Letale akantholytische Epidermolysis bullosa
| Klassifikation nach ICD-10 | |
|---|---|
| Q81.0 | Epidermolysis bullosa simplex |
| ICD-10 online (WHO-Version 2019) | |
Die Letale akantholytische Epidermolysis bullosa (LAEB) ist eine sehr seltene angeborene Form der Hauterkrankung Epidermolysis bullosa simplex, die in den ersten Lebensmonaten durch Multiorganversagen tödlich verläuft.[1][2]
Synonyme sind: Akantholytische lethale Epidermolysis bullosa simplex; EBLA.
Die Erstbeschreibung stammt aus dem Jahre 2005 durch den niederländischen Dermatologen Marcel F. Jonkman und Mitarbeiter.[3]
Verbreitung[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]
Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, bislang wurde über 3 Betroffene berichtet. Die Vererbung erfolgt autosomal-rezessiv.[1]
Ursache[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]
Der Erkrankung liegen Mutationen im DSP-Gen auf Chromosom 6 Genort p24.3 zugrunde, welches für das Zelladhäsionsprotein Desmoplakin kodiert.[4] Diese Mutationen führen zum Fehlen oder Funktionsverlust der Strukturproteine in den inneren Plaques der Desmosomen.[2]
Mutationen in diesem Gen finden sich auch beim Carvajal-Syndrom sowie mit autosomal-dominantem Erbgang bei der Hereditären isolierten arrhythmogenen Kardiomyopathie[5], dem EKC-Syndrom[6] und der Keratosis palmoplantaris striata.[7]
Klinische Erscheinungen[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]
Klinische Kriterien sind:[1][2]
- Manifestation bereits bei der Geburt mit Hautveränderungen wie nässenden Erosionen meist ohne Blasenbildung
- ausgeprägte Brüchigkeit der Haut und der Schleimhäute
- in den ersten Lebenstagen Epidermolyse (Ablösung der Epidermis unter Bildung von Blasen) von bis zu 90 % der Körperoberfläche
- Hinzu kommen fehlende Nägel, generalisierte Alopezie, Syndaktylie und Klinodaktylie, Ohrmuschelfehlbildung
- Erosionen in der Mundhöhle, Anomalien im Magen-Darm-, Urogenitaltrakt und in den Atemwegen
- Ableben in den ersten Lebensmonaten aufgrund von Multiorganversagen bei massivem Flüssigkeitsverlust über die Haut.
Diagnose[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]
Die Diagnose ergibt sich aus der Kombination klinischer Befunde und kann durch humangenetische Untersuchung gesichert werden.
Literatur[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]
- S. J. Kim, J. M. Ko, S. H. Shin, E. K. Kim, H. S. Kim, K. A. Lee: Korean Monozygotic Twins with Lethal Acantholytic Epidermolysis Bullosa Caused by Two Novel Mutations. In: Annals of clinical and laboratory science. Band 47, Nummer 2, März 2017, S. 213–216, PMID 28442525.
- R. P. Hobbs, S. Y. Han, P. A. van der Zwaag, M. C. Bolling, J. D. Jongbloed, M. F. Jonkman, S. Getsios, A. S. Paller, K. J. Green: Insights from a desmoplakin mutation identified in lethal acantholytic epidermolysis bullosa. In: The Journal of investigative dermatology. Band 130, Nummer 11, November 2010, S. 2680–2683, doi:10.1038/jid.2010.189, PMID 20613772, PMC 3061313 (freier Volltext).
- J. A. McGrath, M. C. Bolling, M. F. Jonkman: Lethal acantholytic epidermolysis bullosa. In: Dermatologic clinics. Band 28, Nummer 1, Januar 2010, S. 131–135, doi:10.1016/j.det.2009.10.015, PMID 19945626 (Review).
Einzelnachweise[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]
- ↑ a b c Epidermolysis bullosa, akantholytische letale. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
- ↑ a b c Altmeyers Enzyklopädie
- ↑ M. F. Jonkman, A. M. Pasmooij, S. G. Pasmans, M. P. van den Berg, H. J. Ter Horst, A. Timmer, H. H. Pas: Loss of desmoplakin tail causes lethal acantholytic epidermolysis bullosa. In: American Journal of Human Genetics. Band 77, Nummer 4, Oktober 2005, S. 653–660, doi:10.1086/496901, PMID 16175511, PMC 1275614 (freier Volltext).
- ↑ Epidermolysis bullosa, lethal acantholytic. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
- ↑ Hereditäre isolierte arrhythmogene Kardiomyopathie. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
- ↑ Erythrokeratodermie-Kardiomyopathie-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
- ↑ Keratosis palmoplantaris striata. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
