7-Dehydrocholesterol-Reduktase

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7-Dehydrocholesterol-Reduktase
Eigenschaften des menschlichen Proteins
Masse/Länge Primärstruktur 475 Aminosäuren
Sekundär- bis Quartärstruktur multipass Membranprotein (ER)
Bezeichner
Gen-Name DHCR7
Externe IDs
Enzymklassifikation
EC, Kategorie 1.3.1.21Oxidoreduktase
Reaktionsart Hydrierung
Substrat 7-Dehydrocholesterin + NADH/H+
Produkte Cholesterin + NAD+
Vorkommen
Übergeordnetes Taxon Eukaryoten[1]
Orthologe
Mensch Hausmaus
Entrez 1717 13360
Ensembl ENSG00000172893 ENSMUSG00000058454
UniProt Q9UBM7 O88455
Refseq (mRNA) NM_001163817 NM_007856
Refseq (Protein) NP_001157289 NP_031882
Genlocus Chr 11: 71.43 – 71.45 Mb Chr 7: 143.82 – 143.85 Mb
PubMed-Suche 1717 13360

Die 7-Dehydrocholesterol-Reduktase (kurz: DHCR7 oder alternativ: 7-DHC-Reduktase, Sterol-Delta(7)-Reduktase, D7SR) ist ein Enzym in Eukaryoten (EC 1.3.1.21). Es vermittelt die Bildung des Cholesterins aus 7-Dehydrocholesterol und ist damit ein wichtiges letztes Enzym in der Cholesterinbiosynthese. Im Mensch wird DHCR7 vor allem in den Nebennieren, der Leber, den Hoden und im Gehirn exprimiert. Lokalisiert ist es dort in der Membran des endoplasmatischen Reticulums. Mutationen im DHCR7-Gen mit verminderter Enzymaktivität[2] führen zum Smith-Lemli-Opitz-Syndrom, einem charakteristischen angeborenen Fehlbildungs-Retardierungssyndrom, welches biochemisch mit erniedrigten Cholesterinwerten und erhöhten 7-Dehydrocholesterinwerten einhergeht.[3][4]

Katalysierte Reaktion[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]

7-Dehydrocholesterin + NADH/H+
Cholesterin + NAD+

7-Dehydrocholesterin wird zu Cholesterin hydriert.

Genetik[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]

Das Gen für DHCR7 auf dem Chromosomenabschnitt 11q13.2-11q13.5 kodiert ein Protein mit 475 Aminosäuren (0 54,5 kDa).[5]

Einzelnachweise[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]

  1. Homologe bei inParanoid
  2. Fitzky BU, Witsch-Baumgartner M, Erdel M, Lee JN, Paik YK, Glossmann H, Utermann G, Moebius FF. Mutations in the Delta7-sterol reductase gene in patients with the Smith-Lemli-Opitz syndrome. Proc Natl Acad Sci U S A. 1998 Jul 7;95(14):8181-6. PMID 9653161
  3. Tint GS1, Irons M, Elias ER, Batta AK, Frieden R, Chen TS, Salen G. N Engl J Med. 1994 Jan 13;330(2):107-13. Defective cholesterol biosynthesis associated with the Smith-Lemli-Opitz syndrome.
  4. UniProt Q9UBM7
  5. Moebius FF, Fitzky BU, Lee JN, Paik YK, Glossmann H. Molecular cloning and expression of the human delta7-sterol reductase. Proc Natl Acad Sci U S A. 1998 Feb 17;95(4):1899-902.

Weblinks[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]

 Wikibooks: Cholesterinbiosynthese – Lern- und Lehrmaterialien