Hyperammonämie

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Klassifikation nach ICD-10
E72.2 Störungen des Harnstoffzyklus
Hyperammonämie
ICD-10 online (WHO-Version 2013)

Unter Hyperammonämie versteht man einen krankhaft erhöhten Ammoniumgehalt im Blut. Zugrunde liegt meist ein angeborener Enzymdefekt im Harnstoffzyklus. Die defekten Enzyme können Ammoniak nicht abbauen, sodass es sich im Blut anhäuft. Unbehandelt hat die Hyperammonämie Gehirnschäden und Behinderung zur Folge.

Ursachen[Bearbeiten]

Enzymdefekte im Harnstoffzyklus[Bearbeiten]

Der Enzymdefekt wird vererbt und hat eine Häufigkeit von 1/8.200 Neugeborenen. Dabei wird der Ornithin-Transcarbamylase-Mangel X-chromosomal rezessiv vererbt. Die fünf anderen Enzymdefekte werden autosomal rezessiv vererbt.

Siehe auch Hauptartikel Harnstoffzyklusdefekte.

Andere Ursachen[Bearbeiten]

Auch Organische Azidurien und Fettsäureoxidationsdefekte können zu einer Hyperammonämie führen.

Symptome[Bearbeiten]

Die Symptome sind je nach Lebensalter bei ihrem Erstauftreten (Manifestation) unterschiedlich:

Behandlung[Bearbeiten]

Unabhängig von der genauen Ursache der Hyperammonämie muss der Ammoniakspiegel im Blut sofort gesenkt werden. Dazu werden folgende Maßnahmen durchgeführt:

Hyperammonämie aufgrund von N-Acetylglutamatsynthetasemangel kann effektiv mit Carglumsäure behandelt werden.[1] Im weiteren Verlauf ist eine Diät notwendig.

Prognose[Bearbeiten]

Je früher die Erkrankung erkannt und behandelt wird, desto weniger Gehirnschäden treten auf.[2]

Einzelnachweise[Bearbeiten]

  1. H. Lüllmann, K. Mohr, L. Hein: Pharmakologie und Toxikologie, 17. Auflage, Georg Thieme Verlag, Stuttgart 2010, ISBN 978-3-13-151647-3, S. 267.
  2.  G. M. Enns et al.: Survival after treatment with phenylacetate and benzoate for urea-cycle disorders. In: N Engl J Med. Nr. 356, 2007, S. 2282–2292 (Abstract).
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