Kongenitale Dyserythropoetische Anämie

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Klassifikation nach ICD-10
D64.4 Kongenitale dyserythropoetische Anämie – Dyshäm(at)opoetische Anämie (angeboren)
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ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Der Begriff Kongenitale Dyserythropoetische Anämie, englisch Congenital dyserythropeietic anemia (CDAN), umfasst eine Gruppe von seltenen angeborenen Erkrankungen mit bereits im Kindesalter auffallender ungenügender Produktion von roten Blutkörperchen.[1]

Verbreitung

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Die Häufigkeit wird mit 1–9 zu 1.000.000 angegeben.

Klassifizierung

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Nach dem zugrundeliegenden genetischem Defekt werden folgende Formen unterschieden:[1]

  • Typ I CDAN1 mit Mutationen im CDAN1-Gen an der Location 15q15, welches für Codanin-1 kodiert, autosomal-rezessiv[2]
  • Typ II CDAN2 mit Mutationen im SEC23B-Gen an der Location 20p11.2, autosomal-rezessiv[3]
  • Typ III CDAN3 mit Mutationen im KIF23-Gen an der Location 15q21, autosomal-dominant[4]
  • Typ IV CDAN4 mit Mutationen im KLF1-Gen an der Location 19p13.13-p13.12[5]

Klinische Erscheinungen

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Gemeinsame klinische Befunde sind:[1]

Typ I und II entwickeln eine zunehmende Eisenspeicherung. CDA I ist oft mit Dysmorphien verbunden, vor allem der Finger.

Differentialdiagnostik

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Abzugrenzen ist die Thrombozytopenie mit kongenitaler dyserythropoetischer Anämie sowie die Hereditäre Elliptozytose.

Therapie

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Die Behandlung erfolgt im Wesentlichen symptomatisch, aber beim Typ I kann die Gabe von Alpha-Interferon hilfreich sein.[1]

Literatur

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  • J. Rössler, W. Havers: Diagnostik und Genetik der kongenitalen dyserythropoetischen Anämien (CDA). In: Klinische Pädiatrie. Bd. 212, Nr. 4, 2000 Jul–Aug, S. 153–158, doi:10.1055/s-2000-9669, PMID 10994542 (Review).

Einzelnachweise

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  1. ↑ a b c d Eintrag zu Anämie, dyserythropoetische kongenitale. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
  2. ↑ CDAN1a. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
  3. ↑ CDAN2. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
  4. ↑ CDAN3. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
  5. ↑ CDAN4. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
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