Dysmelie

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Klassifikation nach ICD-10
Q73.8 Sonstige Reduktionsdefekte nicht näher bezeichneter Extremität(en)
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ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Eine Dysmelie ist eine angeborene Fehlbildung einer oder mehrerer Gliedmaßen, also der Arme, Hände, Beine oder Füße. Sie wird auch als Reduktionsdefekt bezeichnet. Eine angeborene Verkürzung wird als Mikromelie, ein Fehlen von Gliedmaßen als Amelie bezeichnet. Sind alle vier Gliedmaßen betroffen, spricht man von Tetraamelie.

Das Wort leitet sich von der altgriechischen Vorsilbe δυς- (dys-, entspricht deutsch miss- oder un-) sowie μέλος mélos „Glied“ ab.[1] Wörtlich bedeutet Dysmelie also eine Missbildung der Gliedmaßen.

Nick Vujicic, ein von Tetraamelie Betroffener

Fehlbildungen von Gliedmaßen können sein:

Die aktuelle Klassifikation von A. B. Swanson aus dem Jahre 1976[2] umfasst folgende sieben Kategorien:

Ursachen nicht genetischer Dysmelien

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Die ursächlichen Einflüsse für nicht-genetische Dysmelien können einerseits Infektionen der Schwangeren und des Embryos oder Sauerstoffmangel des Embryos, ein Amniotisches-Band-Syndrom oder Fehl- bzw. Mangelernährung der Schwangeren sein. Andererseits können aber auch Nebenwirkungen von Medikamenten und Hormonpräparaten, die in der Schwangerschaft eingenommen werden, Ursachen für eine Dysmelie des ungeborenen Kindes sein. Das bekannteste Beispiel für medikamentöse Nebenwirkungen ist Thalidomid, das den Contergan-Skandal ausgelöst hat.

„Da die Entwicklung der Extremitäten vom Zusammenspiel zahlreicher Genloci abhängt, sind Spontanmutationen ebenfalls eine häufige Ursache. Diese treten sporadisch auf und sind im Regelfall nicht vererblich. Eine Ausnahme bilden Formen der Spalthand und Fußfehlbildungen sowie der tibiale Längsdefekt. Ein ätiologischer Zusammenhang zu exogenen Faktoren gelang bisher nur bei Thalidomid. [3]

Wenn die Dysmelie durch äußere Einflüsse während der Schwangerschaft entsteht (z. B. mechanisch, siehe Amniotisches-Band-Syndrom), wird sie nach dem heutigen Stand der Wissenschaft nicht weitervererbt.

Aber auch Gendefekte wie etwa beim Holt-Oram-Syndrom oder TAR-Syndrom (Thrombozytopenie absent radius) können Fehlbildungen der Gliedmaßen verursachen. Die Gendefekte sind erblich, müssen aber, wenn sie rezessiv sind, nicht in Erscheinung treten.

Eine Dysmelie kann im Rahmen der Pränataldiagnostik bereits im Mutterleib mittels Feinultraschall erkannt werden.

  • S. A. Boyadjiev Boyd: Kongenitale Extremitätenanomalien. 2020, MSD Manual
  • Agathe Beitz: Leben mit Dysmelie, Shaker, Aachen 2016, ISBN 978-3-8440-4942-8
  • Ilse Martin: Dysmelie. Angeborene Gliedmaßenfehlbildung/-en. Ein Hand- und Fußbuch. Homo-Mancus, Maintal 2015, ISBN 978-3-9814104-3-3
  • F. Hefti: Kinderorthopädie in der Praxis. Springer 1998, ISBN 3-540-61480-X.

Einzelnachweise

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  1. Wilhelm Gemoll: Griechisch-Deutsches Schul- und Handwörterbuch. G. Freytag Verlag/Hölder-Pichler-Tempsky, München/Wien 1965.
  2. A. B. Swanson: A classification for congenital limb malformations. In: The Journal of hand surgery. Band 1, Nummer 1, Juli 1976, S. 8–22, doi:10.1016/s0363-5023(76)80021-4, PMID 1021591.
  3. Marc F. Sinclair, Kongenitale Fehlbildungen der unteren Extremität in pädiatrie hautnah 5·2003