Char-Syndrom
| Klassifikation nach ICD-10 | |
|---|---|
| Q87.8 | Sonstige näher bezeichnete angeborene Fehlbildungssyndrome, anderenorts nicht klassifiziert |
| ICD-10 online (WHO-Version 2019) | |
Das Char-Syndrom ist ein sehr seltenes angeborenes Fehlbildungssyndrom mit den Hauptmerkmalen Herzfehler (Persistierender Ductus arteriosus), Gesichtsauffälligkeiten und Fehlbildung am Kleinen Finger.[1][2]
Synonym: Persistierender Ductus arteriosus mit Gesichtsdysmorphie und abnormalem fünften Finger
Die Namensbezeichnung bezieht sich auf den Autor der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1978 durch Florence Char.[3]
Verbreitung[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]
Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, bislang wurde über etwa 100 Betroffene berichtet. Die Vererbung erfolgt autosomal-dominant.[1]
Ursache[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]
Der Erkrankung liegen in etwa 50 % Mutationen im TFAP2B-Gen auf Chromosom 6 Genort p12.3 zugrunde, welches für den Transcriptions Factor AP2-Beta kodiert.[4] Mutationen in diesem Gen finden sich auch beim Familiären Ductus arteriosus.[5]
Klinische Erscheinungen[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]
Klinische Kriterien sind:[1]
- Krankheitsbeginn bereits im Neugeborenenalter
- Persistierender Ductus arteriosus
- Gesichtsdysmorphie mit großem Augenabstand, schräg abwärts verlaufende Lidspalten, Ptosis, flaches Mittelgesicht, flacher Nasenrücken mit nach oben weisender Nasenspitze, kurzes Philtrum, dreieckiger Mund, verdickte vorgestülpte Lippen
- Handanomalien mit fehlendem oder zu kurzem Mittelglied des Kleinfingers, leichte Klinodaktylie
Hinzu können Herzfehler, weitere Handfehlbildungen wie Polydaktylie, Symphalangismus, Fußanomalien, Schielen, leichte Entwicklungsverzögerung, Persistierende Milchzähne und Somnambulismus kommen.
Diagnose[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]
Die Erkrankung kann bereits vorgeburtlich mittels Feinultraschall an Veränderungen der Hände oder Füße vermutet werden. Die Diagnose ergibt sich aus der Kombination der klinischen Befunde und kann durch den Nachweis der Mutation gesichert werden.[1]
Differentialdiagnostik[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]
Abzugrenzen ist die Atriodigitale Dysplasie wie Holt-Oram-Syndrom, Tabatznik-Syndrom und Herz-Hand-Syndrom Typ 3.[1]
Therapie[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]
In erster Linie wird der Herzfehler behandelt. Im späteren Verlauf kann die Handveränderung korrigiert werden.[1]
Literatur[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]
- N. Tanasubsinn, R. Sittiwangkul, Y. Pongprot, K. Kawasaki, A. Ohazama, T. Sastraruji, M. Kaewgahya, P. N. Kantaputra: TFAP2B mutation and dental anomalies. In: Journal of human genetics. Band 62, Nummer 8, August 2017, S. 769–775, doi:10.1038/jhg.2017.37, PMID 28381879, PMC 5537417 (freier Volltext).
Einzelnachweise[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]
- ↑ a b c d e f Char-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
- ↑ B. D. Gelb: Char Syndrome. In: M. P. Adam, H. H. Ardinger et al. (Hrsg.): GeneReviews® 2020
- ↑ F. Char: Peculiar facies with short philtrum, duck-bill lips, ptosis and low-set ears–a new syndrome? In: Birth defects original article series. Band 14, Nummer 6B, 1978, S. 303–305, PMID 728571.
- ↑ Char syndrome. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
- ↑ Persistierender Ductus arteriosus, familiäre Form. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
