Genommutation

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Eine Genommutation ist eine Veränderung in der Zahl der Chromosomen eines Organismus oder einer Zelle. Derartige Veränderungen in einer Zelle werden an die Tochterzellen weitergegeben. Entstehen aus diesen Zellen Tochterorganismen (bei Tieren also bei Zellen der Keimbahn) wird die Genommutation an den Nachwuchs vererbt.

Genommutationen werden mit Chromosomenmutationen, bei denen sich die lichtmikroskopisch sichtbare Struktur der Chromosomen ändert, zu den Chromosomenaberrationen zusammengefasst: Chromosomenmutationen werden dabei als strukturelle Chromosomenaberration bezeichnet, Genommutationen als numerische. Dagegen werden Mutationen, die nur ein einziges Gen betreffen und daher nicht lichtmikroskopisch sichtbar sind, als Genmutationen bezeichnet. [1][2]

Arten der Genommutation[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]

Polyploidie[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]

Hauptartikel: Polyploidie

Bei einer Polyploidie liegen die Chromosomen nicht doppelt (diploid), sondern mehrfach (also mindestens verdreifacht/triploid) vor. Häufig wird sie durch fehlende Ausbildung eines Spindelapparates verursacht.

Wirtschaftliche Nutzbarkeit[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]

Polyploidie tritt oft bei Kulturpflanzen auf. Das kann zum einen ein Fehler oder ein Zufall sein, zum anderen (und deutlich häufiger) ist es eine durch den Menschen vorsätzlich herbeigeführte Vermehrung der Chromosomen. Durch Gentechnik werden Nutzpflanzen (vor allem Weizen) auf Grund des höheren Ertrages mittlerweile sogar als Hexaploide (6 Genomsätze) oder sogar Octaploide (8 Genomsätze) gezüchtet. Der höhere Ertrag der genetisch veränderten Nutzpflanzen lässt sich durch die entstehende Vergrößerung der Zelle erklären. Die Vergrößerung ist wiederum dadurch zu erklären, dass jedes Genom für eine eigene Aufgabe codiert. Da nun das Genom bei der Octaploidie 8-fach vorliegt, wird auch die jeweilige Aufgabe 8-fach ausgeführt.

Situation beim Menschen[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]

Diese Form der Genommutation kann beim Menschen auch auftreten, allerdings liegt die Letalität der Embryonen bei 100 %. Eine derartige Genommutation kann vom Menschen keinesfalls überlebt werden. Der menschliche Organismus kann maximal die Veränderung oder Vermehrung eines einzelnen Chromosoms überleben; allerdings treten bereits hier zum Teil schwerste Behinderungen auf (siehe Aneuploidie).

Aneuploidie[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]

Hauptartikel: Aneuploidie

Eine Aneuplodie ist immer ein fehlerhafter Vorgang. Durch die Vermehrung nur eines Chromosoms tritt nämlich keine erstrebenswerte Veränderung ein. Eine Hinzufügung von einzelnen Chromosomen führt stets zu einer Missbildung.

Bei einer Aneuploidie ist die Zahl einzelner Chromosomen vermehrt oder vermindert, was auf Unregelmäßigkeiten während der Zellteilung zurückgeführt wird. Ursache ist meistens eine fehlerhafte Trennung der Chromosomen während der Zellteilung (Non-Disjunction). Bekanntestes Beispiel ist das Down-Syndrom beim Menschen.


Beim Menschen

Im Gegensatz zur Polyploidie (s.o.) führt ein Hinzufügen einzelner Chromosomen (einer sogenannten Trisomie) nicht zwangsläufig zu einer Fehlgeburt. Ob es zu einer Fehlgeburt kommt oder nicht, ist ebenso wie die Art der körperlichen Veränderung von dem betroffenen Chromosom abhängig. Jedoch sind teilweise (je nach Lokation der Trisomie) massive körperliche und geistige Behinderungen zu erwarten.

Folgende Chromosomen können komplett betroffen sein, ohne das unmittelbar ein Abort eintritt:

Bei allen drei genannten Trisomien treten (in der Regel) schwerste Behinderungen der inneren Organe und des Gehirns auf. Die betroffenen Säuglinge weisen in der Regel eine ausgeprägte Entwicklungsverzögerung sowohl auf körperlicher, als auch auf geistiger Ebene auf. Die Betroffenen von Trisomie 13 ud 18 erreichen selten das Alter von 10 Jahren. Der Eintritt ins Erwachsenenalter wurde bei diesen Trisomieformen im Gegensatz zur Trisomie 21 (die vor allem durch geistige Behinderung gekennzeichnet ist) noch nie beobachtet (wurde noch nie erfasst). Trotz des massiven medizinischen Fortschrittes ist auf Grund der massiven Organschäden, die mit Trisomie 13 & 18 einhergehen, auch ein späterer Eintritt dieser Säuglinge ins Erwachsenenalter in den nächsten Jahren so gut wie ausgeschlossen.

Sind die Geschlechtschromosomen (Gonosomen) von der Trisomie getroffen, so ergeben sich in der Regel für die Betroffenen nicht so dramatische Folgen. So schwere Behinderungen, wie sie zum Beispiel bei der Trisomie 21 auftreten, wurden bei einer Gonosomentrisomie bisher nicht beobachtet. Häufig treten eine eingeschränkte Fruchtbarkeit (Fertilität) auf (teilweise bei zur Unfruchtbarkeit (Sterilität)). Die Möglichkeit eine Erektion aufzubauen und den Geschlechtsverkehr durchzuführen ist jedoch nicht eingeschränkt. Teilweise (vor allem beim Jacobs-Syndrom "Super-Mann-Syndrom") liegt sogar ein gesteigerter Geschlechtstrieb (Libido) auf. Auch sind männertypische Verhaltensweisen (zum Beispiel gesteigerte Aggressionsbereitschaft) auf Grund des pathologisch erhöhten Testosteronspiegels. Die folgenden Gonosomtrisomien können auftreten:

Die vergleichsweise geringen Auswirkungen einer Gonosomtrisomie sind mit der spezifischen Größe des Chromosoms zu erklären. Je größer ein Chromosom ist, je größere Teile des Organismus werden durch es kodiert. Die Geschlechtschromosomen sind die kleinsten im menschlichen Genom vorkommenden Chromosomen und kodieren demnach nur sehr kleine Bereiche des menschlichen Gencodes.

Bei den folgenden Chromosomen ist eine Lebensfähigkeit gegeben, wenn das Chromosom nur teilweise (partiell) getroffen wurde. Ist das komplette Chromosom getroffen, ist ein Überleben der Frucht ausgeschlossen.

ist ein anderes Chromosom getroffen, kommt es zwangsläufig zur Fehlgeburt, da der Embryo nicht lebensfähig ist.

Siehe auch[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]

Quellen[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]

  1. William Hovanitz: Textbook of Genetics. Elsevier Press, Inc., Houston, New York, 1953 (S. 190). „(...) if a change in structure (of chromosomes) is large enough to be visible in cytological preparations it is considered a chromosomal mutation. If it is too small to be readily observed, is known only from the genetic results of segregation and can be localized on a chromosome, it is known as a gene mutation. There is no sharp dividing line between gene mutations and chromosomal mutations. Eventually all gene mutations in their ultra-fine structure will be found to be structural, if only in the molecular arrangement of which the gene is composed.“
  2. Werner Buselmaier, Gholamali Tariverdian: Humangenetik. Begleittext zum Gegenstandskatalog. Springer Verlag Berlin Heidelberg New York, 1991, ISBN 3-540-54095-4