Kongenitale Kontrakturale Arachnodaktylie

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Klassifikation nach ICD-10
Q87.8 Sonstige näher bezeichnete angeborene Fehlbildungssyndrome, anderenorts nicht klassifiziert
ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Die Kongenitale Kontrakturale Arachnodaktylie ist eine angeborene Erkrankung des Bindegewebes mit Beugekontrakturen, Spinnenfingrigkeit (Arachnodaktylie), schwerer Wirbelsäulenverkrümmung, abnormen Ohrmuscheln und einer Unterentwicklung der Muskulatur.

Synonyme sind:

  • Beals-Hecht-Syndrom
  • Beals-Syndrom
  • CCA (Congenital contractural arachnodactyly)[1]
  • Distale Arthrogrypose Typ 9[2]

Die Eigennamen der Erkrankung beziehen sich auf die Erstbeschreiber 1972: den amerikanischen Orthopäden Rodney Kenneth Beals und den amerikanischen Kinderarzt und Genetiker Frederick Hecht.[3]

Verbreitung[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]

Die Häufigkeit dieser Erkrankung ist nicht bekannt.

Ursache[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]

Die Vererbung erfolgt autosomal-dominant. Der Erkrankung liegen ursächlich Mutationen im FBN2-Gen in der Chromosomenregion 5q23 zugrunde.[2]

Klinik[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]

Klinische Kriterien sind:

  • Zahlreiche angeborene Kontrakturen
  • Skoliose und/oder Kyphose der Wirbelsäule
  • Arachnodaktylie und Dolichostenomelie
  • Hochwuchs
  • Ohrmuschelveränderungen („zerknüllt“ aussehend)

Häufig auch Fußdeformitäten, Retrogenie, gelegentlich blaue Skleren

Diagnostik[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]

Bereits vor der Geburt kann eine molekulare Pränataldiagnostik erfolgen, im Ultraschall können Bewegungsarmut und Kontrakturen dargestellt werden.[4] Im Röntgenbild finden sich unspezifisch lange, dünne Röhrenknochen mit schmaler Kortikalis, dünne Rippen, eventuell Verbiegungen.[1]

Differentialdiagnose[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]

Abzugrenzen ist das Marfan-Syndrom, bei welchem die Kontrakturen und Ohrveränderungen kaum zu erwarten sind. Aneurysmata treten nicht auf.

Therapie[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]

Eine kausale Behandlung ist nicht möglich, die Symptome der Kontrakturen und Wirbelsäulenverkrümmung können erfolgreich angegangen werden.[2]

Siehe auch[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]

Die Erkrankung ist nicht zu verwechseln mit dem Trismus-Pseudokamptylodaktylie-Syndrom, auch Hecht-Beals-Syndrom genannt.

Literatur[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]

  • F. Hecht, R. K. Beals: "New" syndrome of congenital contractural arachnodactyly originally described by Marfan in 1896. In: Pediatrics. Band 49, Nummer 4, April 1972, S. 574–579, ISSN 0031-4005. PMID 4552107.
  • P. Meinecke, E. Schaefer, E. Passarge: Congenitale kontrakturelle Arachnodaktylie (CCA-Syndrom) – Eine autosomal-dominant erbliche Bindegewebserkrankung. In: Klinische Pädiatrie. Band 195, Nummer 1, 1983 Jan–Feb, S. 64–70, ISSN 0300-8630. doi:10.1055/s-2008-1034044. PMID 6834743.

Einzelnachweise[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]

  1. a b B. Leiber: Die klinischen Syndrome. Syndrome, Sequenzen und Symptomenkomplexe. Herausgegeben von G. Burg, J. Kunze, D. Pongratz, P. G. Scheurlen, A. Schinzel, J. Spranger, 7. Auflage. Urban & Schwarzenberg 1990, ISBN 3-541-01727-9
  2. a b c Kongenitale Kontrakturale Arachnodaktylie. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
  3. Wo named it
  4. M. Inbar-Feigenberg, N. Meirowitz, D. Nanda, A. Toi, N. Okun, D. Chitayat: Beals syndrome (congenital contractural arachnodactyly) - Prenatal Ultrasound Findings and Molecular analysis. In: Ultrasound in obstetrics & gynecology : the official journal of the International Society of Ultrasound in Obstetrics and Gynecology. [elektronische Veröffentlichung vor dem Druck] März 2014, ISSN 1469-0705. doi:10.1002/uog.13350. PMID 24585410.

Weblinks[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]

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