Hennekam-Syndrom

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Klassifikation nach ICD-10
Q87.8 Sonstige näher bezeichnete angeborene Fehlbildungssyndrome, anderenorts nicht klassifiziert
ICD-10 online (WHO-Version 2016)

Das Hennekam-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit den Hauptmerkmalen Lymphödeme, Lymphangiektasie im Darm, geistige Behinderung und Gesichtsauffälligkeiten.[1]

Synonyme sind: HENNEKAM LYMPHANGIECTASIA-LYMPHEDEMA SYNDROME 1; HKLLS1; LYMPHATIC DYSPLASIA, GENERALIZED

Die Bezeichnung bezieht sich auf den Erstautor der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1989 durch R. C. M. Hennekam und Mitarbeiter.[2]

Verbreitung[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]

Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, bislang wurde über etwa 50 Patienten berichtet. Die Vererbung erfolgt autosomal-rezessiv.[1]

Ursache und Einteilung[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]

Vermutlich liegt eine abnorme Entwicklung der Lymphgefäße vor.

Je nach zugrunde liegendem Gendefekt werden zwei Formen unterschieden:

Klinische Erscheinungen[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]

Klinische Kriterien sind:[1]

Diagnose[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]

Die Diagnose ergibt sich aus der Klinik.

Bei Laboruntersuchungen können Hypogammaglobulinämie, Hypoalbuminämie, Lymphopenie und eine vermehrte Ausscheidung von Alpha-1-Antitrypsin auf Beteiligung des Darmes hinweisen.[1]

Differentialdiagnose[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]

Differentialdiagnostisch sind das Cholestase-Lymphödem-Syndrom und das Noonan-Syndrom abzugrenzen.

Therapie[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]

Zur Behandlung bei intestinaler Beteiligung steht die parenterale Ernährung zur Verfügung. Das Lymphödem kann Operationen notwendig machen.[1]

Literatur[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]

  • M. Heruth, P. Müller, L. Liebscher, G. Kurze, T. Richter: Exsudative Enteropathie bei angeborenem Lymphangiektasie-Lymphödem-Syndrom. In: Klinische Pädiatrie. Bd. 218, Nr. 1, 2006 Jan–Feb, S. 27–30, doi:10.1055/s-2004-832486, PMID 16432772.
  • P. Frosk, B. Chodirker, L. Simard, W. El-Matary, A. Hanlon-Dearman, J. Schwartzentruber, J. Majewski,., C. Rockman-Green: A novel CCBE1 mutation leading to a mild form of hennekam syndrome: case report and review of the literature. In: BMC medical genetics. Bd. 16, 2015, S. 28, doi:10.1186/s12881-015-0175-0, PMID 25925991.
  • I. Elmansour, S. Chiheb, H. Benchikhi: Hennekam syndrome: a rare cause of primary lymphedema. In: Dermatology online journal. Bd. 20, Nr. 8, August 2014, PMID 25148287.

Einzelnachweise[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]

  1. a b c d e Hennekam-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
  2. R. C. Hennekam, R. A. Geerdink, B. C. Hamel, F. A. Hennekam, P. Kraus, J. A. Rammeloo, A. A. Tillemans: Autosomal recessive intestinal lymphangiectasia and lymphedema, with facial anomalies and mental retardation. In: American journal of medical genetics. Bd. 34, Nr. 4, Dezember 1989, S. 593–600, doi:10.1002/ajmg.1320340429, PMID 2624276.
  3. Hennekam lymphangiectasia-lymphedema syndrome 1. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
  4. Hennekam lymphangiectasia-lymphedema syndrome 2. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
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