Haber-Syndrom
| Klassifikation nach ICD-10 | |
|---|---|
| Q82.84 | Sonstige näher bezeichnete angeborene Fehlbildungen der Haut |
| ICD-10 online (WHO-Version 2019) | |
Das Haber-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Hautkrankheit (Genodermatose) mit dem Hauptmerkmal Rosazea-artiger Gesichtsveränderungen mit retikulärer (netzartiger) Hyperpigmentierung auch auf Rücken, Nacken und Arm- und Beinbeugen.[1][2][3]
Synonyme sind: Dermatose familiäre rosazea-artige mit intraepidermalen Epitheliomen keratotischen Plaques und Narben; Familiäre rosazeaartige Dermatose mit intraepithelialen Epitheliomen, keratotischen Plaques und Narben
Zu den Retikulären Pigmentierungsstörungen gehören die Dowling-Degos-Krankheit (AD) und Sonderformen in Kombination mit weiteren Veränderungen:[4][5]
- Haber-Syndrom + Rosazea-artigen Veränderungen im Gesicht
- Morbus Galli-Galli + erythematöse Dyskeratosis follicularis (Morbus Darier)
- Retikuläre Hyperpigmentierung vom Typ Kitamura an den Streckseiten der Hände und Füße
ferner die Dermatopathia pigmentosa reticularis und die X-chromosomale retikuläre Pigmentierungsstörung.[6] Auch die Dyskeratosis congenita, das Naegeli-Syndrom, die Dyschromatosis symmetrica hereditaria und Dyschromatosis universalis hereditaria können hinzugezählt werden.[7]
Die Erstbeschreibung stammt aus dem Jahre 1965 durch die britischen Ärzte K. V. Sanderson und H. T. H. Wilson und ehrt den österreichisch-englischen Hautarzt Heinrich (Henry) Haber (1900–1962).[8]
Verbreitung[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]
Die Häufigkeit und Ursache sind nicht bekannt, bislang wurde nur über wenige Betroffene berichtet. Die Vererbung erfolgt fast ausschließlich autosomal-dominant.[3]
Pathologie[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]
Bei den Gesichtsveränderungen besteht eine besondere Hyperplasie der Epithelzellen, die sich als feine Digitationen entweder von der Epidermis oder den Talgdrüsenfollikeln verzweigen.[2]
Klinische Erscheinungen[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]
Klinische Kriterien sind:[1][2][5]
- Manifestation in der Kindheit
- brennendes rosazeaartiges Erythem im Gesicht, besonders Wangen, Nase, Stirn und Kinn
- Erötungsreaktion, Photosensibilität und Windempfindlichkeit
- braune Hyperpigmentierung und Hautverdickung
- Teleangiektasien
- Pustel, kleine Narben, Papeln und Knötchen
- besonders betroffen sind Achselhöhle, Kniegelenk und Ellbogen
Diagnose[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]
Die Diagnose ergibt sich aus der Kombination klinischer Befunde.
Differentialdiagnostik[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]
Abzugrenzen sind in erster Linie die Rosazea und die Seborrhoische Keratose,[1] ferner andere zu den Retikulären Pigmentierungsstörungen gehörende Krankheitsbilder.[5]
Therapie[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]
Eine symptomatische Behandlung der Rosazea ist möglich.[1]
Einzelnachweise[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]
- ↑ a b c d Altmeyers Enzyklopädie
- ↑ a b c Gerd Plewig, Albert M. Kligman: Haber Syndrome. In: Springer eBooks. 2000, S. 428–429 doi:10.1007/978-3-642-59715-2_47.
- ↑ a b R. A. Schwartz: Reticulate Pigmented Anomaly, 2023, In: emedicine.medscape
- ↑ Bernfried Leiber (Begründer): Die klinischen Syndrome. Syndrome, Sequenzen und Symptomenkomplexe. Hrsg.: G. Burg, J. Kunze, D. Pongratz, P. G. Scheurlen, A. Schinzel, J. Spranger. 7., völlig neu bearb. Auflage. Band 2: Symptome. Urban & Schwarzenberg, München u. a. 1990, ISBN 3-541-01727-9.
- ↑ a b c S. B. Aljoudi, M. Tallab, K. Al Hawsawi: Haber's Syndrome: A Case Report. In: Cureus. Band 15, Nummer 2, Februar 2023, S. e34906, doi:10.7759/cureus.34906, PMID 36938232, PMC 1001521 (freier Volltext).
- ↑ X-chromosomale retikuläre Pigmentierungsstörung. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
- ↑ S. Sinha, A. Kulhari: Reticulate Pigmentary Disorders. A review. In: Pigment International, Band 6, Heft 2, S. 67–76, 2019 Full Text
- ↑ K.V. Sanderson, H. T. H. Wilson: HABER'S SYNDROME. Familial Rosacea-Like Eruption with Intraepidermal Epithelioma.. In: British Journal of Dermatology. 1965, Band 77, Nummer 1, S. 1–8 doi:10.1111/j.1365-2133.1965.tb14558.x.
