Cabezas-Syndrom
| Klassifikation nach ICD-10 | |
|---|---|
| Q87.8 | Sonstige näher bezeichnete angeborene Fehlbildungssyndrome, anderenorts nicht klassifiziert |
| ICD-10 online (WHO-Version 2019) | |
Das Cabezas-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit den Hauptmerkmalen Geistige Retardierung, Muskelatrophie, Kleinwuchs. Das Syndrom wird zu den X-chromosomalen mentalen Retardierungen gezählt.[1]
Synonyme: Geistige Retardierung, X-chromosomale, Typ Cabezas; Geistige Retardierung, X-chromosomale, Typ Vitale
Die Bezeichnung bezieht sich auf den Erstautoren einer Beschreibung aus dem Jahre 2000 durch David A. Cabezas und Mitarbeiter.[2]
Verbreitung
[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, bislang wurde über etwa 120 Betroffene berichtet. Die Vererbung erfolgt X-chromosomal rezessiv.[1]
Ursache
[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]Der Erkrankung liegen Mutationen im CUL4B-Gen auf dem X-Chromosom Genort q24 zugrunde, welches für ein Gerüstprotein des Cullin 4B-RING-Ubiquitin-Ligase (E3)-Komplexes kodiert.[3]
Klinische Erscheinungen
[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]Klinische Kriterien sind:[1]
- Beginn in der Kindheit, zunächst weniger ausgeprägt, dann zunehmend
- Geistige Retardierung mit auffallend ausgeprägter Sprachstörung
- atrophische Muskulatur
- Kleinwuchs
- prominente Unterlippe, Makrostomie
- kleine Hoden
- Kyphose, überstreckbare Gelenke
Hinzu kommen Gangauffälligkeiten, Tremor, Störung der Feinmotorik.
Diagnostik
[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]Die Diagnose kann durch humangenetische Untersuchung gesichert werden.[1]
Differentialdiagnostik
[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]Abzugrenzen sind:[1]
Literatur
[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]- N. Okamoto, M. Watanabe, T. Naruto, K. Matsuda, T. Kohmoto, M. Saito, K. Masuda, I. Imoto: Genome-first approach diagnosed Cabezas syndrome via novel CUL4B mutation detection. In: Human genome variation. Bd. 4, 2017, S. 16045, doi:10.1038/hgv.2016.45, PMID 28144446, PMC 5243919 (freier Volltext).
Einzelnachweise
[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]- ↑ a b c d e Eintrag zu Cabezas-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten), abgerufen am 4. August 2024.
- ↑ D. A. Cabezas, R. Slaugh, F. Abidi, J. F. Arena, R. E. Stevenson, C. E. Schwartz, H. A. Lubs: A new X linked mental retardation (XLMR) syndrome with short stature, small testes, muscle wasting, and tremor localises to Xq24-q25. In: Journal of medical genetics. Bd. 37, Nr. 9, September 2000, S. 663–668, PMID 10978355, PMC 1734699 (freier Volltext).
- ↑ Mental retardation, X-linked, syndromic 15 (Cabezas type). In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch).
