De-Barsy-Syndrom
| Klassifikation nach ICD-10 | |
|---|---|
| Q87.8 | Sonstige näher bezeichnete angeborene Fehlbildungssyndrome, anderenorts nicht klassifiziert |
| ICD-10 online (WHO-Version 2019) | |
Das De-Barsy-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit der Kombination von schlaffer, wenig elastischer Haut (Cutis laxa), Hornhauttrübung, Kleinwuchs, vorzeitiger Alterung und geistiger Retardierung und wird zu den Cutis-laxa-Syndromen gerechnet.[1][2]
Synonyme sind Progerie-Syndrom vom Typ de Barsy; De-Barsy-Moens-Dierckx-Syndrom; Cutis laxa autosomal recessive Typ III; ARCL3; Progeroid-Syndrom
Die Erstbeschreibung stammt aus dem Jahre 1968 durch die belgischen Pädiater A. M de Barsy, E. Moens und L. Dierckx.[3]
Vorkommen[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]
Die Häufigkeit wir mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, bislang wurde über etwa 30 Betroffene berichtet. Die Vererbung erfolgt autosomal-rezessiv.[1][4]
Ursache[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]
Bei einigen Patienten konnten ursächliche Mutationen nachgewiesen werden. Je nach zugrundeliegender Veränderung kann unterschieden werden:
- Typ IIIA, Mutationen im ALDH18A1-Gen auf Chromosom 10 Genort q24.1[5]
- Typ IIIB, Mutationen im PYCR1-Gen auf Chromosom 17 an q25.3[6]
Klinische Erscheinungen[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]
Klinische Kriterien sind:[1][2]
- Wachstumsverzögerung bereits im Mutterleibe beginnend kombiniert mit verminderter geistiger Entwicklung.
- spät schließende große Fontanelle
- Gesichtsauffälligkeiten wie abwärts gerichtete Lidspalten, breiter und flacher Nasenrücken sowie kleiner Mund mit insgesamt vorgealtertem Erscheinungsbild, grosse dysplastische Ohren, betonte Stirn
- Hornhauttrübung und Katarakt
- Cutis laxa, Hautatrophie mit Degeneration der elastischen und kollagenen Hautstrukturen, durchscheinende Hautvenennetze, spärliche Behaarung
- neurologische Auffälligkeiten wie Muskelhypotonie, athetoseartige Bewegungen, gesteigerte Sehnenreflexe
- überstreckbare Gelenke, bis Luxationen
Diagnose[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]
Die Diagnose kann – allerdings nicht bei allen Betroffenen – durch eine Hautbiopsie gestellt werden.[1]
Differentialdiagnose[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]
Klinisch können in der Regel aufgrund der Augenanomalien, der Athetose und der vermehrten Reflexe abgegrenzt werden:
- Typ 2 der autosomal-rezessiven Cutis laxa (ARCL2)
- Wrinkly-Skin-Syndrom
- Geroderma osteodysplastica[1]
Therapie[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]
Eine ursächliche Behandlung ist nicht bekannt, symptomatisch kommen frühzeitige Augenoperationen sowie Physiotherapie zur Vermeidung von Kontrakturen infrage.[1][7]
Literatur[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]
- A. Dutta, S. K. Ghosh, A. Ghosh, S. Roy: A 5-year Journey with Cutis Laxa in an Indian Child: The De Barsy Syndrome Revisited. In: Indian journal of dermatology. Band 61, Nummer 1, 2016 Jan-Feb, S. 81–84, doi:10.4103/0019-5154.174031, PMID 26955101, PMC 4763701 (freier Volltext).
- E. C. Kivuva, M. J. Parker, M. C. Cohen, B. E. Wagner, G. Sobey: De Barsy syndrome: a review of the phenotype. In: Clinical dysmorphology. Band 17, Nummer 2, April 2008, S. 99–107, doi:10.1097/MCD.0b013e3282f4a964, PMID 18388779 (Review).
- D. Guerra, C. Fornieri, B. Bacchelli, L. Lugli, P. Torelli, F. Balli, P. Ferrari: The De Barsy syndrome. In: Journal of Cutaneous Pathology. Band 31, Nummer 9, Oktober 2004, ISSN 0303-6987, S. 616–624, doi:10.1111/j.0303-6987.2004.00241.x, PMID 15330994.
- T. Riebel: De Barsy-Moens-Dierckx-Syndrom: Beobachtung bei Geschwistern. In: Monatsschrift für Kinderheilkunde. Band 124, Nummer 2, Februar 1976, S. 96–98, PMID 1256459.
Einzelnachweise[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]
- ↑ a b c d e f De Barsy-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
- ↑ a b Bernfried Leiber (Begründer): Die klinischen Syndrome. Syndrome, Sequenzen und Symptomenkomplexe. Hrsg.: G. Burg, J. Kunze, D. Pongratz, P. G. Scheurlen, A. Schinzel, J. Spranger. 7., völlig neu bearb. Auflage. Band 2: Symptome. Urban & Schwarzenberg, München u. a. 1990, ISBN 3-541-01727-9.
- ↑ de Barsy, A. M., Moens, E., Dierckx, L. Dwarfism, oligophrenia and degeneration of the elastic tissue in skin and cornea: a new syndrome? Helv. Paediat. Acta 23: 305–313, 1968. [PubMed: 4302249, related citations]
- ↑ E. C. Kivuva, M. J. Parker, M. C. Cohen, B. E. Wagner, G. Sobey: De Barsy syndrome: a review of the phenotype. In: Clinical dysmorphology. Band 17, Nummer 2, April 2008, ISSN 0962-8827, S. 99–107, doi:10.1097/MCD.0b013e3282f4a964, PMID 18388779. (Review).
- ↑ Cutis laxa, autosomal recessive, type IIIA. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
- ↑ Cutis laxa, autosomal recessive, type IIIB. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
- ↑ C. Celletti, F. Camerota, T. Paolucci, L. Pezzi, D. De Meo, M. Castori, C. Villani, P. Persiani: A proposal of rehabilitative approach in the rare disease "De Barsy Syndrome": case report. In: La Clinica terapeutica. Band 171, Nummer 1, 2021 Jan-Feb, S. e4–e7, doi:10.7417/CT.2021.2273, PMID 33346319.
