Enzephalo-kranio-kutane Lipomatose
| Klassifikation nach ICD-10 | |
|---|---|
| E88.2 | Lipomatose, anderenorts nicht klassifiziert |
| ICD-10 online (WHO-Version 2019) | |
Die Enzephalo-kranio-kutane Lipomatose ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit zahlreichen Lipomen, Veränderungen am Kopf („kranio“), hauptsächlich an den Augen, der Haut („kutan“) und dem ZNS („Enzephalon“).[1][2]
Synonyme sind: Haberland-Syndrom; Fishman-Syndrom; englisch Encephalocraniocutaneous lipomatosis
Der Erstbeschrieb erfolgte 1970 durch die US-amerikanischen Ärzte Catherine Haberland und Maurice Perou.[3] Eine weitere Veröffentlichung erfolgte durch M. Fishman 1978.[4]
Verbreitung[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]
Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, bislang wurde über weniger als 60 Betroffene berichtet. Die Vererbung erfolgt autosomal-dominant.
Ursache[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]
Der Erkrankung liegen – zumindest teilweise – Mutationen im FGFR1-Gen auf Chromosom 8 Genort p11.23 zugrunde, welches für einen Fibroblasten-Wachstumsfaktor-Rezeptor 1 kodiert.[5]
Kürzlich wurden bei Betroffenen Mutationen im NRAS-Gen auf Chromosom 1 an p13.2 gefunden.[6]
Klinische Erscheinungen[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]
Klinische Kriterien sind:[1][7][8]
- multiple Lipomen an Kopf, Gesicht und Nacken
- gut begrenzte haarlose Kopfhautdefekte, nicht-narbenbildende Alopezie
- Hamartome an den Augen
- im zentralen Nervensystem intrakranielle und intraspinale Lipome sowie Anlagestörungen der Hirnhäute (Meningen). Bei etwa der Hälfte der Betroffenen kommt es zu einer Epilepsie, bei einem Drittel zu deutlicherer Entwicklungsverzögerung.
Differentialdiagnose[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]
Differentialdiagnostisch ist unter anderem das Proteus-Syndrom abzugrenzen, auch das Delleman-Syndrom.
Therapie[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]
Eine ursächliche Behandlung ist nicht bekannt.
Literatur[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]
- S. Pathak, A. Garg, J. Kumar: Encephalocraniocutaneous lipomatosis: A rare congenital neurocutaneous syndrome. In: Radiology case reports. Band 15, Nummer 5, Mai 2020, S. 576–579, doi:10.1016/j.radcr.2020.02.008, PMID 32215156, PMC 7083788 (freier Volltext).
- K. Koti, V. Bhimireddy, S. Dandamudi, R. Gunnamreddy: Encephalocraniocutaneous Lipomatosis (Haberland syndrome): A case report and review of literature. In: Indian journal of dermatology. Band 58, Nummer 3, Mai 2013, S. 232–234, ISSN 1998-3611. doi:10.4103/0019-5154.110835. PMID 23723477. PMC 3667289 (freier Volltext).
- D. J. Amor, A. J. Kornberg, L. J. Smith: Encephalocraniocutaneous lipomatosis (Fishman syndrome): a rare neurocutaneous syndrome. In: Journal of paediatrics and child health. Band 36, Nummer 6, Dezember 2000, S. 603–605, ISSN 1034-4810. PMID 11115042.
- K. S. Rao, G. Nath, N. Manohar, H. Deora: Anaesthetic management of a case of Haberland's syndrome (encephalocraniocutaneous lipomatosis). In: Indian journal of anaesthesia. Band 63, Nummer 7, Juli 2019, S. 587–589, doi:10.4103/ija.IJA_213_19, PMID 31391623, PMC 6644190 (freier Volltext).
- R. Happle, P. M. Steijlen: Enzephalokraniokutane Lipomatose. In: Der Hautarzt; Zeitschrift für Dermatologie, Venerologie, und verwandte Gebiete. Band 44, Nummer 1, Januar 1993, S. 19–22, ISSN 0017-8470. PMID 8436503.
Einzelnachweise[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]
- ↑ a b Lipomatose, enzephalo-kranio-kutane. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
- ↑ emedicine
- ↑ C. Haberland, M. Perou: Encephalocraniocutaneous lipomatosis. A new example of ectomesodermal dysgenesis. In: Archives of neurology. Band 22, Nummer 2, Februar 1970, S. 144–155, ISSN 0003-9942. PMID 4902772.
- ↑ M. A. Fishman, C. S. Chang, J. E. Miller: Encephalocraniocutaneous lipomatosis. In: Pediatrics. Band 61, Nummer 4, April 1978, S. 580–582, ISSN 0031-4005. PMID 662483.
- ↑ Encephalocraniocutaneous lipomatosis, somatic mosaic. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
- ↑ R. J. Richters, M. M. Seyger, K. A. Meeuwis, T. Rinne, A. Eijkelenboom, M. A. Willemsen: Oculoectodermal Syndrome - Encephalocraniocutaneous Lipomatosis Associated with NRAS Mutation. In: Acta dermato-venereologica. Band 100, Nummer 8, April 2020, S. adv00103, doi:10.2340/00015555-3358, PMID 31633190.
- ↑ Radiopaedia
- ↑ Encephalocraniocutaneous Lipomatosis/Haberland Syndrome. In: Indian journal of nuclear medicine : IJNM : the official journal of the Society of Nuclear Medicine, India. Band 34, Nummer 2, 2019 Apr-Jun, S. 160–161, doi:10.4103/ijnm.IJNM_160_18, PMID 31040533, PMC 6481206 (freier Volltext).
