Lafora-Krankheit

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Die Lafora-Krankheit, auch Lafora-Einschlusskörperchen-Krankheit, ist eine Erbkrankheit, die zur Gruppe der progressiven Myoklonusepilepsien und der Polyglukosankrankheiten gehört. Sie ist gekennzeichnet durch das Auftreten von Myoklonusepilepsie, Halluzinationen und Demenz.[1] Die Lafora-Krankheit manifestiert sich im späten Kindes- oder Jugendalter.[1]

Ursächlich für die Entstehung der Lafora-Krankheit sind in 80 Prozent der Fälle Mutationen in den Genen EPM2A und NHLRC1 (Synonym: EPM2B). Das EPM2A-Gen kodiert für das Laforin, ein Enzym aus der Gruppe der Phosphatasen.[2] Das NHLCR1-Gen kodiert für die E3-Ubiquitin-Proteinligase NHLRC1, auch als Malin bezeichnet.[3] Bei 20 Prozent der Fälle ist das verursachende Gen beziehungsweise die Mutation noch nicht bekannt.[2]

Bei Verdacht auf das Vorliegen der Lafora-Krankheit wird eine Probe aus der Haut entnommen (Hautbiopsie). Sind in der mikroskopischen Untersuchung so genannte Lafora-Körper nachweisbar. Es folgt dann eine molekulargenetische Untersuchung der genannten Gene.

Die Lafora-Krankheit wurde erstmals 1911 von Gonzalo Rodríguez Lafora (1886–1971) und Bernard Glueck beschrieben.[4]

Die Erkrankung ist bisher nicht heilbar. Zur Linderung der Symptome werden Antiepileptika wie Valproinsäure und Muskelrelaxantien wie Clonazepam verordnet. Piracetam und verwandte Stoffe können bei progressiver myoklonischer Epilepsie zusätzlich eingesetzt werden.[5] Eine Kleinserie mit Perampanel zeigte gute Wirkung dieses Antikonvulsivums.[6] In fortgeschrittenen Fällen kann eine Magensonde der Aspirationspneumonie (Lungenentzündung durch Verschlucken) vorbeugen.

Einzelnachweise[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]

  1. a b W. Paulus, J. M. Schröder: Neuropathologie. Springer Verlag, Dezember 2011, 3. Auflage, ISBN 978-3642023231, S. 169.
  2. a b W. Paulus, J. M. Schröder: Neuropathologie. Springer Verlag, Dezember 2011, 3. Auflage, ISBN 978-3642023231, S. 170.
  3. Eintrag zur E3 ubiquitin-protein ligase NHLRC1 in der Datenbank UniProt Q6VVB1
  4. Gonzalo R. Lafora, Bernard Glueck: Beitrag zur Histopathologie der myoklonischen Epilepsie. In: Zeitschrift für die gesamte Neurologie und Psychiatrie. 6, 1911, S. 1–14, doi:10.1007/BF02863929.
  5. Jansen AC, Andermann E: Progressive Myoclonus Epilepsy, Lafora Type. GeneReviews 28. Dezember 2007, Update 22. Januar 2015 (abgerufen 22. September 2016)
  6. * Goldsmith D, Minassian BA: Efficacy and tolerabiltyof perampanel in 10 patients with Lafora disease. Epilepsy and Bahavior Sep 2016, 62: 132-135. PMID 27459034. doi:10.1016/j.yebeh.2016.06.041

Weiterführende Literatur[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]

  • A. C. Jansen, E. Andermann: Progressive Myoclonus Epilepsy, Lafora Type. GeneReviews, Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993–2007, aktualisiert am 3. November 2011. PMID 20301563
  • S. Singh, S. Ganesh: Lafora progressive myoclonus epilepsy: a meta-analysis of reported mutations in the first decade following the discovery of the EPM2A and NHLRC1 genes. In: Human mutation. Band 30, Nummer 5, Mai 2009, S. 715–723, ISSN 1098-1004. doi:10.1002/humu.20954. PMID 19267391.
  • S. Ganesh, R. Puri u.a.: Recent advances in the molecular basis of Lafora's progressive myoclonus epilepsy. In: Journal of human genetics. Band 51, Nummer 1, 2006, S. 1–8, ISSN 1434-5161. doi:10.1007/s10038-005-0321-1. PMID 16311711.

Weblinks[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]