Mowat-Wilson-Syndrom

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Klassifikation nach ICD-10
Q43.1 Hirschsprung-Krankheit
ICD-10 online (WHO-Version 2016)

Das Mowat-Wilson-Syndrom ist eine seltene Erbkrankheit mit den Hauptmerkmalen eines Megakolon und einer angeborenen Intelligenzminderung, ein sogenanntes „Multiple-congenital-anomaly“-Syndrom.[1]

Synonyme sind: englisch Microcephaly, Mental Retardation, and Distinct Facial Featrues, with or without Hirschsprung Disease; HIRSCHSPRUNG DISEASE-MENTAL RETARDATION SYNDROME

Die Bezeichnung bezieht sich auf die Hauptautoren der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1998 durch die australischen Pädiater D. R. Mowat und M. J. Wilson.[2]

Verbreitung[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]

Die Häufigkeit ist nicht bekannt, bislang wurden weniger als 200 Patienten beschrieben. Die Vererbung erfolgt autosomal-dominant.[1]

Ursache[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]

Der Erkrankung liegen heterozygote Mutationen im ZEB2/ZFHX1B/SIP1-Gen am Genort 2q22.3 zugrunde. Letzteres kodiert für das SMAD-Interacting Protein. Bislang wurde eine Vielzahl an Deletionen und Mutationen mit entsprechenden Untergruppen beschrieben.[1][3]

  • Monosomie (Hirschsprung-Krankheit und Intelligenzminderung durch Del(2)(q22) oder durch Monosomie 2q22 oder durch Mikrodeletion 2q22)[4]
  • Punktmutationen (Hirschsprung-Krankheit und Intelligenzminderung durch Punktmutationen)[5]

Klinische Erscheinungen[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]

Klinische Kriterien sind:[1]

Diagnose[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]

Die Diagnose basiert auf den klinischen Auffälligkeiten, die Sicherung erfolgt durch humangenetische Untersuchung.

Differentialdiagnose[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]

Die meisten der Erkrankungen, die bei diesem Syndrom angetroffen werden können, kommen auch isoliert vor. Klinisch sind folgende Syndrome abzugrenzen:[6]

Literatur[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]

Einzelnachweise[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]

  1. a b c d Orphanet Mowat-Wilson-Syndrom
  2. D. R. Mowat, G. D. Croaker, D. T. Cass, B. A. Kerr, J. Chaitow, L. C. Adès, N. L. Chia, M. J. Wilson: Hirschsprung disease, microcephaly, mental retardation, and characteristic facial features: delineation of a new syndrome and identification of a locus at chromosome 2q22-q23. In: Journal of medical genetics. Bd. 35, Nr. 8, August 1998, S. 617–623, PMID 9719364, PMC 1051383 (freier Volltext).
  3. Mowat-Wilson syndrome. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
  4. Mowat-Wilson-Syndrom durch Monosomie 2q22. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
  5. Mowat-Wilson-Syndrom durch Punktmutationen im ZEB2-Gen. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
  6. Gene Reviews
  7. Hirschsprung-Krankheit - Nagelhypoplasie - Dysmorphien. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
  8. Hirschsprung-Krankheit - Polydaktylie – Innenohrtaubheit. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
  9. Waardenburg-Shah-Syndrom, neurologische Variante. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
  10. Hirschsprung-Krankheit - Ganglioneuroblastom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
  11. Hirschsprung-Krankheit Typ D – Brachydaktylie. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).

Weblinks[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]

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