Roifman-Chitayat-Syndrom
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| Klassifikation nach ICD-10 | |
|---|---|
| Q87.8 | Sonstige näher bezeichnete angeborene Fehlbildungssyndrome, anderenorts nicht klassifiziert |
| ICD-10 online (WHO-Version 2019) | |
Das Roifman-Chitayat-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit einer Kombination von Immundefekt und Fehlbildungen in Gesicht, Augen und Skelett.[1]
Das Syndrom ist nicht zu verwechseln mit dem Roifman-Syndrom oder dem Roifman-Melamed-Syndrom, heute als Spondyloenchondrodysplasie bezeichnet.
Die Bezeichnung bezieht sich auf die Autoren der Erstbeschreibung aus dem Jahre 2009 durch die kanadischen Ärzte Chaim M. Roifman und D. Chitayat.[2]
Verbreitung[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]
Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, die Vererbung erfolgt autosomal-rezessiv.[1][3]
Ursache[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]
Der Erkrankung liegen Mutationen auf Chromosom 15 Genort q11–q21.1 zugrunde.[3]
Klinische Erscheinungen[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]
Klinische Kriterien sind:[1]
- Immundefekte mit wiederholter bakterieller, viraler oder pilzbedingter Infektion
- Neurologische Auffälligkeiten wie Muskelhypotonie, Ataxie, Myoklonien
- Entwicklungsverzögerung
- Optikusatrophie
- Gesichtsdysmorphie mit hoher Stirn, Hypertelorismus, flachem und breitem Nasenrücken, dünne Oberlippe, rechteckiges Kinn
- Skelettfehlbildungen wie kurze Handwurzelknochen, Mittelfußknochen, konusförmige Epiphysen und Osteopenie
Einzelnachweise[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]
- ↑ a b c Kombinierter Immundefekt mit fazio-okulo-skelettalen Anomalien. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
- ↑ C. M. Roifman, D. Chitayat: Combined immunodeficiency, facial dysmorphism, optic nerve atrophy, skeletal anomalies and developmental delay: a new syndrome. In: Clinical genetics. Band 76, Nummer 5, November 2009, S. 449–457, doi:10.1111/j.1399-0004.2009.01239.x, PMID 19863561.
- ↑ a b Roifman-Chitayat syndrome. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
