Yuan-Harel-Lupski-Syndrom
| Klassifikation nach ICD-10 | |
|---|---|
| Q92.3 | Partielle Trisomie, Minorform – Weniger als ein ganzer Arm verdoppelt |
| ICD-10 online (WHO-Version 2019) | |
Das Yuan-Harel-Lupski-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit einer Verdoppelung (Duplikation) eines Abschnittes auf dem Chromosom 17. Es ähnelt dem Mikroduplikationssyndrom 17p11.2, hat aber zusätzlich Auffälligkeiten wie beim Morbus Charcot-Marie-Tooth Typ IA.[1][2]
Synonyme sind: Dup(17)(p11.2p12); Mikroduplikationssyndrom 17p11.2p12; Trisomie 17p11.2-p12; Trisomie 17p11.2p12; englisch PMP22-RAI1 contiguous gene duplication syndrome; YUHAL syndrome.
Die Erstbeschreibung stammt aus dem Jahre 2015 durch die US-amerikanischen Ärzte und Wissenschaftler Bo Yuan, Tamar Harel, James R. Lupski und Mitarbeiter.[3]
Verbreitung[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]
Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, bislang wurde über mehr als 20 Betroffene berichtet. Die Vererbung erfolgt autosomal-dominant.[1]
Ursache[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]
Der Erkrankung liegt eine Mikroduplikation auf Chromosom 17 Genort p12-p11.2 zugrunde.[4] Umschriebene Duplikation an p11.2 mit Beteiligung des RAI1-Genes führt zum Mikroduplikationssyndrom 17p11.2. Beim vorliegenden Syndrom sind weitere, angrenzende Gene, insbesondere das PMP22-Gen, mit betroffen, so dass es zu den Contiguous gene syndromes gehört.[2]
Klinische Erscheinungen[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]
Klinische Kriterien sind:[1][2]
- Manifestation im Kindesalter
- Entwicklungsverzögerung
- Muskelhypotonie
- Gedeihstörung
- kindliche Periphere Neuropathie mit Schwäche bis Atrophie in den Beinen, Gehstörung, Sensibilitätsstörung, verminderte bis fehlende Sehnenreflexe
- Fußfehlstellungen
- Gesichtsdysmorphie
Hinzu können Herzfehler, Nierenanomalien und Syringomyelie kommen.
Diagnose[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]
Die Diagnose ergibt sich aus der Kombination klinischer Befunde und kann durch humangenetische Untersuchung gesichert werden.
Differentialdiagnostik[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]
Abzugrenzen ist das Mikroduplikationssyndrom 17p11.2 mit einer Genduplikation gleichfalls auf dem Chromosom 17 an p11.2.
Einzelnachweise[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]
- ↑ a b c PMP22-RAI1-Contiguous gene duplication-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
- ↑ a b c Lorraine Potocki, Juanita Neira-Fresneda und Bo Yuan: Potocki-Lupski Syndrome. Synonyms: Duplication 17p11.2 Syndrome, PTLS. In: M. P. Adam, G. M. Mirzaa, R. A. Pagon et al. (Herausgeber): GeneReviews®
- ↑ B. Yuan, T. Harel, S. Gu, P. Liu, L. Burglen, S. Chantot-Bastaraud, V. Gelowani, C. R. Beck, C. M. Carvalho, S. W. Cheung, A. Coe, V. Malan, A. Munnich, P. L. Magoulas, L. Potocki, J. R. Lupski: Nonrecurrent 17p11.2p12 Rearrangement Events that Result in Two Concomitant Genomic Disorders: The PMP22-RAI1 Contiguous Gene Duplication Syndrome. In: American Journal of Human Genetics. Band 97, Nummer 5, November 2015, S. 691–707, doi:10.1016/j.ajhg.2015.10.003, PMID 26544804, PMC 4667131 (freier Volltext).
- ↑ Yuan-Harel-Lupski syndrome. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
