„Maroteaux-Lamy-Syndrom“ – Versionsunterschied
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(kein Unterschied)
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Version vom 19. Dezember 2015, 16:37 Uhr
| Klassifikation nach ICD-10 | |
|---|---|
| E76.2 | Sonstige Mukopolysaccharidosen – Maroteaux-Lamy-Krankheit (leicht) (schwer) |
| ICD-10 online (WHO-Version 2019) | |
Das Maroteaux-Lamy-Syndrom bezeichnet eine angeborene, zu den Stoffwechselstörungen gehörige Lysosomale Speicherkrankheit, bei der es zu einer Speicherung von Dermatinsulfat kommt.[1][2]
Synonyme sind: Mukopolysaccharidose Typ VI; MPS6; MPSVI; Arylsulfatase B- Mangel; ARSB-Mangel; ASB-Mangel; N-Acetylgalactosamin 4-Sulfatase-Mangel
Der Erstbeschrieb erfolgte im Jahre 1963 durch die Pariser Kinderärzte und Humangenetiker Pierre Maroteaux (*1926) und Maurice Lamy (*1895– 1975).[3]
Verbreitung
Die Häufigkeit wird mit 1 – 9 zu 100.000 angegeben, die Vererbung erfolgt autosomal-rezessiv.[2]
Ursache
Der Erkrankung liegen Mutationen im ARSB-Gen am Genort 5q13-5q14.1 zugrunde, wodurch die Aktivität der Arylsulfatase B (ASB, N-Acetylgalactosamin-4-Sulfatase) reduziert und dadurch der Abbau von Dermatansulfat und Chondroitinsulfat beeinträchtigt wird .[4]
Klinische Erscheinungen
Klinische Kriterien sind:[1]
- Disproportionierter Minderwuchs mit kurzem Rumpf
- Vergröbertes an den Morbus Hurler erinnerndes Gesicht
- Trübung der Hornhaut
- Hepatosplenomegalie, Hernien, Gelenkkontrakturen
- zunehmende Verdickung der Herzklappen aufgrund von Ablagerungen
Skelettdysplasie wie bei der Dysostosis multiplex Das Krankheitsbild ist variabel, es gibt langsame und schnelle Verläufe
Hinweise auf schnellen Verlauf sind Symptome bereits bei Geburt, stark erhöhtes Gykosaminoglycan (GAG) im Urin, schwere Dysostosis multiplex und Kleinwuchs. Bei langsamerem Verlauf beginnen die Symptomespäter, das GAG-ist nur leicht erhöht und die Dysostosis multiplex milde ausgeprägt
Diagnose
Die Diagnose basiert auf der typischen Klinik, einer erheblich verminderten ASB-Aktivität in kultivierten Fibroblasten oder Leukozyten und normaler Aktivität einer anderen Sulfatase. Im Urin kann vermehrtes Dermatansulfat nachgewiesen werden.
Differentialdiagnose
Abzugrenzen sind:[2] Multipler Sulfatase-Mangel, andere Formen der Mukopolysaccharidose (Typ 1,Typ 2, Typ 4A, Typ 7), Sialidose und Mukolipidose.
Therapie
Die Behandlung erfolgt durch Enzymersatztherapie mit Galsulfase (Naglazyme®)
Heilungsaussicht
Die Prognose hängt vom Alter bei klinischer Manifestation, der Geschwindigkeit des Fortschreitens und dem Beginn der medikamentösen Behandlung.
Literatur
- J. L. Suarez-Guerrero, P. J. Gómez Higuera, J. S. Arias Flórez, G. A. Contreras-García: Mucopolisacaridosis: características clínicas, diagnóstico y de manejo. In: Revista chilena de pediatria. [elektronische Veröffentlichung vor dem Druck] November 2015, doi:10.1016/j.rchipe.2015.10.004, PMID 26613630.
- F. Vairo, A. Federhen, G. Baldo, M. Riegel, M. Burin, S. Leistner-Segal, R. Giugliani: Diagnostic and treatment strategies in mucopolysaccharidosis VI. In: The application of clinical genetics. Bd. 8, 2015, S. 245–255, doi:10.2147/TACG.S68650, PMID 26586959, PMC 4634832 (freier Volltext) (Review).
Einzelnachweise
- ↑ a b Bernfried Leiber (Begründer): Die klinischen Syndrome. Syndrome, Sequenzen und Symptomenkomplexe. Hrsg.: G. Burg, J. Kunze, D. Pongratz, P. G. Scheurlen, A. Schinzel, J. Spranger. 7., völlig neu bearb. Auflage. Band 2: Symptome. Urban & Schwarzenberg, München u. a. 1990, ISBN 3-541-01727-9.
- ↑ a b c Mukopolysaccharidose Typ 6. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
- ↑ P. Maroteaux, B. Leveque, J. Marie, M. Lamy: Une nouvelle dysostose avec elimination urinaire de chondroitine-sulfate B.. In: La Presse meédicale. Bd. 71, September 1963, S. 1849–1852, PMID 14091597.
- ↑ Mucopolysaccharidosis type VI (Maroteaux-Lamy). In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
