Trismus-Pseudokamptodaktylie-Syndrom
| Klassifikation nach ICD-10 | |
|---|---|
| M24.5 | Gelenkkontraktur |
| Q68.1 | Angeborene Deformität der Hand |
| ICD-10 online (WHO-Version 2019) | |
Das Trismus-Pseudokamptylodaktylie-Syndrom ist ein sehr seltenes angeborenes Fehlbildungssyndrom mit einer Kombination von Einschränkung der Mundöffnung (Kieferklemme, „Trismus“) und Beugekontrakturen („Kamptodaktylie“) der Finger beim Strecken der Hand.[1][2][3]
Synonyme sind: Hecht-Syndrom; Hecht-Beals-Syndrom; Dutch-Kentucky-Syndrom; Distale Arthrogryposis Typ 7.
Die Namensgebung der Erkrankung bezieht sich auf die Erstbeschreibung aus dem Jahre 1969 durch Frederic Hecht und Rodney Kenneth Beals.[4]
Die gängige Bezeichnung wurde 1974 von der US-amerikanischen Ärztin Charlotte Connick Mabry geprägt.[5]
Verbreitung[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]
Die Häufigkeit wird auf 1 zu 100.000 geschätzt, bislang wurde über etwa 300 Betroffene berichtet.[6] Die Vererbung erfolgt autosomal-dominant.[1]
Ursache[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]
Der Erkrankung liegen heterozygote Mutationen im MYH8-Gen auf Chromosom 17 Genort p13.1 zugrunde.[7]
Mutationen in diesem Gen finden sich auch beim Carney-Komplex-Trismus-Pseudokamptodaktylie-Syndrom[8]
Klinische Erscheinungen[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]
Klinische Kriterien sind:[1][2]
- Krankheitsbeginn bereits beim Neugeborenen oder Kleinkind
- Einschränkung der Mundöffnung auf etwa 80 %, relativ kleiner Mund
- Veränderungen im Processus coronoideus des Unterkiefers
- Gesichtsdysmorphien, Ptosis, Ohrmuschelfehlbildung
- Verkürzte Beugesehnen der Finger mit isolierter Kontraktur bei Handstreckung
- Ulnardeviation im Handgelenk
Differentialdiagnose[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]
Abzugrenzen ist die Kongenitale Kontrakturale Arachnodaktylie.
Literatur[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]
- T. M. Marianetti, L. Dall'Asta, A. Torroni, G. Gasparini, S. Pelo: Trismus-pseudocamptodactyly syndrome: a 20 year follow-up. In: European journal of paediatric dentistry. Band 15, Nummer 2 Suppl, Juli 2014, S. 218–220, PMID 25101507.
- P. Sreenivasan, F. C. Peedikayil, S. V. Raj, M. A. Meundi: Trismus pseudocamptodactyly syndrome: a sporadic cause of trismus. In: Case reports in dentistry. Band 2013, 2013, S. 187571, doi:10.1155/2013/187571, PMID 24151558, PMC 3787647 (freier Volltext).
- Trismus Pseudocamptodactyly Syndrome. In: H. Chen: Atlas of Genetic Diagnosis and Counseling. Humana Press., S. 982–984, 2006, doi:10.1007/978-1-60327-161-5_186
- P. Fehlow: Assoziation von Kongenitaler kontraktureller Arachnodaktylie (Beals-Hecht-Syndrom) und Brown-Syndrom. In: Klinische Monatsblätter für Augenheilkunde. Band 222, Nummer 5, Mai 2005, S. 440–443, ISSN 0023-2165. doi:10.1055/s-2005-858087. PMID 15912465.
Einzelnachweise[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]
- ↑ a b c Bernfried Leiber (Begründer): Die klinischen Syndrome. Syndrome, Sequenzen und Symptomenkomplexe. Hrsg.: G. Burg, J. Kunze, D. Pongratz, P. G. Scheurlen, A. Schinzel, J. Spranger. 7., völlig neu bearb. Auflage. Band 2: Symptome. Urban & Schwarzenberg, München u. a. 1990, ISBN 3-541-01727-9.
- ↑ a b Trismus – Pseudokamptodaktylie. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
- ↑ M. Bamshad, L. B. Jorde, J. C. Carey: A revised and extended classification of the distal arthrogryposes. In: American journal of medical genetics. Band 65, Nummer 4, November 1996, S. 277–281, ISSN 0148-7299. doi:10.1002/(SICI)1096-8628(19961111)65:4<277::AID-AJMG6>3.0.CO;2-M. PMID 8923935. (Review).
- ↑ F. Hecht, R. K. Beals: Inability to open the mouth fully: an autosomal dominant phenotype with facultative camptodactyly and short stature. 1969 in: Birth defects original article series. V(3): S. 96–98
- ↑ C. C. Mabry, I. S. Barnett, M. W. Hutcheson, H. W. Sorenson: Trismus pseudocamptodactyly syndrome: Dutch-Kentucky syndrome. In: The Journal of pediatrics. Band 85, Nummer 4, Oktober 1974, S. 503–508, ISSN 0022-3476. PMID 4443857.
- ↑ Rare Diseases
- ↑ Trismus-pseudocamptodactyly syndrome. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
- ↑ Carney-Komplex-Trismus-Pseudokamptodaktylie-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
