Undine-Syndrom

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Klassifikation nach ICD-10
G47.3 (zentrale) Schlafapnoe
ICD-10 online (WHO-Version 2013)

Das Undine-Syndrom, Ondine-Syndrom oder auch das kongenitale zentrale Hypoventilationssyndrom ist eine seltene angeborene Erkrankung des zentralen Nervensystems, bei der die normale autonome Atmungskontrolle fehlt oder gestört ist.

In der Schlafmedizin gehört das „Kongenitale zentrale alveoläre Hypoventilationssyndrom“ als Schlafstörung zu den „Schlafbezogenen Atmungsstörungen“ und wird nach ICD-10-GM als „Kongenitales zentral-alveoläres Hypoventilations-Syndrom“ mit G47.32 kodiert.[1]

Verbreitung[Bearbeiten]

Betroffen sind etwa einer von 200.000 Lebendgeborenen.

Ursache[Bearbeiten]

Insbesondere handelt es sich dabei um eine Störung der zentralen CO2-Chemorezeptorsensitivität (verminderte CO2-Antwort). Die Atemantwort eines Kindes mit Undine-Syndrom auf eine niedrige Sauerstoffsättigung (Hypoxie) oder einen Kohlendioxidanstieg im Blut (Hyperkapnie) ist typischerweise im Wachzustand eingeschränkt, aber oft noch ausreichend vorhanden.

In seltenen Fällen liegt wie beim Hirschsprung-Syndrom eine Entwicklungsstörung im autonomen Nervensystem vor, die durch Gendefekte verursacht ist (Wachstumsfaktor BDNF, Endothelin-3).[2]

Klinische Erscheinungen[Bearbeiten]

Bei den ansonsten nicht beeinträchtigt erscheinenden Neugeborenen fällt die fehlende Spontanatmung oder unzureichende, oberflächliche Atmung auf. Dies ist im Schlaf stärker ausgeprägt als im Wachzustand und kann von Episoden mit normaler Atmung unterbrochen werden. Während der Hypoventilationsphasen und besonders im Tiefschlaf kann es dabei zu lebensbedrohlichen Zuständen kommen.[1]

Die meisten Undine-Kinder atmen während des Wachzustandes oberflächlich, aber weitgehend ausreichend. Im Schlaf oder bei zusätzlichen Erkrankungen kommt es in unterschiedlichem Ausmaß zur Verringerung der notwendigen Atemantwort, sodass sie zumindest während des Schlafes beatmet werden müssen.

Etwa 25 % der Undine-Kinder leiden zusätzlich an „Morbus Hirschsprung“, einer angeborenen Fehlbildung des Darmes, selten an anderen zusätzlichen Erkrankungen (Augen, Hörstörungen, Gehirn, Krampfanfälle, Herzrhythmusstörungen, Rechtsherzinsuffizienz, etc.).

Behandlung[Bearbeiten]

Zwerchfell-Schrittmacher bei Undine-Syndrom.

Etwa 17 % der Undine-Kinder atmen auch während des Wachzustandes nicht ausreichend, sodass sie 24 Stunden am Tag beatmet werden müssen. Viele dieser Kinder sind mit einem „Zwerchfell-Schrittmacher“ versorgt und dadurch mobil.

Heilungsaussichten[Bearbeiten]

Durch die modernen Beatmungs- und Überwachungsmöglichkeiten im häuslichen Bereich können Undine-Kinder heute ein ausgefülltes und produktives Leben führen. So konnte erst kürzlich in einer Studie bei 94 Undine-Kindern in Nordamerika gezeigt werden, dass 77,5 % aller Kinder normale schulische Leistungen erbrachten. Voraussetzung dafür ist eine möglichst frühzeitige Diagnose der Erkrankung und die Versorgung und Schulung der Eltern und betreuenden Personen mit aktuellen Geräten und Informationen. Da die Diagnose und die Therapiemöglichkeiten dieses Krankheitsbildes erst relativ kurz bekannt sind und zur Verfügung stehen, sind die ältesten Undine-Patienten ca. Anfang zwanzig, vereinzelt jedoch auch Mitte 30. Sie können arbeiten und selbst auch Kinder haben.

Herkunft der Bezeichnung[Bearbeiten]

Die Erstbeschreibung des Syndroms erfolgte 1962 durch Severinghaus und Mitchell.[3] Undine ist der Name einiger in Sagen auftretender Wasserwesen. Friedrich de la Motte Fouqué, davon inspiriert, veröffentlichte 1811 eine märchenhafte Erzählung gleichen Namens (Undine), in der die Nixe Undine den ihr untreu gewordenen Ritter mit einem Kuss tötet. Aus diesem Stoff entwickelte Jean Giraudoux 1939 sein Theaterstück Ondine, dem er das Thema versagender physiologischer Automatismen beifügte [4]. Eine andere Modifikation erzählt, dass Undine ihren untreuen Mann dazu verflucht habe, dass er im Schlaf nicht mehr atmen könne. Diese Version führte zu der englischen Bezeichnung Ondine's curse, Undines Fluch.

Vorkommen in Kunst und Literatur[Bearbeiten]

  • Im Film „Die schwarze Witwe“ (1987) wird das Undine-Syndrom als Todesursache eines Mafioso angegeben.
  • Am Beginn des Thrillers „Der Augensammler“ von Sebastian Fitzek (2010) wird das Syndrom namentlich erwähnt, erklärt und seine Bezeichnung anhand des Theaterstückes von Giraudoux erläutert; allerdings wird das Thema dort falsch auf die germanische Mythologie zurückgeführt.
  • Der polnische Kurzfilm Nasza Klątwa (Unser Fluch) erzählt autobiografisch die Geschichte einer jungen Familie, deren Kind mit dem Undine-Syndrom diagnostiziert ist.

Weblinks[Bearbeiten]

Undine-Syndrom bei Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)


Einzelnachweise[Bearbeiten]

  1. a b S3-Leitlinie Nicht erholsamer Schlaf/Schlafstörungen der Deutschen Gesellschaft für Schlafforschung und Schlafmedizin (DGSM). In: AWMF online (Stand 2009)
  2. Undine-Syndrom bei Online Mendelian Inheritance in Man
  3. Severinghaus JW, Mitchell RA. Undine's curse - failure of respiratory center automaticity while awake. Clin Res 1962; 10:122.
  4. Nannapaneni R, Behari S, Todd NV, Mendelow AD: Retracing "Undine's curse". In: Neurosurgery. 57, Nr. 2, 2005, S. 354–63; discussion 354–63. doi:10.1227/01.NEU.0000166684.69422.49. PMID 16094167.
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