Contiguous gene syndrome

aus Wikipedia, der freien Enzyklopädie
Dies ist eine alte Version dieser Seite, zuletzt bearbeitet am 30. September 2023 um 06:48 Uhr durch Zieger M (Diskussion | Beiträge) (Vorkommen: +Yuan-Harel-Lupski-Syndrom). Sie kann sich erheblich von der aktuellen Version unterscheiden.
Zur Navigation springen Zur Suche springen

Unter einem Contiguous gene-Syndrom versteht man in der Genetik ein Syndrom, an dessen Ausprägung mehrere benachbarte Gene beteiligt sind. Es handelt sich hierbei um kleine strukturelle Chromosomenaberrationen bzw. Genmutationen, insbesondere um Deletionen und seltener um Duplikationen, die durch einen spezifischen komplexen Phänotyp charakterisiert sind. Das ursächlich betroffene DNA-Segment umfasst mehrere, in einer Chromosomenregion aneinandergrenzende Gene, die unabhängig voneinander zum Phänotyp beitragen.

Vorkommen

Literatur

Einzelnachweise

  1. Eintrag zu Contiguous gene syndrome. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
  2. Eintrag zu Contiguous gene syndrome. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)