CHIME-Syndrom
| Klassifikation nach ICD-10 | |
|---|---|
| Q87.8 | Sonstige näher bezeichnete angeborene Fehlbildungssyndrome, anderenorts nicht klassifiziert |
| ICD-10 online (WHO-Version 2019) | |
Das CHIME-Syndrom, Akronym für Colobom, Herzfehler, Ichthyosis-artige Dermatitis, Mentale Retardierung und Epilepsie, ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit den Hauptmerkmalen einer wandernden Dermatose, beidseitigem Kolobom, Schallleitungsschwerhörigkeit, Krampfanfall, geistige Retardierung und Gesichtsauffälligkeiten.[1]
Synonyme sind: Neuroektodermales Syndrom; Dysplasie, neuroektodermale, Typ CHIME; Kohlenhydrat-defizientes Glykoprotein-Syndrom durch PIGL-Mangel; Kolobom-kongenitale Herzkrankheit-ichthyosiforme Dermatose-Intelligenzminderung-Ohrenanomalien; Neuroektodermales Syndrom Typ Zunich; PIGL-CDG; Zunich-Kaye-Syndrom; englisch Zunich neuroectodermal syndrome
Die Bezeichnung bezieht sich auf die Autoren der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1983 durch die US-amerikanischen Ärztinnen Janice Zunich und Celia I. Kaye.[2]
Verbreitung[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]
Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, die Vererbung erfolgt autosomal-rezessiv.[1]
Ursache[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]
Der Erkrankung liegen Mutationen im PIGL-Gen am Genort 17p11.2 zugrunde.[3]
Klinische Erscheinungen[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]
Klinische Kriterien sind:[1]
- Kraniofaziale Anomalien wie Brachyzephalie, mongoloide Lidachse, blassblaue Iris, Hypertelorismus, abgeflachtes Mittelgesicht und Philtrum, nach vorne zeigende Nasenlöcher, breiter Mund
- Zahnauffälligkeiten, weit auseinander stehend und quadratisch
Hinzu können Gaumenspalte, Herzfehler, Trichterbrust oder zusätzliche Brustwarzen kommen.
Therapie und Prognose[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]
Die Hautveränderungen sprechen gut auf eine Behandlung mit Isotretinoin an. Die geistige Retardierung ist ausgeprägt, die epileptischen Anfälle nehmen nach der Pubertät zu und die narbenlosen Hautausschläge werden chronisch.[1]
Literatur[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]
- B. G. Ng, K. Hackmann, M. A. Jones, A. M. Eroshkin, P. He, R. Wiliams, S. Bhide, V. Cantagrel, J. G. Gleeson, A. S. Paller, R. E. Schnur, S. Tinschert, J. Zunich, M. R. Hegde, H. H. Freeze: Mutations in the glycosylphosphatidylinositol gene PIGL cause CHIME syndrome. In: American Journal of Human Genetics. Bd. 90, Nr. 4, April 2012, S. 685–688, doi:10.1016/j.ajhg.2012.02.010, PMID 22444671, PMC 3322218 (freier Volltext).
Einzelnachweise[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]
- ↑ a b c d CHIME-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
- ↑ J. Zunich, C. I. Kaye: New syndrome of congenital ichthyosis with neurologic abnormalities. In: American journal of medical genetics. Bd. 15, Nr. 2, Juni 1983, S. 331–3, 335, doi:10.1002/ajmg.1320150217, PMID 6192719.
- ↑ CHIME syndrome. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
