Diskussion:Achondroplasie

"Bekannte Patienten"

"Bekannte Patienten" ist unglücklich gewählt. Es handelt sich um erwachsene Menschen, bekannte Persönlichkeiten, die vermutlich keiner Behandlung bedürfen, zumal es keine "Heilung" gibt. Vielleicht sehen sie sich auch nicht als "krank" sondern als "anders". Vielleicht leiden sie gar nicht an irgendwas außer an komischen Blicken. Der Begriff "Patient" berücksichtigt all dies nicht. Das ist abwertend, Medizinervokabular. Vielen Dank fürs lesen.

Ich stimme dir zu, bin allerdings dafür, den Abschnitt komplett zu entfernen. Was soll die Erwähnung dieser 2 Leute dort? Ich mach's mal, ich glaube kaum, dass Beschwerden kommen. Übrigens wäre vielleicht "Bekannte Träger der Mutation" die passendste Formulierung gewesen. "Mutanten" ist durch Comics und Kino zu sehr Science-Fiction-mäßig belegt. -- Frente 08:04, 27. Okt. 2008 (CET)

Ursache

Die Mutation soll dominant sein, und homozygote Embryos sind nicht lebensfähig? Wenn das der Fall wäre, müßten bei der Zucht von Dackeln immer wieder langbeinige Exemplare auftauchen, was nicht stimmt (wenn beide Eltern heterozygot kurzbeinig sind, wären ihre Nachkommen zur Hälfte ebenfalls heterozygot kurzbeinig, ein Viertel homozygot langbeinig und das letzte Viertel würde schon im Mutterleib sterben). Eher wahrscheinlich ist, daß es diese Erscheinung in einer dominanten und einer rezessiven Variante gibt. -- Bafibo 20:00, 23. Jan. 2012 (CET)

Achondroplasie <-> Pseudoachondroplasie

Leider wird aus beiden Artikeln nicht klar, inwiefern sich Achondroplasie und Pseudoachondroplasie voneinander unterscheiden. Die Symptome scheinen dieselben zu sein, und beide sollen angeblich von einer dominanten Mutation verursacht sein. -- Bafibo 20:04, 23. Jan. 2012 (CET)

Häufig?

Bei 1:40.000 kommt mir der Begriff "häufig" unangemessen vor. Aber ich gebe zu, dass ich von Medizin keine Ahnung habe. --Waschl87 (Diskussion) 10:30, 13. Jun. 2012 (CEST)

Mutationen falsch

entweder die person die den abschnitt über die mutationen geschrieben hat, kann den einbuchstabencode für aminosäuren nicht oder da ist irgendwas anderes schiefgelaufen. G123A bedeutet definitiv nicht, dass ein glycin durch ein arginin ersetzt wurde. ein austausch eines glycins durch ein alanin an position 123 wäre die korrekte übersetzung dieses codes, G123R wäre die bezeichnung für einen austausch eines glycins durch ein arginin. --91.65.74.250 13:02, 15. Dez. 2012 (CET)

Inzidenz

Die bisher im Artikel genannte Inzidenz von 1:40.000 sowie die heute hinzugefügte von 2-3:100.000 ist nicht nachvollziehbar. Werte unter 1:20.000 gelten als veraltet.

Wichtigste Quelle:

• Pschyrembel, Medizinisches Wörterbuch, de Gruyter, 261. Aufl. (2007). Auszug: "Häufigkeit: 10:100 000 Neugeborene, häufigste Mikromelie"

Weitere Quellen:

• 1:10.000: Pschyrembel, Orthopädie und Unfallchirurgie, Klinisches Wörterbuch, 2014, http://www.degruyter.com/staticfiles/pdfs/Pschyrembel_Ortho_130925_Leseprobe.pdf
• 1:10.000: http://www.mgz-muenchen.de/molekulargenetische-diagnostik-list-detail/achondroplasie-hypochondroplasie-ifgfr3i.html
• 0,5-1,5:10.000: https://www.orpha.net/data/patho/Pro/de/Achondroplasia_DE.pdf
• 1:20.000: http://www.medizinische-genetik.de/index.php?id=1124
• 1:10.000: http://www.labor-lademannbogen.de/uploads/media/achondroplasie_01.pdf
• 0,5-1,5:10.000: http://ihg.gsf.de/ihg/patinfo/diagnostik/ach.html
• 10:100.000: http://www.grin.com/de/e-book/146904/der-kleine-mensch

Ich schlage daher vor, bei 0,5-1,5:10.000 Geburten zu bleiben, alternativ auch 1:5.000 bis 1:20.000. -- Betonist (Diskussion) 20:34, 11. Okt. 2013 (CEST)

Im Artikel wurde eine Quelle von 2004 eingefügt, welche wissenschaftlichen Ansprüchen genügt. Die oben genannten "Quellen" genügen diesen Ansprüchen nicht. Die Ansprüche an wissenschaftliche Quellen sind in WP:Belege nachzusehen. In keinem Fall ist es in Wikipedia üblich, wissenschaftliche Quellen durch unklare Patienteninformationen zu ersetzen. --Himbear (Diskussion) 22:22, 11. Okt. 2013 (CEST)

Weitere, wissenschaftlichen Ansprüchen nach WP:Belege genügende Quelle zur Inzidenz:

Oberklaid, F., et al. "Achondroplasia and hypochondroplasia. Comments on frequency, mutation rate, and radiological features in skull and spine." Journal of medical genetics 16.2 (1979): 140-146. Hier wird eine Inzidenz von 1:26.000 genannt. Diese Quelle stammt allerdings aus dem Jahr 1979 und ist daher der bereits in den Artikel aufgenommenen unterlegen. --Himbear (Diskussion) 22:29, 11. Okt. 2013 (CEST)

Eine weitere den Ansprüchen genügende Quelle wäre

Bellus, Gary A., et al. "Achondroplasia is defined by recurrent G380R mutations of FGFR3." American journal of human genetics 56.2 (1995): 368. Hier wird eine Inzidenz von 1:15.000 bis 1:75.000 genannt. Die Arbeit ist jedoch älter als die im Artikel enthaltene und steht mit ihr nicht im Widerspruch. --Himbear (Diskussion) 22:45, 11. Okt. 2013 (CEST)

In Nordirland wurde zwischen 1938 und 1956 eine Inzidenz von 37 zu 1.387.000 gefunden. Für Dänemark von 20 zu einer Million Geburten. Zu lesen in:

Stevenson, A. C. "Achondroplasia: an account of the condition in Northern Ireland." American journal of human genetics 9.1 (1957): 81.

alles OK? --Himbear (Diskussion) 22:56, 11. Okt. 2013 (CEST)

Danke für Deine Hinweise. Ich habe mir WP:Belege angeschaut. Aber der Pschyrembel als 'das' Standardwerk der Medizin müsste doch diesen Anforderungen genügen, oder? Und aktueller als alle von Dir genannten Quellen ist er auch. Ich habe hier selbst nur die 261. Auflage von 2007 hier, aber meines Wissens ist das in den neueren Auflagen nicht anders. Danke für die Geduld mit einem Wikipedia-Newbie :-) --Betonist (Diskussion) 23:11, 11. Okt. 2013 (CEST)

Völlig richtig, der Pschyrembel genügte schon, ist aber "nur" ein Wörterbuch. Einer wissenschaftlichen Quelle ist er nicht ebenbürtig. Es sei denn, er nennt neuere Erkenntnisse, also eben eine (neuere) wissenschaftliche Quelle. Der Autor oder die Autoren eines Wörterbuches können Daten eben nur zusammentragen, das ist Sekundär- oder eher Tertiärliteratur. Der Autor eines Werkes steht da (hoffentlich) näher am Thema. Aber wenn keine andere Quelle zur Hand ist bzw. wenn sich kein Widerspruch auftut, genügt der Pschyrembel schon. Jedenfalls allemal besser als eine Patinenteninfo ohne autorisierung oder als ein Zeitungsartikel. Und bei Neuigkeiten ist auch ein Zeitungsartikel gut, sollte aber durch die Primärveröffentlichung ersetzt werden. Aber: jede Quelle ist besser als keine. --Himbear (Diskussion) 23:24, 11. Okt. 2013 (CEST)

Übrigens - der Pschyrembel ist KEIN Standardwerk der Medizin, Medizinstudenten verwenden ihn, selbstverständlich, aber in der medizinischen Literatur wird der Pschyrembel NICHT zitiert. Gruß, --Himbear (Diskussion) 23:27, 11. Okt. 2013 (CEST)

Löschen des Abschnitts "Bekannte Träger..."

Ich überlege, den Abschnitt über Promis mit Achondroplasie ersatzlos zu löschen (siehe Leitlinien der Redaktion Medizin: "In Artikeln über Krankheiten, Medikamente, Behinderungen oder medizinische Anomalien ist die Auflistung aktueller oder historischer Betroffener unerwünscht, auch wenn gute Belege vorliegen. Die Erwähnung der Erkrankung/Behinderung/Anomalie bzw. des Medikamentengebrauchs gehört (verlinkt) in den entsprechenden Personenartikel, soweit sie enzyklopädisch relevant und mit guten Quellen belegt ist.") und stattdessen den Artikel Kleinwuchs um einen Abschnitt über die öffentliche Wahrnehmung Kleinwüchsiger zu erweitern. Hat jemand Einwände?