Dysmelie

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Klassifikation nach ICD-10
Q73.8 Sonstige Reduktionsdefekte nicht näher bezeichneter Extremität(en)
ICD-10 online (WHO-Version 2016)

Eine Dysmelie ist eine angeborene Fehlbildung einer oder mehrerer Gliedmaßen, also der Arme, Hände, Beine oder Füße. Ein Fehlen von Gliedmaßen wird als Amelie bezeichnet. Sind alle vier Gliedmaßen betroffen, spricht man von Tetraamelie.

Etymologie[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]

Das Wort leitet sich von der altgriechischen Vorsilbe δυς- (dys-, entspricht deutsch miss- oder un-) sowie μέλος mélos „Glied“ ab.[1] Wörtlich bedeutet Dysmelie also eine Missbildung der Gliedmaßen.

Formen[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]

Nick Vujicic, ein von Tetraamelie Betroffener

Fehlbildungen von Gliedmaßen können sein:

Ursachen nicht genetischer Dysmelien[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]

Die ursächlichen Einflüsse für nicht-genetische Dysmelien können einerseits Infektionen der Schwangeren und des Embryos oder Sauerstoffmangel des Embryos, ein Amniotisches-Band-Syndrom oder Fehl- bzw. Mangelernährung der Schwangeren sein. Andererseits können aber auch Nebenwirkungen von Medikamenten und Hormonpräparaten, die in der Schwangerschaft eingenommen werden, Ursachen für eine Dysmelie des ungeborenen Kindes sein. Das bekannteste Beispiel für medikamentöse Nebenwirkungen ist Thalidomid, das den Contergan-Skandal ausgelöst hat.

„Da die Entwicklung der Extremitäten vom Zusammenspiel zahlreicher Genloci abhängt, sind Spontanmutationen ebenfalls eine häufige Ursache. Diese treten sporadisch auf und sind im Regelfall nicht vererblich. Eine Ausnahme bilden Formen der Spalthand und Fußfehlbildungen sowie der tibiale Längsdefekt. Ein ätiologischer Zusammenhang zu exogenen Faktoren gelang bisher nur bei Thalidomid. [2]

Vererbung[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]

Wenn die Dysmelie durch äußere Einflüsse während der Schwangerschaft entsteht (z. B. mechanisch, siehe Amniotisches-Band-Syndrom), wird sie nach dem heutigen Stand der Wissenschaft nicht weitervererbt.

Aber auch Gendefekte wie etwa beim Holt-Oram-Syndrom oder TAR-Syndrom (Thrombozytopenie absent radius) können Fehlbildungen der Gliedmaßen verursachen. Die Gendefekte sind erblich, müssen aber, wenn sie rezessiv sind, nicht in Erscheinung treten.

Diagnose[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]

Eine Dysmelie kann im Rahmen der Pränataldiagnostik bereits im Mutterleib mittels Feinultraschall erkannt werden.

Literatur[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]

Ilse Martin: Dysmelie. Angeborene Gliedmaßenfehlbildung/-en. Ein Hand- und Fußbuch. Homo-Mancus, Maintal 2015, ISBN 978-3-9814-1043-3

Weblinks[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]

Einzelnachweise[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]

  1. Wilhelm Gemoll: Griechisch-Deutsches Schul- und Handwörterbuch. G. Freytag Verlag/Hölder-Pichler-Tempsky, München/Wien 1965.
  2. Marc F. Sinclair, Kongenitale Fehlbildungen der unteren Extremität in pädiatrie hautnah 5·2003
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