Van-der-Woude-Syndrom
| Klassifikation nach ICD-10 | |
|---|---|
| Q38.0 | Angeborene Fehlbildungen der Lippen, anderenorts nicht klassifiziert |
| ICD-10 online (WHO-Version 2019) | |
Das Van-der-Woude-Syndrom (VWS) ist eine seltene angeborene Erkrankung des Gesichtes mit einer Kombination von Grübchen oder Sinus (Fistel) der Unterlippe und einer Lippen- und/oder Gaumenspalte.[1]
Es ist die häufigste syndromale Form der Lippen- und Gaumenspalte.[2]
Synonyme sind: Lip-Pit-Syndrom; Lippenspalte und/oder Gaumenspalte mit Schleimzysten der Unterlippe; Unterlippenfisteln in fakultativer Kombination mit Spalten; Demarquay-Syndrom
Die Bezeichnung bezieht sich auf die Autorin der Charakterisierung des Syndromes aus dem Jahre 1954 durch Anne van der Woude.[3]
Verbreitung
Die Häufigkeit wird mit 1–9 zu 100.000 angegeben, die Vererbung erfolgt bei vielen Patienten autosomal-dominant.[2]
Ursache
Je nach den der Erkrankung zugrunde liegenden Mutationen werden unterschieden:
- Typ 1, Mutationen im IRF6-Gen am Genort 1q32.2, das für den Interferon-regulierenden Faktor 6 kodiert.[2][4]
- Typ 2, Mutationen im GRHL3-Gen an 1p36.11[5]
Klinische Erscheinungen
Das klinische Bild ist sehr variabel.[2]
Diagnostische Kriterien sind:[1]
- bei 80 % symmetrische Unterlippenfisteln, meist dem Lippenrot und der Mittellinie benachbart als Ausführungsgänge atypischer Speicheldrüsen
- bei 50 % Spaltbildungen in Gaumen, Lippen und/oder Lippen-Kiefer-Gaumenspalte
- bei 10–20 % Hypodontie
Differentialdiagnose
Differentialdiagnostisch sind weitere Syndrome mit Unterlippen-Grübchen abzugrenzen wie[2]
Therapie
Zur Behandlung erfolgt eine Operation der Spalten und je nach Klinik auch der Fistel.[2]
Geschichte
Der Erstbeschrieb stammt aus dem Jahre 1845 durch Jean Nicolas Demarquay.[6][7] Gleichfalls unter den Synonymen erwähnt ist Charles Robert Richet (1850–1935).[8]
Literatur
- B. Del Frari, M. Amort, A. R. Janecke, B. C. Schutte, H. Piza-Katzer: Van-der-Woude-Syndrome. In: Klinische Pädiatrie. Bd. 220, Nr. 1, 2008 Jan.–Feb., S. 26–28, doi:10.1055/s-2007-971049, PMID 18095255.
- P. K. Deshmukh, K. Deshmukh, A. Mangalgi, S. Patil, D. Hugar, S. F. Kodangal: Van der woude syndrome with short review of the literature. In: Case reports in dentistry. Bd. 2014, 2014, S. 871460, doi:10.1155/2014/871460, PMID 25050184, PMC 4090536 (freier Volltext).
- A. Butali, P. A. Mossey, W. L. Adeyemo, M. A. Eshete, L. A. Gaines, D. Even, R. O. Braimah, B. S. Aregbesola, J. V. Rigdon, C. I. Emeka, O. James, M. O. Ogunlewe, A. L. Ladeinde, F. Abate, T. Hailu, I. Mohammed, P. E. Gravem, M. Deribew, M. Gesses, A. A. Adeyemo, J. C. Murray: Novel IRF6 mutations in families with Van Der Woude syndrome and popliteal pterygium syndrome from sub-Saharan Africa. In: Molecular genetics & genomic medicine. Bd. 2, Nr. 3, Mai 2014, S. 254–260, doi:10.1002/mgg3.66, PMID 24936515, PMC 4049366 (freier Volltext).
Einzelnachweise
- ↑ a b Bernfried Leiber (Begründer): Die klinischen Syndrome. Syndrome, Sequenzen und Symptomenkomplexe. Hrsg.: G. Burg, J. Kunze, D. Pongratz, P. G. Scheurlen, A. Schinzel, J. Spranger. 7., völlig neu bearb. Auflage. Band 2: Symptome. Urban & Schwarzenberg, München u. a. 1990, ISBN 3-541-01727-9.
- ↑ a b c d e f Eintrag zu Van-der-Woude-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
- ↑ A. VAN DER WOUDE: Fistula labii inferioris congenita and its association with cleft lip and palate. In: American Journal of Human Genetics. Bd. 6, Nr. 2, Juni 1954, S. 244–256, PMID 13158329, PMC 1716548 (freier Volltext).
- ↑ Van der Woude syndrome 1. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
- ↑ Van der Woude syndrome 2. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
- ↑ J. N. Demarquay: Quelques considerations sur le bec-de-lievre. In: Gazette médicale de France (Paris), Bd. 13, 1845. S. 52–54.
- ↑ M. O. Sigler, J. Stein, R. Zuker: A rare craniofacial cleft: numbers 7, 2, and 3 clefts accompanied by a single median lip pit. In: The Cleft palate-craniofacial journal : official publication of the American Cleft Palate-Craniofacial Association. Bd. 41, Nr. 3, Mai 2004, S. 327–331, doi:10.1597/02-127.1, PMID 15151449.
- ↑ Who named it
