Chondrodysplasia punctata

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Klassifikation nach ICD-10
Q77.3 Chondrodysplasia-punctata Syndrome
ICD-10 online (WHO-Version 2013)

Unter dem Begriff Chondrodysplasia punctata wird eine Gruppe erblicher Krankheiten zusammengefasst, die zu punktförmigen Verkalkungen (Kalzifizierungen) von Knorpelgewebe an Gelenken, Kehlkopf (Larynx) und Luftröhre (Trachea) führen. Weitere Symptome sind dysproportionierter Minderwuchs mit verkürzten Extremitäten, Verhornungsstörung der Haut, grauer Star und Dysmorphien (hypoplastische Nasenwurzel).

Chondrodysplasia punctata Conradi-Hünermann, Rö Beckenübersicht eines Neugeborenen mit stippchenförmigen Verkalkungen um die Femurmetaphysen bds.

Zu der Gruppe gehören:

Radiologisch sind die Verkalkungen lediglich bis zu einem Alter von 3 bis 5 Jahren nachweisbar. Später stehen Wachstumsverzögerungen oder -störungen im Vordergrund.

Abzugrenzen sind Knorpelverkalkungen anderer Ursache.

Geschichtliches[Bearbeiten]

Ursprünglich wurden die Begriffe Chondrodysplasia punctata und Conradi-Hünermann synonym verwendet nach den ersten Beschreibungen durch die kölner Kinderärzte Erich Conradi 1914 und Carl Hünermann 1931. Die heute gebräuchliche Unterscheidung beruht auf einer Abgrenzung durch J. Spranger 1971.[9]

Literatur[Bearbeiten]

  • J. W. Spranger: Bone Dysplasias. Urban & Fischer, 2002, ISBN 3-437-21430-6.
  • B. Leiber: Die klinischen Syndrome. Syndrome, Sequenzen und Symptomenkomplexe. Herausgegeben von G. Burg, J. Kunze, D. Pongratz, P. G. Scheurlen, A. Schinzel, J. Spranger. 7. Auflage. Urban & Schwarzenberg, 1990, ISBN 3-541-01727-9.
  • F. Hefti: Kinderorthopädie in der Praxis. Springer, 1998, ISBN 3-540-61480-X.

Einzelnachweise[Bearbeiten]

  1. Chondrodysplasia punctata. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
  2. L. Sheffield, D. Danks, V. Mayne, L. Hutchinson: Chondrodysplasia punctata - 23 cases of a mild and relatively common variety. In: Journal of Pediatrics. 1976, 89, S. 916–923.
  3. Chondrodysplasia punctata. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
  4. Chondrodysplasia punctata. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
  5. Chondrodysplasia punctata. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
  6. Chondrodysplasia punctata. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
  7. 5532 Chondrodysplasia punctata. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
  8. C. Curry, R. Magenis, M. Brown u. a.: Inherited chondrodysplasia punctata due to a deletion of the terminal short arm of an X-chromosome. In: New England Journal of Medicine. 1984, 311, S. 1010–1015.
  9. J. W. Spranger, J. M. Opitz, U. Bidder: Heterogeneity of chondrodysplasia punctata. In: Humangenetik. 1971 11, S. 190–212.
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