Andersen-Tawil-Syndrom
| Klassifikation nach ICD-10 | |
|---|---|
| G72.3 | Periodische Lähmung |
| ICD-10 online (WHO-Version 2019) | |
Das Andersen-Tawil-Syndrom (ATS) ist eine seltene angeborene Erkrankung mit einer Kombination von wiederholt auftretender Muskellähmung, Herzrhythmusstörungen mit verändertem EKG (verlängertem QT-Intervall), Kleinwuchs, Skelettveränderungen und Gesichtsdysmorphie.[1] Es wird als Form des QT-Syndromes angesehen.
Synonyme sind: Andersen-Syndrom; LQT7; Long-QT-Syndrom Typ 7; veraltet: englisch Andersen cardiodysrhythmic periodic paralysis; Periodic paralysis, potassium-sensitive cardiodysrhythmic type
Die Erstbeschreibung stammt aus dem Jahre 1971 durch die dänischen Ärzte Ellen Damgaard Andersen, Peter A. Krasilnikoff und Hans Overvad.[2]
Die Namensbezeichnung bezieht sich auf Rabi Tawil und Mitarbeiter.[3]
Die Krankheit ist nicht zu verwechseln mit dem Morbus Andersen, einer Glykogenspeicherkrankheit.
Verbreitung[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]
Die Häufigkeit wird auf 1 zu 1.000.000 geschätzt, die Vererbung erfolgt autosomal-dominant.[1][4]
Ursache[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]
Der Erkrankung liegen bei etwa 60 % Mutationen im KCNJ2-Gen auf Chromosom 17 Genort q24.3 zugrunde, welches für die Alpha-Untereinheit des Kaliumkanals Kir2.1 kodiert.[5]
Mutationen in diesem Gen sind auch anzutreffen beim Familiären Vorhofflimmern[6][7] und beim Short-QT-Syndrom.
Klinische Erscheinungen[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]
Klinische Kriterien sind:[1]
- Rhythmusstörungen mit Neigung zum plötzlichen Herztod
- Kleinwuchs
- Skoliose
- Gesichtsdysmorphie wie tiefsitzende Ohren, Hypertelorismus, breite Nasenwurzel, Mikrognathie
- weitere Skelettveränderungen wie Klinodaktylie, Brachydaktylie und Syndaktylie
- wiederholt auftretende Muskellähmung
Diagnose[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]
Die Diagnose ergibt sich aus der Kombination klinischer und kardiologischer Befunde.[1]
Therapie[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]
Die medikamentöse Behandlung muss individuell eingestellt werden, eventuell ist ein Implantierbarer Kardioverter-Defibrillator (ICD) notwendig.[1][8]
Literatur[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]
- A. Gupta, S. Iyadurai, J. Roggenbuck, S. LoRusso: Marked reduction in paralytic attacks in a patient with Andersen-Tawil syndrome switched from acetazolamide to dichlorphenamide. In: Neuromuscular disorders : NMD. Band 31, Nummer 7, 07 2021, S. 656–659, doi:10.1016/j.nmd.2021.04.001, PMID 34078557.
- D. R. Barrón-Díaz, A. Totomoch-Serra, R. E. Escobar-Cedillo, A. García-Gutierrez,.. Reyes-Quintero, S. E. Villegas Davirán, C. B. Ibarra-Miramón, M. F. Már: Andersen-Tawil Syndrome with High Risk of Sudden Cardiac Death in Four Mexican Patients. Cardiac and Extra-Cardiac Phenotypes. In: Revista de investigacion clinica; organo del Hospital de Enfermedades de la Nutricion. [elektronische Veröffentlichung vor dem Druck] Nummer 5, Mai 2020, doi:10.24875/RIC.20000310, PMID 33057326.
- P. Rujirachun, A. Junyavoraluk, M. Pithukpakorn, B. Suktitipat, A. Winijkul: Successful treatment of arrhythmia with β-blocker and flecainide combination in pregnant patients with Andersen-Tawil syndrome: A case report and literature review. In: Annals of noninvasive electrocardiology : the official journal of the International Society for Holter and Noninvasive Electrocardiology, Inc. Band 26, Nummer 3, 05 2021, S. e12798, doi:10.1111/anec.12798, PMID 32959505, PMC 8164140 (freier Volltext).
- J. Schneider, K. Klimes, J.I. Stein, U. Schweigmann: Andersen-Tawil-Syndrom (Long-QT-Syndrom Typ 7): Therapieerfahrungen mit Flecainid. In: The Thoracic and Cardiovascular Surgeon. 63, 2015, doi:10.1055/s-0035-1556018.
- K. Zeppenfeld et al: 2022 ESC Guidelines for the management of patients with ventricular arrhythmias and the prevention of sudden cardiac death: Developed by the task force for the management of patients with ventricular arrhythmias and the prevention of sudden cardiac death of the European Society of Cardiology (ESC) Endorsed by the Association for European Paediatric and Congenital Cardiology (AEPC) In: European Heart Journal Volume 43, Issue 40, 21 October 2022, Pages 3997–4126, doi:10.1093/eurheartj/ehac262.
Einzelnachweise[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]
- ↑ a b c d e Andersen-Tawil-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
- ↑ E. D. Andersen, P. A. Krasilnikoff, H. Overvad: Intermittent muscular weakness, extrasystoles, and multiple developmental anomalies. A new syndrome? In: Acta paediatrica Scandinavica. Band 60, Nummer 5, September 1971, S. 559–564, doi:10.1111/j.1651-2227.1971.tb06990.x, PMID 4106724
- ↑ R. Tawil, L. J. Ptacek, S. G. Pavlakis, D. C. DeVivo, A. S. Penn, C. Ozdemir, R. C. Griggs: Andersen's syndrome: potassium-sensitive periodic paralysis, ventricular ectopy, and dysmorphic features. In: Annals of neurology. Band 35, Nummer 3, März 1994, S. 326–330, doi:10.1002/ana.410350313, PMID 8080508.
- ↑ B. C. Stunnenberg, J. Raaphorst, J. C. Deenen, T. P. Links, A. A. Wilde, D. J. Verbove, E. J. Kamsteeg, A. van den Wijngaard, C. G. Faber, G. J. van der Wilt, B. G. van Engelen, G. Drost, H. B. Ginjaar: Prevalence and mutation spectrum of skeletal muscle channelopathies in the Netherlands. In: Neuromuscular disorders : NMD. Band 28, Nummer 5, 05 2018, S. 402–407, doi:10.1016/j.nmd.2018.03.006, PMID 29606556.
- ↑ Andersen syndrome. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
- ↑ Vorhofflimmern, familiäres. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
- ↑ 613980 Familial atrial fibrillation 9. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
- ↑ K. Zeppenfeld et al: '2022 ESC Guidelines for the management of patients with ventricular arrhythmias and the prevention of sudden cardiac death: Developed by the task force for the management of patients with ventricular arrhythmias and the prevention of sudden cardiac death of the European Society of Cardiology (ESC) Endorsed by the Association for European Paediatric and Congenital Cardiology (AEPC)' In: European Heart Journal Volume 43, Issue 40, 21 October 2022, Pages 3997–4126, [doi:10.1093/eurheartj/ehac262].
Weblinks[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]
- Aravindhan Veerapandiyan, Jeffrey M Statland und Rabi Tawil: Andersen-Tawil Syndrome. Synonym: Long QT Syndrome Type 7 (LQTS Type 7). In: GeneReviews®
