Geroderma osteodysplastica
| Klassifikation nach ICD-10 | |
|---|---|
| Q82.8 | Sonstige näher bezeichnete angeborene Fehlbildungen der Haut |
| ICD-10 online (WHO-Version 2019) | |
Das Geroderma osteodysplastica bezeichnet eine angeborene Entwicklungsstörung des Bindegewebes mit vorzeitigem Altern der Haut verbunden mit generalisierter Knochenentkalkung.[1][2]
Synonyme sind: Gerodermia osteodysplastica; Bamatter-Franceschetti-Klein-Sierro-Syndrom
Die Namensbezeichnung bezieht sich auf die Erstbeschreibung durch den Schweizer Kinderarzt Frédéric Bamatter zusammen mit dem Genfer Augenarzt Adolphe Franceschetti, dem Genfer Humangenetiker David Klein und dem Arzt A. Sierro im Jahre 1950.[3]
Verbreitung[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]
Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, die Vererbung erfolgt autosomal-rezessiv.[2]
Ursache[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]
Der Erkrankung liegen teilweise Mutationen im GORAB-Gen im Chromosom 1 im Genort q24.2 zugrunde, auch Mutationen im PYCR1-Gen im Chromosom 17 q25.3 kommen infrage.[2]
Klinische Erscheinungen[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]
Klinische Kriterien sind:[1]
- Bereits beim Säugling schlaffe, faltige, alt aussehende Haut
- Überstreckbare Gelenke
- Kleinwuchs
- Generalisierte Osteoporose, Hüftdysplasie
- Häufig Brachyzephalie, vorgewölbte Stirn,
- Gelegentlich Mikrokornea, Hornhauttrübung, Glaukom
Hinzu können eine allgemeine Entwicklungsverzögerung und ein leichtes intellektuelles Defizit treten.
Die Kombination einer ausgeprägten Osteoporose mit Spontanfrakturen zusammen mit dem Fehlen einer offenen großen Fontanelle gilt als wesentlicher Hinweis auf das Geroderma osteodysplastica.[2]
Differentialdiagnose[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]
Die Abgrenzung zu anderen Formen der Progerie und den Cutis-laxa-Syndromen wie der autosomal-rezessiven Cutis laxa Typ 2 (ARCL2), dem Wrinkly-Skin-Syndrom (WSS) und dem De-Barsy-Syndrom[2] kann schwierig sein.[1]
Therapie[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]
Die Behandlung der Osteopenie kann mit Bisphosphonaten erfolgen.
Heilungsaussicht[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]
Die Lebenserwartung ist nicht eingeschränkt, mit zunehmendem Alter verringert sich das Auftreten von Knochenfrakturen.[2]
Weblinks[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]
- Geroderma osteodysplasticum. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)}
Einzelnachweise[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]
- ↑ a b c Bernfried Leiber (Begründer): Die klinischen Syndrome. Syndrome, Sequenzen und Symptomenkomplexe. Hrsg.: G. Burg, J. Kunze, D. Pongratz, P. G. Scheurlen, A. Schinzel, J. Spranger. 7., völlig neu bearb. Auflage. Band 2: Symptome. Urban & Schwarzenberg, München u. a. 1990, ISBN 3-541-01727-9.
- ↑ a b c d e f Geroderma osteodysplastica. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
- ↑ F. Bamatter, A. Franceschetti, D. Klein, A. Sierro: Gtérodermie ostéodysplasique héréditaire. Un nouveau biotype de la „progeria“. In: Annales paediatrie (Basel). Bd. 174, 1950, S. 126–127.
