Myhre-Syndrom
| Klassifikation nach ICD-10 | |
|---|---|
| Q87.8 | Sonstige näher bezeichnete angeborene Fehlbildungssyndrome, anderenorts nicht klassifiziert |
| ICD-10 online (WHO-Version 2019) | |
Das Myhre-Syndrom ist eine sehr seltene vererbbare Erkrankung mit einer Kombination von Minderwuchs, muskulärem Körperbau, Bewegungseinschränkung, Hörverlust und geistiger Retardierung.[1]
Synonyme sind: LAPS-Syndrom (Laryngotrachealstenose), Arthropathie, Prognathie und Kleinwuchs (Short stature), Growth-mental Deficiency Syndrome of Myhre.[2]
Die Bezeichnung bezieht sich auf die Erstautorin Selma A. Myhre der Beschreibung von 1981.[3]
Das Syndrom ist nicht zu verwechseln mit dem Ruvalcaba-Myhre-Smith-Syndrom.
Verbreitung
Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, bislang sind elf sporadische Fälle, alle männlich, beschrieben. Die Vererbung erfolgt autosomal-dominant. Eine X-chromosomale Vererbung ist auch möglich.[1]
Ursache
Der Erkrankung liegen heterozygote Neu-Mutationen im SMAD4-Gen zugrunde, das für das SMAD-Protein kodiert.[4]
Klinische Erscheinungen
Klinische Kriterien sind:[1]
- auffällig muskulöse Figur
- Minderwuchs
- Verminderte Beweglichkeit der Gelenke
- Brachydaktylie
- gemischter Hörverlust
- unterschiedlich ausgeprägte geistige Retardierung
Zusätzlich finden sich Gesichts-Dysmorphien wie kurze Lidspalten, kurzes Philtrum, dünne Lippen, hypoplastische Maxilla oder Progenie.
Literatur
C. Le Goff, C. Michot, V. Cormier-Daire: Myhre syndrome. In: Clinical genetics. Bd. 85, Nr. 6, Juni 2014, ISSN 1399-0004, S. 503–513, doi:10.1111/cge.12365, PMID 24580733.
Einzelnachweise
- ↑ a b c Myhre-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
- ↑ Myhre Syndrome. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
- ↑ S. A. Myhre, R. H. Ruvalcaba, C. B. Graham: A new growth deficiency syndrome. In: Clinical genetics. Bd. 20, Nr. 1, Juli 1981, ISSN 0009-9163, S. 1–5, PMID 7296942.
- ↑ C. Le Goff, C. Mahaut, A. Abhyankar, W. Le Goff, V. Serre, A. Afenjar, A. Destrée, M. di Rocco, D. Héron, S. Jacquemont, S. Marlin, M. Simon, J. Tolmie, A. Verloes, J. L. Casanova, A. Munnich, V. Cormier-Daire: Mutations at a single codon in Mad homology 2 domain of SMAD4 cause Myhre syndrome. In: Nature genetics. Bd. 44, Nr. 1, Januar 2012, ISSN 1546-1718, S. 85–88, doi:10.1038/ng.1016, PMID 22158539.
