Metaphysäre Chondrodysplasie Typ Jansen

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Klassifikation nach ICD-10
Q78.5 Metaphysäre Dysplasie
ICD-10 online (WHO-Version 2016)

Die Metaphysäre Chondrodysplasie Typ Jansen ist eine angeborene Skelettdysplasie mit ausgeprägten Veränderungen des wachsenden Knochens mit Lokalisation in den Metaphysen.[1]

Synonyme sind:

  • Jansen-Syndrom
  • Murk-Jansen-Syndrom
  • Dysostosis metaphysaria Murk Jansen

Die Namensbezeichnung bezieht sich auf den Autor der Erstbeschreibung von 1934, den holländischen Orthopäden Murk Jansen (1863–1935).[2]

Verbreitung[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]

Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, die Vererbung erfolgt autosomal-dominant.[3]

Ursache[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]

Der Erkrankung liegen verschiedene Mutationen im PTHR1-Gen an der 3p21.31 Location zugrunde. Dieses Gen kodiert für den PTH/PTHrP-Rezeptor. Das PTHR1-Protein vermittelt in Niere und Knochen die PTH-abhängige Regulation von Kalzium und Phosphat. Das Gen wird auch in der Wachstumsplatte der Knochen exprimiert.[3]

Klinische Erscheinungen[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]

Diagnostische Kriterien sind:[1]

  • bereits nach der Geburt rachitisartige Skelettveränderungen
  • dysproportionierter Minderwuchs mit Verbiegung der Unterarme und Unterschenkel, aufgetriebene Gelenke, Bänderlaxizität, Thoraxdeformität, Erwachsenengrösse liegt bei 100-150 cm
  • Mikrognathie
  • beim Erwachsenen prominente Supraorbitalwulst

Diagnose[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]

Das Röntgenbild dokumentiert eine Osteopenie, becherförmig aufgetriebene, später fragmentiert erscheinende Metaphysen, sowie weite Wachstumsfugen, bei normalen Epiphysen.[1]

Differentialdiagnose[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]

Differentialdiagnostisch besteht Verwechslungsgefahr mit der Rachitis sowie dem Hyperparathyreoidismus.

Literatur[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]

  • K. Nolte, G. Schiebe: Radiologische Diagnose (und Differential-Diagnose) des letalen (kongenitalen) Types der Hypophosphatasie. In: Der Radiologe. Bd 16, Nr 7, Juli 1976, S. 283–285, ISSN 0033-832X. PMID 959514.
  • K. Kozlowski, J. B. Campbell, M. E. Azouz, P. Sprague: Metaphyseal chondrodysplasia, type Jansen. In: Australasian radiology. Bd 43, Nr 4, November 1999, S. 544–547, ISSN 0004-8461. PMID 10901979.

Einzelnachweise[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]

  1. a b c B. Leiber: Die klinischen Syndrome. Syndrome, Sequenzen und Symptomenkomplexe. Herausgegeben von G. Burg, J. Kunze, D. Pongratz, P. G. Scheurlen, A. Schinzel, J. Spranger, 7. Auflage. Urban & Schwarzenberg 1990, ISBN 3-541-01727-9
  2. M. Jansen: Ueber atypische Chondrodystrophie (Achondroplasie) und ueber eine noch nicht beschriebene angeborene Wachstumsstoerung des Knochensystems: Metaphysaere Dysostosis. In: Zeitschrift für Orthopädie und Chirurgie 1934, Bd. 61, S. 253-286.
  3. a b Metaphysäre Chondrodysplasie Typ Jansen. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).

Weblinks[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]

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