Mesomelia-Synostosen-Syndrom
| Klassifikation nach ICD-10 | |
|---|---|
| Q78.8 | Sonstige näher bezeichnete Osteochondrodysplasien |
| ICD-10 online (WHO-Version 2019) | |
Das Mesomelia-Synostosen-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Skelettdysplasie und gehört zu den mesomelen Dysplasien. Hauptkennzeichen sind Defekte der oberen Extremitätenknochen, insbesondere der Ulna.[1]
Synonyme sind: Mesomele Dysplasie der oberen Extremität; Fryns-Hofkens-Fabry-Syndrom; Ulnar Hypoplasie
Das Mesomelia-Synostosen-Syndrom ist nicht zu verwechseln mit der mesomelen Dysplasie Typ Verloes-David-Pfeiffer mit akralen Synostosen und dem Fryns-Syndrom.
Die Bezeichnung bezieht sich auf die namensgebenden Autoren der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1988 durch die belgischen Humangenetiker Jean-Pierre Fryns (*1946 - ) und Herman van den Berghe sowie G. Hofkens und G. Fabry.[2]
Verbreitung[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]
Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, bislang wurde über etwa 5 Patienten berichtet. Die Vererbung erfolgt autosomal-dominant.[1]
Klinische Erscheinungen[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]
Diagnostische Kriterien sind[3][4]
Einzelnachweise[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]
- ↑ a b Dysplasie, mesomele, der oberen Extremität. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
- ↑ J. P. Fryns, G. Hofkens, G. Fabry, H. van den Berghe: Isolated mesomelic shortening of the forearm in father and daughter: a new entity in the group of mesomelic dysplasias. In: Clinical genetics. Bd. 33, Nr. 1, Januar 1988, ISSN 0009-9163, S. 57–59, PMID 3342548.
- ↑ Right Diagnosis
- ↑ Rarediseases
Weblinks[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]
- Ulnar Hypoplasia. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
