ATR-X-Syndrom

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Klassifikation nach ICD-10
D56.0 Alpha-Thalassämie
ICD-10 online (WHO-Version 2016)

Das ATR-X-Syndrom oder X-chromosomales Alpha-Thalassämie-Geistige Retardierung-Syndrom, auch ATR, NONDELETION TYPE ist eine angeborene, nur bei männlichen Patienten auftretende Erkrankung mit schwerer Entwicklungsverzögerung, Fehlbildungen im Gesicht und am Genitale sowie einer Alpha-Thalassämie.

Bei weiblichen Überträgerinnen finden sich keine körperlichen oder geistigen Auffälligkeiten.[1]

Die Kombination wurde als ATR-X Syndrom 1990 erstmals beschrieben durch den Briten Andrew 0. M. Wilkie.[2]

Charakteristische Gesichtszüge bei einem 8-Jährigen mit ATR-X Syndrom

Verbreitung[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]

Die Erkrankung wird X-chromosomalrezessiv vererbt, bislang wurden weniger als 200 Patienten beschrieben.[1]

Ursache[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]

Der Krankheit liegen ursächlich Mutationen im ATRX-Gen auf dem Chromosom Xq21.1 zugrunde.[1][3]

Klinik[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]

Auffällig ist ein schlaff wirkendes (hypotones) Gesicht mit auffälligem Mund, Hypertelorismus, Epikanthus, flacher Nasenrücken, kleine dreieckförmige Stupsnase, vorgestülpte Unterlippe.

In der Regel besteht ein stark eingeschränktes Sprachvermögen. Die mit namensgebende Alpha-Thalassämie liegt nicht immer vor. Anomalien am Genitale wie fehlendem Descensus testi bis Intersexuellem Genitale finden sich in 80 %. Bei etwa 30 % treten epileptische Anfälle auf.[1]

Diagnose[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]

Eine Diagnosesicherung erfolgt durch den Nachweis einer Alpha-Thalassämie, einer Mutation im ATRX-Gen sowie durch Analyse des ATRX-Proteins.[1]

Differential-Diagnose[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]

Abzugrenzen sind:

Therapie[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]

Eine ursächliche Behandlung ist nicht bekannt, allerdings treten Symptome mitunter erst in späteren Lebensjahrzehnten auf.[1]

Einzelnachweise[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]

  1. a b c d e f ATR-X-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
  2. A. O. Wilkie, H. C. Zeitlin, R. H. Lindenbaum, V. J. Buckle, N. Fischel-Ghodsian, D. H. Chui, D. Gardner-Medwin, M. H. MacGillivray, D. J. Weatherall, D. R. Higgs: Clinical features and molecular analysis of the alpha thalassemia/mental retardation syndromes. II. Cases without detectable abnormality of the alpha globin complex. In: American journal of human genetics. Band 46, Nummer 6, Juni 1990, S. 1127–1140, ISSN 0002-9297. PMID 2339705. PMC 1683828 (freier Volltext).
  3. ATR-X-Syndrom. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
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