Pitt-Hopkins-Syndrom

aus Wikipedia, der freien Enzyklopädie
Wechseln zu: Navigation, Suche
Klassifikation nach ICD-10
Q87.0 Angeborene Fehlbildungssyndrome mit vorwiegender Beteiligung des Gesichtes
ICD-10 online (WHO-Version 2016)

Das Pitt-Hopkins-Syndrom ist eine sehr seltene genetische Erkrankung mit den Hauptmerkmalen eines intellektuellen Defizites, charakteristischen Gesichtsaufälligkeiten und abnormer und unregelmäßiger Atmung.[1]

Synonyme sind: PTHS; englisch ENCEPHALOPATHY, SEVERE EPILEPTIC, WITH AUTONOMIC DYSFUNCTION; MENTAL RETARDATION, SYNDROMAL, WITH INTERMITTENT HYPERVENTILATION

Die Bezeichnung bezieht sich auf die Autor der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1978 durch die australischen Ärzte D. Pitt und I. Hopkins.[2] Erst im Jahr 2007 konnte das TCF4-Gen identifiziert werden.

Verbreitung[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]

Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, Männer und Frauen sind in gleicher Weise betroffen, weltweit wurden bisher weniger als 200 Fälle offiziell bestätigt.[3]. Die Vererbung erfolgt autosomal-dominant.[1]

Ursache[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]

Der Erkrankung liegen Mutationen im TCF4-Gen am Genort 18q21 zugrunde, welches für einen b-HLH-Transkriptionsfaktor kodiert. [4] In einigen dokumentierten Fällen fehlt dieses Gen überhaupt, was zur Anomalie des Chromosoms 18 führt.

Klinische Erscheinungen[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]

Kennzeichen der Erkrankung sind:[1]

Häufig leiden die Patienten durch diesen Gendefekt auch unter verzögertem Wachstum und mangelhaftem Sprachvermögen.

Häufig treten Obstipation und ein Gastroösophagealer Reflux auf.

Diagnostik[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]

Die Diagnose basiert auf den klinischen Befunden, Veränderungen im EEG. Bildgebend findet sich in der Kernspintomographie eine Volumenverminderung des Hippokampus und Veränderungen an den Temporallappen

Differentialdiagnose[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]

Abzugrenzen sind das Angelman-Syndrom, das Rett-Syndrom und das Mowat-Wilson-Syndrom.

Behandlung[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]

Die Therapie erfolgt multidisziplinär und umfasst Physiotherapie, Ergotherapie und Logopädie ebenso wie Hippotherapie und Musiktherapie. Medikation mit Acetazolamid wurde als erfolgreich beschrieben.[5]

Siehe auch[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]

Literatur[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]

  • J. D. Sweatt: Pitt-Hopkins Syndrome: intellectual disability due to loss of TCF4-regulated gene transcription. In: Experimental & molecular medicine. Bd. 45, 2013, S. e21, doi:10.1038/emm.2013.32, PMID 23640545, PMC 3674405 (freier Volltext) (Review).
  • M. Peippo, J. Ignatius: Pitt-Hopkins Syndrome. In: Molecular syndromology. Bd. 2, Nr. 3–5, April 2012, S. 171–180, PMID 22670138, PMC 3366706 (freier Volltext).

Einzelnachweise[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]

  1. a b c Pitt-Hopkins-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
  2. D. Pitt, I. Hopkins: A syndrome of mental retardation, wide mouth and intermittent overbreathing. In: Australian paediatric journal. Bd. 14, Nr. 3, September 1978, S. 182–184, PMID 728011.
  3. Italian Journal of Padiatrics, Pitt-Hopkins syndrome: report of a case with a TCF4 gene mutation, Stand: 7.September 2015
  4. Pitt-Hopkins syndrome. In: Online Mendelian Inheritance in Man (englisch)
  5. C. Gaffney, P. McNally: Successful use of acetazolamide for central apnea in a child with Pitt-Hopkins syndrome. In: American journal of medical genetics. Part A. Bd. 167, Nr. 6, Juni 2015, S. 1423, doi:10.1002/ajmg.a.37034, PMID 25900839.

Weblinks[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]

Gesundheitshinweis Dieser Artikel behandelt ein Gesundheitsthema. Er dient nicht der Selbstdiagnose und ersetzt keine Arztdiagnose. Bitte hierzu diese Hinweise zu Gesundheitsthemen beachten!