Schimmelpenning-Feuerstein-Mims-Syndrom

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Klassifikation nach ICD-10
Q85.8 Sonstige Phakomatosen, anderenorts nicht klassifiziert
ICD-10 online (WHO-Version 2013)

Das Schimmelpenning-Feuerstein-Mims-Syndrom ist ein seltenes angeborenes Fehlbildungssyndrom der Haut und des Nervensystem auf genetischer Grundlage. Es ist nach Gustav Schimmelpenning (Kiel), Richard C. Feuerstein und Leroy C. Mims (USA) benannt, die es 1957 bzw. 1962 erstmals beschrieben.

Symptome[Bearbeiten]

Auf der Haut findet sich eine Vielzahl von Muttermalen, besonders an Kopf und Hals, die den sogenannten Blaschko-Linien folgen. Oft fehlt die Kopfbehaarung teilweise.

Eine schwere Entwicklungsstörung des Gehirns führt zu geistiger Behinderung, zentralen Lähmungen und epileptischen Anfällen. Des Weiteren treten Fehlbildungen des Auges (Kolobom, Mikrophthalmie) auf. Es kommen auch Entwicklungsstörungen des Herzens vor.

Weblinks[Bearbeiten]

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