Game-Friedman-Paradice-Syndrom

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Klassifikation nach ICD-10
Q87.8 Sonstige näher bezeichnete angeborene Fehlbildungssyndrome, anderenorts nicht klassifiziert
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ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Das Game-Friedman-Paradice-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit den Hauptmerkmalen Intrauterine Wachstumsretardierung, Hydrocephalus und Lungenhypoplasie.[1]

Synonyme sind: englisch Game Friedman Paradice syndrome; Hydrocephalus with associated malformations; Retarded growth, hydrocephalus, micrognathia, intestinal malrotation, omphalocele, short lower limbs and foot deformities

Die Bezeichnung bezieht sich auf die Erstautoren der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1989 durch die kanadischen Humangenetiker K. Game, Jan M. Friedman, B. Paradice und Margaret G. Norman.[2][3]

Verbreitung und Ursache

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Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, bislang wurde nur über 4 Geschwister berichtet. Erbgang und Ursache sind nicht bekannt.[1][4]

Klinische Erscheinungen

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Klinische Kriterien sind:[1][5] verlangsamtes fetales Wachstum, Hydrozephalus mit offenem Aquaeductus mesencephali, unterentwickelte Lungen und andere Anomalien, wie kleiner Kiefer, Malrotation des Darmes, Omphalozele, kurze untere Gliedmaßen, gebogenes Schienbein und Fußdeformitäten.

Diagnose

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Die Verdachtsdiagnose ergibt sich aus der Kombination klinischer Befunde.

Literatur

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  • T. K. Jana, H. Roy, S. Giri: A case of congenital syndromic hydrocephalus: a subtype of 'game-friedman-paradice syndrome'. In: Oman medical journal. Band 28, Nummer 1, Januar 2013, S. 63–66, doi:10.5001/omj.2013.15, PMID 23386950, PMC 3562990 (freier Volltext).
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Einzelnachweise

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  1. ↑ a b c Eintrag zu Wachstumsretardierung-Hydrozephalus-Lungenhypoplasie-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
  2. ↑ K. Game, J. M. Friedman, B. Paradice, M. G. Norman: Fetal growth retardation, hydrocephalus, hypoplastic multilobed lungs, and other anomalies in 4 sibs. In: American journal of medical genetics. Band 33, Nummer 2, Juni 1989, S. 276–279, doi:10.1002/ajmg.1320330226, PMID 2764038.
  3. ↑ siehe https://www.bcchr.ca/jfriedman und https://www.researchgate.net/scientific-contributions/Margaret-G-Norman-2032075022
  4. ↑ Hydrocephalus With Associated Malformations. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
  5. ↑ Med Gen
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