Martínez-Frías-Syndrom
| Klassifikation nach ICD-10 | |
|---|---|
| Q45.8 | Sonstige näher bezeichnete angeborene Fehlbildungen des Verdauungssystems |
| ICD-10 online (WHO-Version 2019) | |
Das Martínez-Frías-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Fehlbildung mit einer Unterentwicklung der Bauchspeicheldrüse kombiniert mit Gallengangatresie und Malrotation.[1]
Orphanet behandelt das Syndrom nicht (mehr) als eigenständig, sondern unter dem Mitchell-Riley-Syndrom. Allerdings konnten in einem als Martínez-Frías-Syndrom publizierten Fall keine Mutationen am RFX6-Gen, wie beim Mitchell-Riley-Syndrom zu erwarten, beschrieben werden.[2] Insofern ist es nicht eindeutig, ob es sich um zwei separate Krankheitsbilder handelt.
Synonyme sind: Duodenale und extrahepatische Gallengangatresie – hypoplastisches Pankreas – intestinale Malrotation
Die Erstbeschreibung stammt aus dem Jahre 1992 durch die spanische Ärztin María‐Luisa Martínez‐Frías und Mitarbeiter.[3]
Literatur[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]
- L. Cruz, R. E. Schnur, E. M. Post, H. Bodagala, R. Ahmed, C. Smith, L. B. Lulis, G. E. Stahl, A. Kushnir: Clinical and genetic complexity of Mitchell-Riley/Martinez-Frias syndrome. In: Journal of perinatology : official journal of the California Perinatal Association. Band 34, Nummer 12, Dezember 2014, S. 948–950, doi:10.1038/jp.2014.162, PMID 25421130.
- R. V. Patel, H. Kumar, B. More, A. Rajimwale: Trilogy of foregut atresia without genetic abnormality: exception to the Martinez-Frias syndrome. In: BMJ Case Reports. Band 2014, Januar 2014, S. , doi:10.1136/bcr-2013-200477, PMID 24464842, PMC 3902341 (freier Volltext).
- D. Martinovici, V. Ransy, S. Vanden Eijnden, C. Ridremont, A. Pardou, M. Cassart, F. Avni, C. Donner, P. Lingier, A. Mathieu, B. Gulbis, V. De Brouckère, M. Cnop, M. Abramowicz, J. Désir: Neonatal hemochromatosis and Martinez-Frias syndrome of intestinal atresia and diabetes mellitus in a consanguineous newborn. In: European journal of medical genetics. Band 53, Nummer 1, 2010 Jan-Feb, S. 25–28, doi:10.1016/j.ejmg.2009.10.004, PMID 19887127.
- E. Galán-Gómez, E. B. Sánchez, S. Arias-Castro, J. J. Cardesa-García: Intrauterine growth retardation, duodenal and extrahepatic biliary atresia, hypoplastic pancreas and other intestinal anomalies: further evidence of the Martínez-Frías syndrome. In: European journal of medical genetics. Band 50, Nummer 2, 2007 Mar-Apr, S. 144–148, doi:10.1016/j.ejmg.2006.12.001, PMID 17321227.
Einzelnachweise[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]
- ↑ Martínez-Frías-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
- ↑ Martinez-Frias syndrome. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
- ↑ M. L. Martínez-Frías, J. L. Frías, E. Galán, R. Domingo, L. Paisán, M. Blanco: Tracheoesophageal fistula, gastrointestinal abnormalities, hypospadias, and prenatal growth deficiency. In: American journal of medical genetics. Band 44, Nummer 3, Oktober 1992, S. 352–355, doi:10.1002/ajmg.1320440316, PMID 1488984.
