Edinburgh-Syndrom
| Klassifikation nach ICD-10 | |
|---|---|
| Q95.2 | Balanciertes Rearrangement der Autosomen beim abnormen Individuum |
| ICD-10 online (WHO-Version 2019) | |
Das Edinburgh-Syndrom oder Edinburgh-Fehlbildungssyndrom ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit den Hauptmerkmalen Gesichtsdysmorphie, Geistige Behinderung, Versterben in den ersten Lebensmonaten.[1]
Die Bezeichnung bezieht sich auf die Stadt Edinburgh, aus der die beobachtete Familie stammte, die Erst- und bislang einzige Beschreibung erfolgte im Jahre 1974 durch Alexander Habel.[2]
Verbreitung[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]
Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, der Vererbungsmodus ist nicht bekannt.[1]
Ursache[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]
Der Erkrankung liegen eine Trisomie auf Chromosom 1 Genort q43.3-qter und eine Monosomie auf Chromosom 2 an q27.1-qter zugrunde.[3]
Klinische Erscheinungen[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]
Klinische Kriterien sind:[2]
- Gesichtsauffälligkeiten wie Karpfenmund und behaarte Stirn
- Hydrocephalus
- verzögerte motorische und geistige Entwicklung
- Gedeihstörung
Hinzu können Hyperbilirubinämie und akzelerierte Skelettreife kommen.
Differentialdiagnose[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]
Abzugrenzen ist das Cornelia-de-Lange-Syndrom.
Einzelnachweise[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]
- ↑ a b Edinburgh-Fehlbildungssyndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
- ↑ a b A. Habel: "Typus Edinburgensis"? In: Pediatrics. Bd. 53, Nr. 3, März 1974, S. 425–430, PMID 4360932.
- ↑ I. A. Laing, E. G. Lyall, L. M. Hendry, P. M. Ellis: "Typus edinburgensis" explained. In: Pediatrics. Bd. 88, Nr. 1, Juli 1991, S. 151–154, PMID 2057251.
