Eastman-Bixler-Syndrom
| Klassifikation nach ICD-10 | |
|---|---|
| Q87.8 | Sonstige näher bezeichnete angeborene Fehlbildungssyndrome, anderenorts nicht klassifiziert |
| ICD-10 online (WHO-Version 2019) | |
Das Eastman-Bixler-Syndrom oder Fazio-kardio-renales Syndrom ist eine sehr seltene vermutlich angeborene Erkrankung mit geistiger Behinderung, Hufeisennieren und angeborenen Herzfehlern.[1]
Die Bezeichnung bezieht sich auf eine Fallbeschreibung durch die Autoren J. R. Eastman und den US-amerikanischen Zahnarzt und Genetiker D. Bixler[2] von 1977.[3]
Vorkommen[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]
Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, die Vererbung erfolgt autosomal-rezessiv.[1] Bislang wurden nur zwei Familien beschrieben.
Klinische Erscheinungen[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]
Unter den Dysmorphiezeichen finden sich Plagiozephalie, Jochbeinhypoplasie, breiter Nasenrücken, schmales Philtrum, eine Gaumenspalte und verminderte Zahnanlagen. Unter den Herzfehlern fand sich eine Endokard-Fibroelastose und ein Prolaps der Trikuspidalklappe.
Literatur[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]
- A. J. Brambila Tapia, A. I. Vásquez Velásque, M. G. González Mercado, A. Macías Chumacera, B. E. Gutierrez-Amavizca, R. A. Lara Aguilar, C. R. Pérez Juárez, A. Moreno Andrade, L. E. Figuera: Faciocardiorenal syndrome: a wide clinical spectrum? In: Genetic counseling. Band 23, Nummer 1, 2012, S. 51–56, PMID 22611642.
- N. C. Nevin, A. E. Hill, D. J. Carson: Facio-cardio-renal (Eastman-Bixler) syndrome. In: American journal of medical genetics. Bd. 40, Nr. 1, Juli 1991, S. 31–33, ISSN 0148-7299. doi:10.1002/ajmg.1320400106. PMID 1887846.
Einzelnachweise[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]
- ↑ a b Fazio-kardio-renales Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
- ↑ Who named it
- ↑ J. R. Eastman, D. Bixler: Facio-cardio-renal syndrome: a newly delineated recessive disorder. In: Clinical genetics. Bd. 11, Nr. 6, Juni 1977, S. 424–430, ISSN 0009-9163. PMID 880742.
Weblinks[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]
- 227280 Faciocardiorenal Syndrome. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
