Rabson-Mendenhall-Syndrom

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Klassifikation nach ICD-10
E13 Sonstiger näher bezeichneter Diabetes mellitus
ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Das Rabson-Mendenhall-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit einer Kombination von ausgeprägter Insulinresistenz und Hyperplasie der Pinealis.[1][2]

Synonyme sind: Mendenhall-Syndrom; Insulinresistenz mit familiärer Pinealishyperplasie; englisch Pineal Hyperplasia, Insulin-resistant Diabetes mellitus, and Somatic Abnormalities

Die Bezeichnung bezieht sich auf die Autoren der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1956 durch die US-amerikanischen Pathologen Samuel Milton Rabson und E. N. Mendenhall.[3][4]

Verbreitung[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]

Die Häufigkeit wird auf unter 1 zu 1 Million angegeben[5], die Vererbung erfolgt autosomal-rezessiv.[2]

Ursache[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]

Der Erkrankung liegen Mutationen im INSR-Gen im Chromosom 19 Genort p13.2 zugrunde, die zu einem Mangel an Insulinrezeptoren führen.[6]

Klinische Erscheinungen[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]

Klinische Kriterien sind:[1][2]

Diagnose[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]

Im Vordergrund steht eine Hypoglykämie sowohl nüchtern als auch postprandial mit Hyperinsulinämie.[2]

Differentialdiagnose[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]

Abzugrenzen sind der Leprechaunismus sowie das Insulinresistenz-Syndrom Typ A.[7]

Heilungsaussicht[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]

Die Prognose ist ungünstig, die meisten versterben in den ersten Lebensjahren.[2]

Literatur[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]

Einzelnachweise[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]

  1. a b Bernfried Leiber (Begründer): Die klinischen Syndrome. Syndrome, Sequenzen und Symptomenkomplexe. Hrsg.: G. Burg, J. Kunze, D. Pongratz, P. G. Scheurlen, A. Schinzel, J. Spranger. 7., völlig neu bearb. Auflage. Band 2: Symptome. Urban & Schwarzenberg, München u. a. 1990, ISBN 3-541-01727-9.
  2. a b c d e Rabson-Mendenhall-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
  3. S. M. Rabson, E. N. Mendenhall: Familial hypertrophy of pineal body, hyperplasia of adrenal cortex and diabetes mellitus; report of 3 cases. In: American Journal of Clinical Pathology. Bd. 26, Nr. 3, März 1956, S. 283–290, PMID 13302174.
  4. Who named it Rabson-Mendenhall syndrome
  5. Genetics Home Reference
  6. Rabson-Mendenhall syndrome. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
  7. Insulinreistenz-Syndrom Typ A. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).

Weblinks[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]