Mowat-Wilson-Syndrom
| Klassifikation nach ICD-10 | |
|---|---|
| Q43.1 | Hirschsprung-Krankheit |
| ICD-10 online (WHO-Version 2019) | |
Das Mowat-Wilson-Syndrom ist eine seltene Erbkrankheit mit den Hauptmerkmalen eines Megakolon und einer angeborenen Intelligenzminderung, ein sogenanntes „Multiple-congenital-anomaly“-Syndrom.[1]
Synonyme sind: englisch Microcephaly, Mental Retardation, and Distinct Facial Features, with or without Hirschsprung Disease; Hirschsprung Disease-Mental Retardation Syndrome
Die Bezeichnung bezieht sich auf die Hauptautoren der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1998 durch die australischen Pädiater D. R. Mowat und M. J. Wilson.[2]
Verbreitung[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]
Die Häufigkeit ist nicht bekannt, bislang wurden weniger als 200 Patienten beschrieben. Die Vererbung erfolgt autosomal-dominant.[1]
Ursache[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]
Der Erkrankung liegen heterozygote Mutationen im ZEB2/ZFHX1B/SIP1-Gen im Chromosom 2 Genort q22.3 zugrunde. Letzteres kodiert für das SMAD-Interacting Protein. Bislang wurde eine Vielzahl an Deletionen und Mutationen mit entsprechenden Untergruppen beschrieben.[1][3]
- Monosomie (Hirschsprung-Krankheit und Intelligenzminderung durch Del(2)(q22) oder durch Monosomie 2q22 oder durch Mikrodeletion 2q22)[4]
- Punktmutationen (Hirschsprung-Krankheit und Intelligenzminderung durch Punktmutationen)[5]
Klinische Erscheinungen[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]
Klinische Kriterien sind:[1]
- Gesichtsauffälligkeiten wie hohe Stirn, lange Augenbrauen, Hypertelorismus, tiefliegende Augen, Sattelnase, dreieckiges Kinn
- unterschiedlich ausgeprägte geistige Behinderung
- Krampfleiden
- angeborene Fehlbildungen wie kongenitales Megakolon, Hypospadie, Auffälligkeiten im Urogenitalsystem, Herzfehler, Corpus-callosum-Agenesie
Diagnose[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]
Die Diagnose basiert auf den klinischen Auffälligkeiten, die Sicherung erfolgt durch humangenetische Untersuchung.
Differentialdiagnose[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]
Die meisten der Erkrankungen, die bei diesem Syndrom angetroffen werden können, kommen auch isoliert vor. Klinisch sind folgende Syndrome abzugrenzen:[6]
- Shprintzen-Goldberg-Syndrom
- Angelman-Syndrom
- Smith-Lemli-Opitz-Syndrom
- Rubinstein-Taybi-Syndrom
- Pitt-Hopkins-Syndrom
- andere Syndrome mit kongenitalem Megakolon als ein Merkmal wie:
- Al Gazali-Hirschsprung-Krankheit (Al Gazali-Hirschsprung-Krankheit; Al Gazali-Donnai-Mueller-Syndrom)[7]
- Santos-Mateus-Leal-Syndrom[8]
- Waardenburg-Syndrom, Typ IV (Waardenburg-Shah-Syndrom; Periphere demyelinisierende Neuropathie-zentrale demyelinisierende Leukodystrophie-Waardenburg-Syndrom-Hirschsprung Krankheit)[9]
- Hirschsprung-Krankheit mit Ganglioneuroblastom[10]
- Hirschsprung-Krankheit Typ D (mit Brachydaktylie)[11]
Literatur[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]
- D. Zou, L. Wang, F. Wen, H. Xiao, J. Duan, T. Zhang, Z. Yin, Q. Dong, J. Guo, J. Liao: Genotype-phenotype analysis in Mowat-Wilson syndrome associated with two novel and two recurrent variants. In: Experimental and therapeutic medicine. Band 20, Nummer 6, Dezember 2020, S. 263, doi:10.3892/etm.2020.9393, PMID 33199988, PMC 7664618 (freier Volltext).
- I. Ivanovski, O. Djuric, S. Broccoli et al.: Mowat-Wilson syndrome: growth charts. In: Orphanet Journal of Rare Diseases. Band 15, Nummer 1, 06 2020, S. 151, doi:10.1186/s13023-020-01418-4, PMID 32539836, PMC 7294656 (freier Volltext).
- E. Ferris Villanueva, R. Guerrero Bautista, A. Chica Marchal: Hirschsprung disease associated with Mowat-Wilson syndrome: report of a case. In: Nutrición hospitalaria. Band 31, Nr. 4, 2015, S. 1882–1884, doi:10.3305/nh.2015.31.4.8379, PMID 25795985.
- C. E. Steiner: Mowat-Wilson syndrome. In: Arquivos de neuro-psiquiatria. Band 73, Nr. 1, Januar 2015, S. 1–2, doi:10.1590/0004-282X20140224, PMID 25608118.
Weblinks[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]
Einzelnachweise[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]
- ↑ a b c d Mowat-Wilson-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
- ↑ D. R. Mowat, G. D. Croaker, D. T. Cass, B. A. Kerr, J. Chaitow, L. C. Adès, N. L. Chia, M. J. Wilson: Hirschsprung disease, microcephaly, mental retardation, and characteristic facial features: delineation of a new syndrome and identification of a locus at chromosome 2q22-q23. In: Journal of medical genetics, Band 35, Nr. 8, August 1998, S. 617–623, PMID 9719364, PMC 1051383 (freier Volltext).
- ↑ Mowat-Wilson syndrome. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
- ↑ Mowat-Wilson-Syndrom durch Monosomie 2q22. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
- ↑ Mowat-Wilson-Syndrom durch Punktmutationen im ZEB2-Gen. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
- ↑ Gene Reviews
- ↑ Hirschsprung-Krankheit – Nagelhypoplasie – Dysmorphien. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
- ↑ Hirschsprung-Krankheit – Polydaktylie – Innenohrtaubheit. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
- ↑ Waardenburg-Shah-Syndrom, neurologische Variante. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
- ↑ Hirschsprung-Krankheit – Ganglioneuroblastom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
- ↑ Hirschsprung-Krankheit Typ D – Brachydaktylie. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
