Dilute-Gen

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Ratte

Als Dilute-Gen (engl. dilute „verdünnen“) oder Verdünnungsgen werden bei unterschiedlichen Tierarten verschiedene Gene bezeichnet, deren Mutationen zu einer Aufhellung der Intensität der Fellfarbe führen.

Myosin 5a-Gen[Bearbeiten]

Myosin 5A ist für den Transport der Melanosomen (Farbstoffkörnchen) zu den Spitzen der Zellausläufer der Melanocyten (Farbstoffbildenden Zellen) zuständig. Dort werden sie an die Zellen, die nachher gefärbt sein sollen, übertragen. Die Anzahl Melanosomen ist normal, sie verklumpen aber so miteinander, dass die Farbe dadurch aufgehellt wird. Durch die Konzentration in unregelmäßigen Gruppierungen wird die Lichtabsorption vermindert und schwarzes Fell erscheint grau. Zusätzlich ändern sie die Form der Melanozyten und verkleinern die Melaningranula, was die Aufhellung verstärkt.(1)

Ratten[Bearbeiten]

Die Mutation Dilute-Opisthotonus (dop) bei Ratten betrifft das Myosin 5A Gen.(1, 2)

Mensch[Bearbeiten]

Eine Mutation desselben Gens führt beim Menschen zum Griscelli-Syndrom. (1, 3)

Maus[Bearbeiten]

Bei der Maus wird die Mutation des Genortes Myosin 5a als Dilute-Lethal-20J-Protein-Gen bezeichnet. (1,4)

MLPH[Bearbeiten]

MLPH ist ein Gen das ebenso wie Myosin 5a beim Transport der Melanosomen eine Rolle spielt. Es führt aus sehr ähnlichen Gründen wie dieses zu einer Aufhellung der Fellfarbe. (5, 6, 7)

Katzen[Bearbeiten]

Katze der Rasse Russisch Blau mit Dilute-Gen

Bei der Katzen ist das Verdünnungsgen eine Mutation von MLPH (7). Es sind drei Allele bekannt, D (Wildtyp, volle Färbung, dominant), d (verdünnt) und Dm (modifiziert verdünnt, welches aber höchstwahrscheinlich auf einem anderen Genort lokalisiert ist).

Durch Verdünnung wird aus schwarz blau, aus chocolate lilac, aus cinnamon fawn und aus rot creme. Die modifiziert verdünnten Farben heißen caramel (aus blau), taupe (aus lilac) und apricot (aus creme). Die modifizierte Verdünnung von fawn scheint sich bislang noch nicht manifestiert zu haben.

Von Katzenzüchtern wird die verdünnte Farbe sehr geschätzt, einige Katzenrassen wie die Kartäuserkatze, die Korat-Katze und die Russisch Blau "müssen" die verdünnte Farbe zeigen, das Verdünnungsgen also reinerbig tragen.

Hunde[Bearbeiten]

Beim Hund führt eine als Dilute-Gen bezeichnete Mutation des MLPH-Locus dazu, dass sich Eumelanin aufhellt während Phäomelanin nahezu unverändert bleibt. (5)

Erscheinungsbild[Bearbeiten]

Von den Farbtönen die im Fell des Hundes vorkommen wird das durch Phäomelanin hervorgerufene Hellbraun kaum beeinflusst. Dagegen wird schwarz zu einem als "blau" bezeichneten grau aufgehellt und dunkelbraun wird zu der typischen Farbe des Weimaraners aufgehellt.

Tiere die ohne das Dilute-Gen schwarze oder dunkelbraune Bereiche im Fell hätten, sind genau an diesen Stellen aufgehellt, während die hellbraunen Fellbereiche kaum beeinflusst sind.

Genetik[Bearbeiten]

Das Dilute-Gen wird mit d abgekürzt und ist rezessiv gegenüber dem Wildtyp-Allel D für die unaufgehellte Farbe. Über einen mittlerweile verfügbaren Gen-Test kann die Veranlagung eines Hundes in Bezug auf dieses Gen ermittelt werden. Bei einem Teil der durch das Dilute-Gen aufgehellten Tiere ist die Mutation mit Haarausfall und Veränderungen der Haarwurzeln verbunden. Da nicht alle Rassen bei denen das Gen vorkommt diese Probleme aufweisen, wird vermutet, dass es noch eine zweite bisher unbekannte Mutation des MLPH-Genes geben könnte. Das ist jedoch bisher nicht sicher nachgewiesen. (5, 6, 10)

Jeder Hund besitzt zwei Kopien dieses Gens - eines vom Vater und eines von der Mutter. Dabei wird zwischen folgenden Kombinationen (Genotypen) unterschieden:

  1. DD : Sowohl Vater als auch Mutter haben das Wildtypallel vererbt. Das Fell ist nicht aufgehellt.
  2. Dd : Entweder Vater oder Mutter haben das Allel für die verdünnte Farbausprägung vererbt. Die Farbverdünnung ist jedoch nicht sichtbar - der Hund hat die gleiche Fellfarbe, wie ein DD-Hund.
  3. dd : Vater und Mutter haben das Allel für die verdünnte Farbausprägung vererbt. Der schwarze Fellbereiche sind zu blau aufgehellt, zusätzlich durch das Braun-Gen aufgehellte Hunde nehmen die für den Weimaraner typische Farbe an.

Gemäß den Mendelschen Regeln erhalten 25 % der Welpen die Gen-Kombination dd, wenn sowohl Mutter als auch Vater die Genkombination Dd in sich tragen.

Rassen[Bearbeiten]

Bei den Hunderassen Deutscher Pinscher und Dobermann ist die Farbaufhellung durch das Dilute-Gen in Deutschland unerwünscht. Die schwarze Fellfarbe wird aufgehellt zu "grau" - es entsteht der so genannte blaue oder isabellfarbene (Verdünnung von Braun) Pinscher bzw. Dobermann. Einhergehend mit der farbaufhellenden Wirkung kommt es bei diesen (und anderen) Rassen zu einer Disposition für Haarausfall und Hautentzündungen. Nur Hunde mit der Gen-Kombination DD sind frei von dieser Disposition und werden bevorzugt in der Pinscherzucht verwendet. Siehe hierzu auch Blue-dog-Syndrom und (6)

Bei anderen Rassen wie beispielsweise der Deutschen Dogge ist das Gen dagegen durchaus erwünscht, da blaue Hunde dem Rassestandard entsprechen.

Maus[Bearbeiten]

Bei der Maus ist das MLPH-Gen für die mit aufgehellter Fellfarbe verbundene Mutation "Leaden" verantwortlich(9).

SLC36A1: Das Champagne-Gen beim Pferd[Bearbeiten]

Pferde, die durch das Champagne-Gen aufgehellt wurden sind je nach zugrunde liegender Farbe sie golden mit weißer oder schokoladenfarbener Mähne oder sie haben die typische Champagnefarbe mit etwas dunklerer Mähne und Schweif.(13)

OCA4 - MATP[Bearbeiten]

Das MATP-Gen (membrane associated transporter protein gene) entspricht dem Gen das beim Oculocutanem Albinismus Typ 4 beim Menschen mutiert ist.

Pferd[Bearbeiten]

Das Cream-Gen des Pferdes wird oft als ein Dilute-Gen geführt und ist auf eine MATP-Mutation zurückzuführen(8).

Unbekannter Genort[Bearbeiten]

Pferd[Bearbeiten]

  • Beim Pferd wird der Dun-Locus als Dilute-Gen bezeichnet und ruft eine Aufhellung hervor, die mit Aalstrich und Zebrastreifen verbunden ist. Das entspricht dem Wildtyp des Przewalski-Pferdes und tritt bei vielen, vor allem ursprünglichen Ponyrassen auf. Das rezessive Allel d ist nicht aufgehellt und bei den meisten Hauspferdrassen weiter verbreitet als der Wildtyp des Gens.(1)
  • Pearl ist ein Gen, das die Farbe von Pferden zu einer hellen Sandfarbe oder zu einem hellen Grau aufhellt. Der Genort ist auch hier noch nicht bekannt.

Hund: Dilute-Gen des Italienischen Windspiels und I-Gen[Bearbeiten]

Rehfarbene Hunde können auf unterschiedliche Weise entstehen. Sie tragen mindestens einmal das Allel ay des Agouti-Locus oder das Allel e des Extension-Locus doppelt. Beide Formen der Rehfarbe können auch verdünnt auftreten. (11, 12)

Da das MLPH-Gen Phäomelanin kaum verändert, wird ein bisher noch nicht gentechnisch untersuchtes Gen i hierfür verantwortlich gemacht, wenn es heterozygot (nur einmal) vorliegt. Liegt das Gen i doppelt vor, wird der Hund zu weiß aufgehellt. Diese Form der Aufhellung tritt beispielsweise beim Golden Retriever, beim Labrador Retriever, beim Weißen Schäferhund und beim Chihuahua auf.(11, 12)

Außerdem gibt es beim Italienischen Windspiel offensichtlich ein weiteres Dilute-Gen, das auch Phäomelanin aufhellt und nicht mit dem MLPH-Gen identisch ist.(11)

Quellen[Bearbeiten]

  • (1) Krista Siebel; Juli 2001; Analyse genetischer Varianten von Loci für die Fellfarbe und ihre Beziehungen zum Farbphänotyp und zu quantitativen Leistungsmerkmalen beim Schwein; Inaugural-Dissertation zur Erlangung des Grades eines Doktors der Veterinärmedizin; Institut für Nutztierwissenschaften der Humboldt-Universität zu Berlin
  • (2) Takagishi Y, Murata Y: Myosin Va mutation in rats is an animal model for the human hereditary neurological disease, Griscelli syndrome type 1. Ann N Y Acad Sci. 2006 Nov;1086:66-80. PMID 17185506
  • (3) Menasche G, Ho CH, Sanal O, Feldmann J, Tezcan I, Ersoy F, Houdusse A, Fischer A, de Saint Basile G: Griscelli syndrome restricted to hypopigmentation results from a melanophilin defect (GS3) or a MYO5A F-exon deletion (GS1). J Clin Invest. 2003 Aug;112(3):450-6. Erratum in: J Clin Invest. 2005 Apr;115(4):1100. PMID 12897212
  • (4) NCBI: Myo5a myosin Va (Mus musculus). GeneID: 17918. Stand: 01-Apr-2007.
  • (5) Philipp U, Hamann H, Mecklenburg L, Nishino S, Mignot E, Gunzel-Apel AR, Schmutz SM, Leeb T: Polymorphisms within the canine MLPH gene are associated with dilute coat color in dogs. BMC Genet. 2005 Jun 16;6:34. PMID 15960853.
  • (6) Philipp U, Quignon P, Scott A, Andre C, Breen M, Leeb T: Chromosomal assignment of the canine melanophilin gene (MLPH): a candidate gene for coat color dilution in Pinschers. J Hered. 2005;96(7):774-6. Epub 2005 Jun 15, PMID 15958794
  • (7) Ishida Y, David VA, Eizirik E, Schaffer AA, Neelam BA, Roelke ME, Hannah SS, O'brien SJ, Menotti-Raymond M: A homozygous single-base deletion in MLPH causes the dilute coat color phenotype in the domestic cat. Genomics. 2006 Dec;88(6):698-705. Epub 2006 Jul 24. PMID 16860533
  • (8) Denis MARIAT, Sead TAOURIT, Gérard GUÉRIN; A mutation in the MATP gene causes the cream coat colour in the horse; Genet. Sel. Evol. 35 (2003) S.119–133 119 © INRA, EDP Sciences, 2003. doi:10.1051/gse:2002039
  • (9) Lydia E. Matesic, Richard Yip, Andreé E. Reuss, Deborah A. Swing, T. Norene O'Sullivan, Colin F. Fletcher, Neal G. Copeland, and Nancy A. Jenkins: Mutations in Mlph, encoding a member of the Rab effector family, cause the melanosome transport defects observed in leaden mice Proc Natl Acad Sci USA. 2001 August 28; 98(18): 10238–10243. PMID 11504925
  • (10) Drogemuller C, Philipp U, Haase B, Gunzel-Apel AR, Leeb T: A Noncoding Melanophilin Gene (MLPH) SNP at the Splice Donor of Exon 1 Represents a Candidate Causal Mutation for Coat Color Dilution in Dogs. J Hered. 2007 Aug 3; PMID 17519392
  • (11) Sheila Schmutz: Diluted or Pale Colors (englisch)
  • (12) Schmutz SM, Berryere TG: Genes affecting coat colour and pattern in domestic dogs: a review. Anim Genet. 2007 Dec;38(6):539-49. PMID 18052939
  • (13) Cook D, Brooks S, Bellone R, Bailey E.: Missense Mutation in Exon 2 of SLC36A1 Responsible for Champagne Dilution in Horses. PLoS Genet. 2008 Sep 19;4(9):e1000195. PMID 18802473