Albinismus-Taubheit-Syndrom

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Klassifikation nach ICD-10
H90.5 Hörverlust durch Schallempfindungsstörung, nicht näher bezeichnet
ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Das Albinismus-Taubheit-Syndrom ist eine sehr seltene vererbbare Erkrankung mit einer Kombination von angeborener Schwerhörigkeit und partiellem Albinismus ohne Augenveränderungen.[1]

Synonyme sind Dolowitz-Aldous-Syndrom, Ziprkowski-Margolis-Syndrom.

Die Bezeichnungen beziehen sich auf Veröffentlichungen von E. Margolis[2] und L. Ziprkowski und Mitarbeiter[3] aus dem Jahre 1962 sowie von C. M. Woolf, D. A. Dolowitz und H.E. Aldous aus dem Jahre 1965.[4]

Verbreitung[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]

Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, die Vererbung erfolgt X-chromosomal-rezessiv.[1]

Ursache[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]

Der Erkrankung liegen Mutationen in der Chromosomenregion Xq26.3-q27 zugrunde.[1]

Klinische Erscheinungen[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]

Klinische Kriterien sind:

Aufgrund der x-chromosomalen Vererbung beschrieben weisen männlichen Patienten ausgeprägte Schwerhörigkeit und Pigmentanomalien auf. Bei weiblichen Trägern des Gendefektes kommt es nicht zu Pigmentveränderungen, lediglich zu variabel ausgeprägter Schwerhörigkeit.[1]

Siehe auch[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]

Weblinks[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]

Einzelnachweise[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]

  1. a b c d Albinismus-Taubheit-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
  2. E. Margolis: A new hereditary syndrome–sex linked deafmutism associated with total albinism. In: Acta genetica et statistica medica. Bd. 12, 1962, ISSN 0567-7440, S. 12–19, PMID 14469778.
  3. L. Ziprkowski, A. Krakowski, A. Adam, H. Costeff, J. Sade: Partial albinism and deaf-mutism due to a recessive sex-linked gene. In: Archives of Dermatology. Band 86, Oktober 1962, ISSN 0003-987X, S. 530–539, PMID 14003785.
  4. C. M. Woolf, D. A. Dolowitz, H. E. Aldous: Congenital deafness associated with piebaldness. In: Archives of otolaryngology (Chicago, Ill. : 1960). Bd. 82, September 1965, ISSN 0003-9977, S. 244–250, PMID 14327022.
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