Wilson-Protein

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ATPase, Cu++ transporting, beta polypeptide
Eigenschaften des menschlichen Proteins
Masse/Länge Primärstruktur 1465 Aminosäuren
Sekundär- bis Quartärstruktur multipass Transmembranprotein
Isoformen 4
Bezeichner
Gen-Name ATP7B
Externe IDs
Transporter-Klassifikation
TCDB 3.A.3
Bezeichnung P-ATPase
Enzymklassifikation
EC, Kategorie 3.6.3.4Hydrolase
Reaktionsart Hydrolyse
Substrat ATP + H2O + Cu2+(In)
Produkte ADP + Phosphat + Cu2+(Out)
Vorkommen
Homologie-Familie kationentransportierende ATPase
Übergeordnetes Taxon Lebewesen
Orthologe
Mensch Maus
Entrez 540 11979
Ensembl ENSG00000123191 ENSMUSG00000006567
UniProt P35670 Q64446
Refseq (mRNA) NM_000053 NM_007511
Refseq (Protein) NP_000044 NP_031537
Genlocus Chr 13: 51.41 – 51.45 Mb Chr 8: 23.46 – 23.53 Mb
PubMed-Suche 540 11979

Das Wilson-Protein, auch als ATP7B bekannt, ist eine ATPase, die Kupfer transportiert.

Das Wilson-Protein ist ein Mitglied der P-Typ KationenTransporter-ATPase-Familie. Das dazugehörige Wilson-Gen codiert für ein Membranprotein, mit verschiedenen transmembranären Domänen, einer ATPase-consensus-Sequenz, einer hinge-domain, einem Abschnitt, der phosphoryliert werden kann und mindestens zwei Kupfer-Bindungsstellen. Das Protein transportiert Kupfer aus Zellen, ähnlich dem Transport des Kupfers aus der Leberzelle in die Galle. Für das Wilson-Gen sind mRNA-Varianten beschrieben, die durch ein alternatives Spleißen hervorgerufen werden und für verschiedene Isoformen des Wilson-Proteins codieren, die an unterschiedlichen Stellen in der Zelle lokalisiert sind. Mutationen im Wilson-Gen sind mit dem Morbus Wilson assoziiert.[1]

Literatur[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]

  • E. D. Harris: Cellular copper transport and metabolism. In: Annu. Rev. Nutr. vol. 20, 2000, S. 291–310. PMID 10940336
  • D. W. Cox, S. D. Moore: Copper transporting P-type ATPases and human disease. In: J. Bioenerg. Biomembr. vol. 34,5, 2003, S. 333–338. PMID 12539960
  • S. Lutsenko, R. G. Efremov, R. Tsivkovskii, J. M. Walker: Human copper-transporting ATPase ATP7B (the Wilson's disease protein): biochemical properties and regulation. In: J. Bioenerg. Biomembr. vol. 34,5, 2003, S. 351–362. PMID 12539962
  • P. Chappuis, M. Bost, M. Misrahi, u. a.: [Wilson disease: clinical and biological aspects]. In: Ann. Biol. Clin. (Paris) vol. 63,5, 2006, S. 457–466. PMID 16230279
  • S. La Fontaine, J. F. Mercer: Trafficking of the copper-ATPases, ATP7A and ATP7B: role in copper homeostasis. In: Arch. Biochem. Biophys. vol. 463,2, 2007, S. 149–167. PMID 17531189
  • S. Lutsenko, E. S. LeShane, U. Shinde: Biochemical basis of regulation of human copper-transporting ATPases. In: Arch. Biochem. Biophys. vol. 463,2, 2007, S. 134–148. PMID 17562324

Einzelnachweise[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]

  1. Entrez Gene: ATP7B ATPase, Cu++ transporting, beta polypeptide. Abgerufen am 9. März 2011.