Verma-Naumoff-Syndrom

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Klassifikation nach ICD-10
Q77.2 Kurzripp-Polydaktylie-Syndrome
ICD-10 online (WHO-Version 2016)

Das Verma-Naumoff-Syndrom oder Kurzrippen-Polydaktylie-Syndrom Typ 3 ist eine besondere Form der angeborenen vererbbaren Osteochondrodysplasien mit letalem Verlauf und gehört zu den Kurzripp-Polydaktylie-Syndromen charakterisiert durch kurze Rippen und unterentwickelte Lunge.[1][2]

Die Erstbeschreibung erfolgte 1974 durch den Mainzer Kinderarzt Jürgen Spranger, die Abgrenzung vom Typ I erfolgte 1975 durch I. C. Verma und 1977 durch P. Naumoff.

Verbreitung[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]

Die Häufigkeit dieser Krankheitsgruppe ist nicht bekannt, die Vererbung erfolgt autosomal-rezessiv.[3] Dieser Typ gilt als deutlich häufiger als der Typ I Saldino-Noonan-Syndrom.[1]

Klinische Erscheinungen[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]

Gemeinsame Merkmale aller Kurzripp-Polydaktylie-Syndrome sind:[1]

Bei diesem Typ finden sich gehäuft ein Hydrops, eingesunkene Nasenwurzel, Ateminsuffizienz, bei gut der Hälfte Polydaktylie. Hinzu kommen komplexe Herzfehler, Kurzdarm, Malrotation, Analatresie, Urethralatresie, Genitalhypoplasie, Nierenhypoplasie oder -aplasie, Uterus duplex, Lippen-Kiefer-Gaumen-Spalte, Epiglottis-Dysplasie und Ösophagusatresie.[1]

Diagnose[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]

Im Röntgenbild finden sich kurze Rippen, die Röhrenknochen weisen im Gegensatz zum Saldino-Noonan-Syndrom gezackte Enden auf.[1] Die Röhrenknochen sind nicht so deutlich verkürzt.[4]

Eine Diagnose mittels Sonographie im Mutterleib ist möglich.[5] In Verdachtsfällen können auch weitere bildgebende Verfahren wie Kernspintomographie oder Computertomographie infrage kommen.[6]

Literatur[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]

  • J. Spranger, P. Maroteaux: The lethal osteochondrodysplasias. In: Advances in human genetics. Bd 19, 1990, S. 1–103, 331, ISSN 0065-275X. PMID 2193487. (Review).
  • J. W. Spranger: Bone Dysplasias. Urban & Fischer, 2002, ISBN 3-437-21430-6.

Einzelnachweise[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]

  1. a b c d e B. Leiber: Die klinischen Syndrome. Syndrome, Sequenzen und Symptomenkomplexe. Herausgegeben von G. Burg, J. Kunze, D. Pongratz, P. G. Scheurlen, A. Schinzel, J. Spranger, 7. Auflage. Urban & Schwarzenberg, 1990, ISBN 3-541-01727-9.
  2. Verma-Naumoff-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
  3. Verma-Naumoff-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
  4. W. Schuster, D. Färber (Hrsg.): Kinderradiologie. Bildgebende Diagnostik. Band 1, Springer, 1996, ISBN 3-540-60224-0, S. 316.
  5. S. Sridhar, R. Kishore, N. Thomas, A. K. Jana: Short rib polydactyly syndrome-Type I. In: Indian journal of pediatrics. Bd 71, Nr 4, April 2004, S. 359–361, ISSN 0019-5456. PMID 15107523.
  6. T. Yamada, G. Nishimura, K. Nishida, H. Sawai, T. Omatsu, T. Kimura, H. Nishihara, R. Shono, S. Shimada, M. Morikawa, M. Mizushima, T. Yamada, K. Cho, S. Tanaka, H. Shirato, H. Minakami: Prenatal diagnosis of short-rib polydactyly syndrome type 3 (Verma-Naumoff type) by three-dimensional helical computed tomography. In: The journal of obstetrics and gynaecology research. Band 37, Nummer 2, Februar 2011, S. 151–155, ISSN 1447-0756. doi:10.1111/j.1447-0756.2010.01324.x. PMID 21159031.


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