Subepitheliale muzinöse Hornhautdystrophie
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| Klassifikation nach ICD-10 | |
|---|---|
| H18.5 | Hereditäre Hornhautdystrophien |
| ICD-10 online (WHO-Version 2019) | |
Die Subepitheliale muzinöse Hornhautdystrophie (SMCD) ist eine sehr seltene angeborene Form einer oberflächlichen Hornhautdystrophie mit Krankheitsbeginn im ersten Lebensjahrzehnt mit beidseitig auftretender schleierartiger Trübung zentral in der Hornhaut.[1]
Die Erstbeschreibung stammt aus dem Jahre in 1993 durch den US-amerikanischen Augenarzt Robert S. Feder und Mitarbeiter.[3]
Verbreitung[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]
Ursache und Häufigkeit sind nicht bekannt, bislang wurde über eine Familie berichtet, die Vererbung erfolgt wohl autosomal-dominant.[4]
Klinische Erscheinungen[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]
Klinische Kriterien sind:[1]
- Krankheitsbeginn im ersten Lebensjahrzehnt
- Schmerzhafte, rezidivierende Erosionen der Hornhaut
- während der Pubertät seltener Erosionen, aber zunehmender Visusverlust
- beidseits Trübungen und Schleier („haze“) über der gesamten Hornhaut, besonders zentral, unterhalb des Epithels gelegen
Diagnose[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]
Ablagerungen von Glykosaminoglykanen (Chondroitin und Dermatan-Sulfat) können nachgewiesen werden.
Differentialdiagnose[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]
Abzugrenzen sind andere Formen der Hornhautdystrophie.
Einzelnachweise[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]
- ↑ a b IC3D-Klassifikation
- ↑ G. K. Klintworth: Corneal dystrophies. In: Orphanet Journal of Rare Diseases. Bd. 4, Februar 2009, S. 7, doi:10.1186/1750-1172-4-7, PMID 19236704, PMC 2695576 (freier Volltext) (Review).
- ↑ R. S. Feder, M. Jay, B. Y. Yue, E. L. Stock, R. B. O’Grady, S. I. Roth: Subepithelial mucinous corneal dystrophy. Clinical and pathological correlations. In: Archives of ophthalmology. Band 111, Nummer 8, August 1993, S. 1106–1114, PMID 8352693.
- ↑ SMCD. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
