Huriez-Syndrom

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Klassifikation nach ICD-10
Q82.8 Sonstige näher bezeichnete angeborene Fehlbildungen der Haut
ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Das Huriez-Syndrom ist eine sehr seltene Hereditäre Palmoplantarkeratose (angeborene Hauterkrankung) mit den Hauptmerkmalen diffuse Verhärtung und Atrophie (Skleroatrophie) der Hände mit einer Verhärtung der Haut der Finger (Sklerodaktylie), diffuse Palmoplantarkeratose sowie Nageldystrophie.[1][2]

Synonyme sind: Palmoplantare Hyperkeratose-Sklerodaktylie-Syndrom; Skleroatrophisches Syndrom; Sklerotylose

Die Bezeichnung bezieht sich auf den Erstautor der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1963 durch den französischen Dermatologen Claude Huriez (1904–1984)[3][4]

Verbreitung und Ursache[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]

Die Häufigkeit ist nicht bekannt, die Vererbung erfolgt autosomal-dominant. Der Erkrankung liegen Mutationen am Genort 4q23 zugrunde.[5]

Klinische Erscheinungen[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]

Klinische Kriterien sind:[2]

  • Beginn der Auffälligkeiten innerhalb der ersten Lebensjahre
  • diffuse Skleratrophie der Hände, weniger deutlich an den Füßen
  • flächenhafte lamelläre Hyperkeratosen, besonders an den Druckstellen
  • Sklerodaktylie
  • Trockene Haut, Hypohidrose
  • Teleangiektasien im Gesicht
  • Nagelhypoplasie

Differentialdiagnose[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]

Abzugrenzen ist die Systemische Sklerodermie.

Literatur[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]

  • P. Kharge, C. Fernendes, V. Jairath, M. Mohan, S. Chandra: Poikiloderma a varied presentation - Huriez syndrome. In: Indian dermatology online journal. Bd. 6, Nr. 1, 2015 Jan–Feb, S. 27–30, doi:10.4103/2229-5178.148929, PMID 25657913, PMC 4314883 (freier Volltext).
  • C. Huriez,. Deminatti, P. Agache, M. Fau: A propos de 28 cas d'epidermolyse bulleuse dans 11 familles dont une famille etudiee du point de une genetique, sans mise en evidence de linkage. In: Bulletin de la Societe française de dermatologie et de syphiligraphie. Bd. 75, Nr. 6, 1968, S. 750–755, PMID 5712981.
  • C. Huriez, M. Deminatti, P. Agache, M. Mennecier: Une genodysplasie non encore individualisee: la genodermatose sclero-atrophiante et keratodermique des extremites frequemment degenerative. In: La semaine des hôpitaux: organe fondé par l'Association d'enseignement médical des hôpitaux de Paris. Bd. 44, Nr. 8, Februar 1968, S. 481–488, PMID 4298032.

Einzelnachweise[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]

  1. Palmoplantarkeratose-Sklerodaktylie-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
  2. a b Altmeyer Enzyklopädie Dermatologie
  3. Altmeyer Online-Enzyklopädie Dermatologie Huriez
  4. C. Huriez, P. Agache, F. Souillart et al.: Scléroatrophie familiale des extrémités avec dégénérescence cellulaires multiples. In: Bulletin de la Societe française de dermatologie et de syphiligraphie. Bd. 70, 1963, S. 743–744.
  5. Huriez syndrome. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)

Weblinks[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]

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