PFAPA-Syndrom

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Klassifikation nach ICD-10
R50.8 Sonstiges näher bezeichnetes Fieber
ICD-10 online (WHO-Version 2013)

Das PFAPA-Syndrom (PFAPA steht für: periodisches Fieber, aphthöse Stomatitis, Pharyngitis, zervikale Adenitis) wurde erstmals 1987 in den USA als typische Erkrankung beschrieben. Es ist eine seltene Erkrankung mit typischer, recht uniform ablaufender Symptomatik, welche bis zum Jahr 2000 ca. 200 Mal weltweit beschrieben wurde, welche möglicherweise jedoch unter- bzw. häufig fehldiagnostiziert wird. Die Pathogenese ist noch nicht geklärt (Stand: Jahr 2003).

Symptome[Bearbeiten]

Die Fieberepisoden manifestieren sich meist vor dem fünften Lebensjahr, beginnen sehr regelmäßig alle 3–8 Wochen mit abrupt ansteigendem Fieber > 39 °C, welches sich nach 3–6 Tagen spontan zurückbildet.

Begleitet werden diese Fieberepisoden mit dem namensgebenden Symptomenkomplex, aber auch Kopfschmerzen, Übelkeit, Erbrechen und Bauchschmerzen sind typisch. Weder Wachstum, noch die psychomotorische Entwicklung der Kinder sind beeinträchtigt. Die Spontanremission zwischen dem 4. und 8. Lebensjahr liegt bei 30 %. Spezifische laborchemische Veränderungen liegen nicht vor.

Ätiologie und Diagnostik[Bearbeiten]

PFAPA ist eine Ausschlussdiagnose. Im Einzelfall muss das Spektrum der autoinflammatorischen Syndrome differentialdiagnostisch berücksichtigt werden (vor allem zyklische Neutropenie, Familial Cold Auto-inflammatory Syndrome, Familiäres Mittelmeerfieber, Hyper-IgD-Syndrom, TNF-Rezeptor-assoziiertes periodisches Fiebersyndrom) sowie autoimmune, rheumatologische, infektiöse und maligne Prozesse. PFAPA tritt familiär nicht gehäuft auf. Spezifische Laborparameter sind bislang nicht bekannt. Die bislang nicht geklärte Ätiologie der Erkrankung scheint Folge einer gestörten, möglicherweise gengesteuerten Immunreaktion, sehr wahrscheinlich im Bereich der monozytären IL-1β-Produktion zu sein: bei Patienten mit PFAPA wurden während der Fieberschübe erhöhte Ausschüttungen von IL-1β aus Monozyten gemessen, bei etwa 20% der Patienten bestanden Varianten im Inflammasom-NLRP3-Gen. [1][2][3]

Therapie[Bearbeiten]

Eine therapeutisch behutsame, sich an den Symptomen orientierende Einstellung erscheint angezeigt. Diskutiert werden der Einsatz von Paracetamol, Ibuprofen, Prednison, Cimetidin [4] oder auch Colchicin [5]. In verschiedenen Studien zeigte sich eine deutliche Verbesserung bis zum Sistieren der Symptome (99 von 102 Patienten) nach einer Tonsillektomie incl. Adenotomie.[6][7] Da die Erkrankung mit zunehmendem Alter verschwindet, wird in einer Metastudie das Fazit gezogen, dass eine besondere Risiko-Nutzenabwägung bezüglich der OP in Abhängigkeit von der Frequenz und Schwere der Erkrankungsschübe getroffen werden muss.[8]

Die Fieberschübe sprechen weder auf Antibiotika noch auf nichtsteroidale Antirheumatika an. Nur nach der Gabe von Kortikoiden zeigt sich eine Besserung, was aber das Auftreten des nächsten Fieberschubs nicht verhindert. In den USA wie auch in Europa wird der Wirkstoff Anakinra (Kineret) jetzt (Stand: August 2013) zur Behandlung des PFAPA-Syndroms mit gutem Erfolg eingesetzt, da er gezielt Interleukin-1 blockiert. [9][10]

Literatur[Bearbeiten]

  • Schindera F et al.: Periodisches Fieber, aphthöse Stomatitis, Pharyngitis, zervikale Adenitis - Das PFAPA-Syndrom. Monatsschrift Kinderheilkunde 2000(6);148:596-9
  • Stojanov S et al.: Periodische Fiebersyndrome. Monatsschrift Kinderheilkunde 2003(1);151:91-106
  • Tasher E et al.: PFAPA syndrome: new clinical aspects disclosed In: Arch Dis Child 2006;91:981-84.
  • Ridder GJ et al.: Das PFAPA-Syndrom: Aktueller Wissensstand und Bedeutung für den HNO-Arzt. Laryngorhinootologie 81: 635-639, 2002
  • Onderka CE, Ridder GJ: Periodische Fieberschübe und Halsschmerzen beim Kind. Kennen Sie das PFAPA-Syndrom? Der Allgemeinarzt 16: 14-17, 2011
  • Ridder GJ, Onderka CE: Nutzen und Wertigkeit der Adeno-Tonsillektomie bei Kindern und Jugendlichen mit PFAPA-Syndrom. Laryngorhinootologie 90: 609-616, 2011
  • Onderka CE, Ridder GJ: Periodisches Fieber, aphthöse Stomatitis, Pharyngitis und Lymphadenitis (PFAPA-Syndrom) im Erwachsenenalter. Dtsch Med Wochenschr 137: 471-475, 2012

Einzelnachweise[Bearbeiten]

  1. Proceedings of the National Academy of Sciences (2011); doi:10.1073/pnas.1103681108, zitiert in Deutsches Ärzteblatt
  2. Kolly L, Busso N, von Scheven-Gete A, Bagnoud N, Moix I, Holzinger D, Simon G, Ives A, Guarda G, So A, Morris MA, Hofer M.: Periodic fever, aphthous stomatitis, pharyngitis, cervical adenitis syndrome is linked to dysregulated monocyte IL-1β production. In: J Allergy Clin Immunol. 2013 Jun;131(6):1635-43
  3. Laeticia Kolly, Nathalie Busso, Annette von Scheven-Gete, Nathaliane Bagnoud, IsabelleMoix, DirkHolzinger,Gregoire Simon,Annette Ives,Greta Guarda, AlexanderSo, Michael A. Morris and Michael Hofer: Periodic fever, aphthous stomatitis, pharyngitis, cervical adenitis syndrome is linked to dysregulated monocyte IL-1b production. in: J Allergy Clin Immunol 2013;131:1635-43
  4. Pillet P, Ansoborlo S, Carrere A et al (2000) (P)FAPA syndrome: value of cimetidine. Arch Pediatr 7:54–57
  5. Tasher D, Stein M, Dalal I, Somekh E (2008) Colchicine prophylaxis for frequent periodic fever, aphthous stomatitis, pharyngitis and adenitis episodes. Acta Paediatr 97:1090–109
  6.  Greg Licameli, Maranda Lawton, Margaret Kenna, Fatma Dedeoglu: Long-term Surgical Outcomes of Adenotonsillectomy for PFAPA Syndrome. In: Arch Otolaryngol Head Neck Surg. 138, Nr. 10, 2012, S. 902-906, doi:10.1001/2013.jamaoto.313, PMID 23069819.
  7.  Thomas, Kenneth Tyson; Feder, Lawton, Edwards: Periodic fever syndrome in children. In: Journal of Pediatrics. 135, 1999, S. 1–5, doi:10.1016/S0022-3476(99)70316-1 (Online, abgerufen am 5. Februar 2013).
  8.  Burton MJ, Pollard AJ, Ramsden JD: Tonsillectomy for periodic fever, aphthous stomatitis, pharyngitis and cervical adenitis syndrome (PFAPA). In: Cochrane Database Syst Rev. Nr. 9, 2010, doi:10.1002/14651858.CD008669, PMID 20824883.
  9. Cantarini L, Vitale A, Galeazzi M, Frediani B: A case of resistant adult-onset periodic fever, aphthous stomatitis, pharyngitis and cervical adenitis (PFAPA) syndrome responsive to anakinra. In: Clin Exp Rheumatol. 2012 Jul-Aug;30(4):593
  10. Kolly L, Busso N, von Scheven-Gete A, Bagnoud N, Moix I, Holzinger D, Simon G, Ives A, Guarda G, So A, Morris MA, Hofer M.: Periodic fever, aphthous stomatitis, pharyngitis, cervical adenitis syndrome is linked to dysregulated monocyte IL-1β production. In: J Allergy Clin Immunol. 2013 Jun;131(6):1635-43
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