Die klinischen Syndrome. Syndrome, Sequenzen und Symptomenkomplexe. Band 2). 7., völlig neu bearb. Auflage. Urban & Schwarzenberg, München 1990, ISBN 3-541-01727-9.
  3. L. W. Young, J. F. Radebaugh, P. Rubin, J. A. Sensenbrenner, G. Fiorelli, V. A. McKusick: New syndrome manifested by mandibular hypoplasia, acroosteolysis, stiff joints and cutaneous atrophy (mandibuloacral dysplasia) in two unrelated boys. In: Birth defects original article series. Bd. 7, Nr. 7, Juni 1971, S. 291–297, PMID 5173234.
  4. O. Welsh: Study of a family with a new progeroid syndrome. In: Birth defects original article series. Bd. 11, Nr. 5, 1975, S. 25–38, PMID 1240776.
  5. MADA. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
  6. Dysplasie, mandibulo-akrale, mit Typ A-Lipodystrophie. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
  7. MADB. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
  8. Dysplasie, mandibulo-akrale, mit Typ B-Lipodystrophie. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).

Weblinks[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]

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