Nicht-invasiver Pränataltest

aus Wikipedia, der freien Enzyklopädie
Zur Navigation springen Zur Suche springen

NIPT (Akronym für nicht invasiver Pränataltest) ist ein Verfahren der Pränataldiagnostik, bei dem Chromosomen-Abweichungen des Kindes aus dem mütterlichen Blut nachgewiesen werden.[1][2] Ziel ist es, invasive Untersuchungsmethoden wie zum Beispiel eine Fruchtwasseruntersuchung oder Mutterkuchenpunktion zu vermeiden, weil diese in 0,3 bis 1 % der Eingriffe zu einer Fehlgeburt führen (Stand: 2014).[3]:1 Im Deutschen spricht man auch von NIPD (nicht invasiver Pränataldiagnostik).

Methode[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]

Für die Durchführung eines NIPT reicht eine Blutprobe der Mutter.

Im mütterlichen Blut findet sich während der Schwangerschaft in geringer Masse kindliche Erbinformationen in Form von zellfreien DNA-Bruchstücken (englisch: cell-free fetal DNA).[4] Die kindliche zellfreie DNA stammt aus der Plazenta.

Es gibt in Deutschland 2014 drei verfügbare Testverfahren[3]:2 bis 4:

  1. Whole Genom Sequencing (PraenaTest®),
  2. Digital Analysis of selected regions (DANSR)-Methode (Harmony Test®) und
  3. Single Nucleotide Polymorphisms (SNPs) (Panorama Test®).

Die Tests analysieren und erkennen die kindlichen und mütterlichen DNA-Chromosomenbruchstücke, ordnen sie den jeweiligen Chromosomen zu und zählen diese.[3]:2 Dies geschieht entweder durch Vergleich mit mütterlichen DNA-Anteilen oder durch Nachweis von kleinen DNA-Abschnitten, die für bestimmte Chromosomen charakteristisch sind.

Fehlen oder sind Chromosomen oder Chromosomenteile überzählig vorhanden, spricht man von Chromosomenabweichungen. Eine bekannte Form der Chromosomenanomalie ist die Trisomie, bei der ein bestimmtes Chromosom dreimal statt zweimal vorhanden ist. Die häufigsten Trisomien sind die Trisomien 13, 18 und 21. Trisomie 21 führt zum Krankheitsbild des Down-Syndroms und ist die häufigste numerische Chromosomenstörung. Trisomie 18 ("Edwards-Syndrom") und Trisomie 13 ("Pätau-Syndrom") können lebend geboren werden, haben aber meist eine Lebenserwartung von weniger als zwölf Monaten.

Die Testverfahren können eine Trisomie 21 mit einer Erkennungsrate (ER oder auch Sensitivität oder true positive rate) von über 99 % nachweisen. Für eine Trisomie 18 liegt die ER je nach Testverfahren zwischen 98 und 100 %. Je nach Testverfahren liegt die ER zwischen 80 und über 99 % für eine Trisomie 13.[3]:3

Die false positive rate (FPR) gibt die Wahrscheinlichkeit für einen Fehlalarm an. Die FPR liegt bei allen drei Trisomien je nach Testverfahren zwischen 0,05 und 0,9 %.[3]:3

Kosten[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]

Deutschland[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]

Die Untersuchungskosten lagen im Juni 2017 je nach Testverfahren und Umfang der Diagnostik beim PraenaTest® bzw. Harmony Test® zwischen 199 und 399 Euro.[5][6] Im Mai 2014 kosteten die Untersuchungen je nach Testverfahren zwischen 485 und 925 Euro.[3]:4 [7]

Schweiz[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]

Ist das Risiko für eine Trisomie 13, 18 oder 21 höher als 1:1000, ermittelt im Ersttrimestertest (ETT), so übernimmt seit 2015[8] die obligatorische Krankenpflegeversicherung die Kosten für eine NIPT.[9] Die Kosten betragen rund 700 bis 1000 Franken (2018).[10]

Pro-Argumente[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]

Die drei am häufigsten auftretenden „fetalen Chromosomenauffälligkeiten“ können „durch eine risikolose Blutentnahme“ „relativ sicher festgestellt oder ausgeschlossen werden“.[3]:5

Contra-Argumente[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]

Die Testverfahren untersuchen nur ausgewählte Chromosomen auf Anomalien. Selten auftretende Mosaikformen[3]:3, das Fehlen von Bruchstücken und die zahlenmäßigen Abweichungen anderer Chromosomen als 13, 18, 21 können nicht erkannt werden. Einige der NIPT-Testverfahren untersuchen auch Chromosom X und Y, XO (Turner-Syndrom) und Triploidie. Für letztgenannte Anomalien ist der Nachweis möglich, aber deutlich ungenauer als für die Trisomien.[3]:4

Sinkt der Anteil an kindlicher DNA im mütterlichen Blut unter einen bestimmten Wert, kann der Test nicht mehr richtig ausgewertet werden.[3]:3 „Bei 3 bis 4 Prozent der Proben“ kann „kein Ergebnis erzielt werden“ oder muss „eine erneute Blutentnahme erfolgen“.[3]:5

Es ist weiterhin zu bedenken, dass mit einem "normalen" Testergebnis kein völlig gesundes Kind garantiert werden kann, da die Trisomien nur ca. 10 % der bei Geburt auffälligen Kinder ausmachen.

Einzelnachweise[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]

  1. Anupama Srinivasan u. a.: Noninvasive Detection of Fetal Subchromosome Abnormalities via Deep Sequencing of Maternal Plasma. In: American Journal of Human Genetics. (ASHG) Band 92, Nr. 2, Februar 2013, S. 167–176 doi:10.1016/j.ajhg.2012.12.006 (Volltext).
  2. Trisomien: Bluttest ist konventionellem Screening in Studie überlegen. aerzteblatt.de, 7. Juni 2013; abgerufen am 15. September 2016.
  3. a b c d e f g h i j k Angelika Dohr, Vera Bramkamp: Nicht invasive Pränataltests NIPT. In: pro familia medizin, Nr. 2, Mai 2014. Mai 2014, abgerufen am 15. August 2016 (PDF; 159 kB).
  4. Yuk-ming Dennis Lo u. a.: Presence of fetal DNA in maternal plasma and serum. In: The Lancet. Band 350, Nr. 9076, 16. August 1997, S. 485–487 doi:10.1016/S0140-6736(97)02174-0.
  5. Cenata Webseite. Roche Diagnostics und Cenata GmbH, 6. Juli 2017, abgerufen am 6. Juli 2017.
  6. Lifecodexx Website. LifeCodexx AG, 6. Juni 2017, abgerufen am 6. Juni 2017.
  7. Ulrich Bahnsen: Pränataldiagnostik: Mutters Blut, Babys Gene. Neue Tests liefern noch mehr Daten über das Erbgut des Fötus. Wollen Eltern wirklich alles wissen? In: Die Zeit, Nr. 6/2013.
  8. Swissmom: Krankenversicherung vergütet nicht-invasive Trisomie-Bluttests
  9. Swissmom: Der Ersttrimestertest
  10. Swissmom: NIPT (nicht-invasiver pränataler Test)