Seltene Krankheit

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Als seltene Krankheit (auch orphan disease; engl. orphan „Waise“, disease „Krankheit“) bezeichnet man eine Krankheit, die so selten auftritt, dass sie in einer Praxis eines Allgemeinmediziners in der Regel höchstens einmal pro Jahr vorkommt.

Kriterien[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]

Seltene Krankheiten sind oft lebensbedrohliche oder chronisch einschränkende Erkrankungen, die einer speziellen Behandlung bedürfen. Je nach Land bzw. Staatenbund gelten verschiedene Kriterien für die Einordnung als seltene Krankheit.

So definiert die einschlägige EU-Verordnung als seltenes Leiden ein solches, „das lebensbedrohend ist oder eine chronische Invalidität nach sich zieht“ und von dem in der Europäischen Gemeinschaft „nicht mehr als fünf von zehntausend Personen betroffen sind“.[1] Viele seltene Erkrankungen werden durch einen Gendefekt verursacht.

Region Prävalenz, relativ Betroffene absolut Anzahl Krankheiten
EU weniger als 5 pro 10.000 Einwohner[2] weniger als 228.000 Patienten
USA weniger als 7,5 pro 10.000 Einwohner[3] weniger als 200.000 Patienten 7000
Japan weniger als 4 pro 10.000 Einwohner weniger als 50.000 Patienten
Australien weniger als rund 1 pro 10.000 Einwohner weniger als 2.000 Patienten

1997 wurde vom französischen Gesundheitsministerium die Orphanet initiiert; das Projekt beinhaltet eine Datenbank rund um seltene Krankheiten und deren Behandlungsmöglichkeiten.

Das Nationale Netzwerk seltener Krankheiten hat im Oktober 2006 bekanntgegeben, dass derzeit rund 17.000 genetisch bedingte seltene Krankheiten bekannt sind,[4] davon 5.000 bis 8.000 allein in Deutschland.[5]

Nach einer Schätzung des Global Genes Projects haben weltweit etwa 300 Million Menschen eine von etwa 7.000 Krankheiten, die in den Vereinigten Staaten als selten definiert werden.[6] In der EU sind zwischen 27 und 36 Millionen Menschen von seltenen Krankheiten betroffen. In Deutschland geht man von 4 Millionen Betroffenen aus.[7][5]

Arzneimittel[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]

Der Status von Arzneimitteln als Orphan-Arzneimittel wird durch den regelmäßig in London tagenden Ausschuss für Arzneimittel gegen seltene Krankheiten (Committee for Orphan Medicinal Products, COMP) der Europäischen Arzneimittelagentur (EMA) erörtert und dann empfohlen.

In der Regel ist es für die pharmazeutische Industrie wirtschaftlich uninteressant, Arzneimittel gegen seltene Krankheiten, so genannte Orphan-Arzneimittel (engl.: orphan medicinal product), zu entwickeln. Aus diesem Grund wurden von verschiedenen Staaten Verordnungen und Gesetze erlassen, um die Behandlung dieser Krankheiten zu fördern. Pharmazeutische Unternehmen, die zur Behandlung seltener Krankheiten neue Arzneimittel entwickeln, erhalten Erleichterungen für deren Zulassung und Vermarktung. Zunächst erließ die USA den Orphan Drug Act. Am 22. Januar 2000 trat die EU-Verordnung über Arzneimittel zur Behandlung seltener Leiden in Kraft; auch andere Länder folgten.

Öffentliche Aufmerksamkeit[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]

Der Tag der seltenen Krankheiten wurde in Europa und Kanada erstmals am 29. Februar 2008 begangen, um die Öffentlichkeit auf die Belange der Betroffenen aufmerksam zu machen. [8]

Krankheiten[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]

Beispiele für seltene Krankheiten sind:

EU-Verordnungen[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]

Die „EU-Verordnung über Arzneimittel zur Behandlung seltener Leiden (Verordnung Nr. 141/2000)“ trat am 22. Januar 2000 in Kraft.[9] Sie soll die Forschung, Entwicklung und Verbreitung von medizinischen Produkten im Bereich der seltenen Krankheiten fördern.

Siehe auch[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]

Literatur[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]

  • Peter Biro, Dierk A. Vagts, Uta Emmig, Thomas Pasch: Anästhesie bei seltenen Erkrankungen. 4. Auflage. Springer, Berlin/ Heidelberg 2010, ISBN 978-3-642-01046-0.
  • Regine Witkowski, Otto Prokop, Eva Ullrich, W. Staude: Lexikon der Syndrome und Fehlbildungen. Ursachen, Genetik und Risiken. 7. Auflage. Springer, 2003, ISBN 3-540-44305-3.
  • Handbuch seltene Krankheiten. Orphanet Deutschland. Medizinische Hochschule, Hannover 2007, DNB 985344504.

Weblinks[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]

deutschsprachig
englischsprachig
Datenbanken

Einzelnachweise[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]

  1. Art. 3 Abs. 1 a) in der Verordnung (EG) Nr. 141/2000 (PDF) des Europäischen Parlamentes und des Rates vom 16. Dezember 1999 über Arzneimittel für seltenen Leiden, ABl. 2000 Nr. L 18, S. 1ff.
  2. Europäische Kommission, Generaldirektion Gesundheit und Lebensmittelsicherheit http://ec.europa.eu/health/rare_diseases/policy/index_de.htm
  3. Rare Diseases and Related Terms. Office of Rare Diseases Research, National Institutes of Health, abgerufen am 19. Mai 2009.
  4. Apotheken Umschau, Ausgabe 11/2006.
  5. a b Deutsches Ärzteblatt. 19. November 2010, S. A 2272.
  6. RARE List. 15. April 2016.
  7. http://ec.europa.eu/health/ph_threats/non_com/rare_diseases_de.htm
  8. Rare Disease Day
  9. http://eur-lex.europa.eu/LexUriServ/LexUriServ.do?uri=OJ:L:2000:018:0001:0005:EN:PDF